Avtosomno recesivno

Avtosomno recesivni je eden izmed več načinov, kako lahko lastnost, motnjo ali bolezen prenesemo skozi družine.

Avtosomno recesivna motnja pomeni, da morata biti prisotni dve kopiji nenormalnega gena, da se lahko razvije bolezen ali lastnost.

Dedovanje določene bolezni, stanja ali lastnosti je odvisno od vrste kromosoma, ki je prizadet. Ti dve vrsti sta avtosomni kromosomi in spolni kromosomi. Odvisno je tudi od tega, ali je lastnost dominantna ali recesivna.

Mutacija gena na enem od prvih 22 nespolnih kromosomov lahko privede do avtosomne ​​motnje.

Geni prihajajo v parih. En gen v vsakem paru prihaja od matere, drugi gen pa od očeta. Recesivno dedovanje pomeni, da morata biti oba gena v paru nenormalna, da lahko povzročita bolezen. Ljudje z le enim pomanjkljivim genom v paru se imenujejo nosilci.Ti ljudje najpogosteje niso prizadeti. Lahko pa nenormalni gen prenesejo na svoje otroke.

ŠANSE DEDOVANJA LASTNOSTI

Če ste rojeni staršem, ki oba nosita isti avtosomno recesivni gen, imate 1 od 4 možnosti, da nenormalni gen podedujete od obeh staršev in razvijete bolezen. Imate 50% (1 od 2) možnosti, da podedujete en nenormalen gen. S tem bi postali prevoznik.

Z drugimi besedami, za otroka, rojenega paru, ki oba nosita gen (vendar nimata znakov bolezni), je pričakovani izid za vsako nosečnost:

• 25% verjetnost, da se otrok rodi z dvema normalnima genoma (normalno)
• 50% verjetnost, da se otrok rodi z enim normalnim in enim nenormalnim genom (nosilec, brez bolezni)
• 25% verjetnost, da se otrok rodi z dvema nenormalnima genoma (obstaja tveganje za bolezen)

Opomba: Ti rezultati ne pomenijo, da bodo otroci zagotovo nosilci ali hudo prizadeti.

Genetika - avtosomno recesivna; Dedovanje - avtosomno recesivno

• Avtosomno recesivno
• X-vezane recesivne genetske okvare
• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinična genomika. V: Rakel RE, Rakel DP, ur. Učbenik družinske medicine. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 43.

Gregg AR, Kuller JA. Človeška genetika in vzorci dedovanja. V: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasy in Resnikova materinsko-fetalna medicina: načela in praksa. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1. poglavje.

Korf BR. Načela genetike. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 35.