Presejalni test za novorojenčko cistično fibrozo

Presejanje novorojenčkov na cistično fibrozo je krvni test, ki novorojenčke pregleda na cistično fibrozo (CF).

Vzorec krvi se vzame z dna dojenčkovega stopala ali vene na roki. Drobno kapljico krvi zberemo na kos filtrirnega papirja in pustimo, da se posuši. Posušen vzorec krvi pošljemo v laboratorij za analizo.

Vzorec krvi se pregleda na povišane ravni imunoreaktivnega tripsinogena (IRT). To je beljakovina, ki jo proizvaja trebušna slinavka in je povezana s CF.

Kratek občutek nelagodja bo verjetno povzročil jok vašega otroka.

Cistična fibroza je bolezen, ki se prenaša skozi družine. CF povzroča, da se v pljučih in prebavnem traktu kopiči gosta, lepljiva sluz. Lahko povzroči težave z dihanjem in prebavo.

Otroci s CF, ki jim diagnosticirajo zgodaj v življenju in začnejo zdravljenje že v mladosti, imajo lahko boljšo prehrano, rast in pljučno funkcijo. Ta presejalni test zdravnikom pomaga prepoznati otroke s CF, preden imajo simptome.

Nekatere države ta test vključujejo v rutinske presejalne teste za novorojenčke, ki jih opravijo, preden otrok zapusti bolnišnico.

Če živite v državi, ki ne izvaja rutinskih pregledov CF, vam bo zdravnik pojasnil, ali je potrebno testiranje.

Drugi testi, ki iščejo genetske spremembe, za katere je znano, da povzročajo CF, se lahko uporabljajo tudi za presejanje CF.

Če je rezultat testa negativen, otrok verjetno nima CF. Če je rezultat testa negativen, vendar ima otrok simptome CF, bo verjetno opravljeno nadaljnje testiranje.

Nenormalen (pozitiven) rezultat kaže na to, da ima vaš otrok CF. Pomembno pa je vedeti, da pozitivni presejalni test ne diagnosticira CF. Če je test vašega otroka pozitiven, bo opravljenih več testov, da se potrdi možnost CF.

• Test znojnega klorida je standardni diagnostični test za CF. Visoka raven soli v znoju osebe je znak bolezni.
• Lahko se opravi tudi genetsko testiranje.

Vsi otroci s pozitivnim rezultatom nimajo CF.

Tveganja, povezana s testom, vključujejo:

• Okužba (majhno tveganje kadar koli je koža zlomljena)
• Anksioznost zaradi lažno pozitivnih rezultatov
• Lažno zagotovilo glede lažno negativnih rezultatov

Presejanje cistične fibroze - novorojenčka; Imunoreaktivni tripsinogen; IRT test; CF - presejanje

• Vzorec krvi za dojenčke

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cistična fibroza. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 432.

Lo SF. Laboratorijsko testiranje pri dojenčkih in otrocih. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 747.