Presejanje serumskega fenilalanina

Presejanje serumskega fenilalanina je krvni test za iskanje znakov bolezni fenilketonurija (PKU). Test odkrije nenormalno visoke ravni aminokisline, imenovane fenilalanin.

Test se najpogosteje opravi v okviru rutinskih presejalnih testov, preden novorojenček zapusti bolnišnico. Če otrok ni rojen v bolnišnici, je treba test opraviti v prvih 48 do 72 urah življenja.

Območje dojenčkove kože, najpogosteje pete, očistimo z zaviralcem zarodkov in predremo z ostro iglo ali lanceto. Tri kapljice krvi položimo v tri ločene testne kroge na list papirja. Na mesto vboda se lahko nanese bombaž ali povoj, če po odvzemu kapljic krvi še vedno krvavi.

Testni papir odnesemo v laboratorij, kjer ga zmešamo z vrsto bakterij, ki potrebujejo fenilalanin za rast. Dodana je še ena snov, ki preprečuje reakcijo fenilalanina s čim drugim.

Presejalni testi za novorojenčke so povezani članki.

Za pomoč pri pripravi otroka na test glejte test za dojenčke ali pripravo postopka (rojstvo do 1 leta).

Ko iglo vstavimo za odvzem krvi, nekateri dojenčki občutijo zmerno bolečino, drugi pa občutijo le bolečine ali zbadanje. Potem lahko nekaj utripa. Dojenčki dobijo majhno količino sladkorne vode, ki dokazano zmanjša boleč občutek, povezan s punkcijo kože.

Ta test se opravi za odkrivanje dojenčkov na PKU, kar je precej redko stanje, ki se pojavi, ko telesu primanjkuje snovi, ki je potrebna za razgradnjo aminokisline fenilalanin.

Če PKU ne odkrijejo zgodaj, bo zvišanje ravni fenilalanina pri dojenčku povzročilo motnje v duševnem razvoju. Ob zgodnjem odkritju lahko spremembe v prehrani pomagajo preprečiti hude neželene učinke PKU.

Običajni rezultat testa pomeni, da so ravni fenilalanina normalne in da otrok nima PKU.

Razpon normalnih vrednosti se lahko med različnimi laboratoriji nekoliko razlikuje. O pomenu rezultatov dojenčkovega testa se posvetujte s svojim zdravnikom.

Če so rezultati presejalnih testov nenormalni, obstaja možnost PKU. Nadaljnje testiranje bo izvedeno, če so ravni fenilalanina v otrokovi krvi previsoke.

Tveganja za odvzem krvi so majhna, vendar vključujejo:

• Prekomerna krvavitev
• Omedlevica ali občutek omotice
• Hematoma (kri se nabira pod kožo)
• Okužba (majhno tveganje kadar koli je koža zlomljena)
• Več vbodov za lociranje ven

Fenilalanin - krvni test; PKU - fenilalanin

McPherson RA. Specifične beljakovine. V: McPherson RA, Pincus MR, ur. Henryjeva klinična diagnoza in vodenje z laboratorijskimi metodami. 23. izdaja St Louis, MO: Elsevier; 2017: poglavje 19.

Pasquali M, Longo N. Presejanje novorojenčkov in prirojene napake metabolizma. V: Rifai N, ur. Tietzov učbenik za klinično kemijo in molekularno diagnostiko. 6. izdaja St Louis, MO: Elsevier; 2018: poglavje 70.

Zinn AB. Prirojene napake metabolizma. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff in Martinova novorojenčko-perinatalna medicina. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 99.