Amniocenteza

Amniocenteza je test, ki ga lahko opravimo med nosečnostjo, da bi našli določene težave pri dojenčku v razvoju. Te težave vključujejo:

• Prirojene napake
• Genetske težave
• Okužba
• Razvoj pljuč

Amniocenteza odstrani majhno količino tekočine iz vrečke okoli otroka v maternici (maternici). Najpogosteje se izvaja v zdravniški ordinaciji ali zdravstvenem centru. Ni vam treba ostati v bolnišnici.

Najprej boste opravili ultrazvok nosečnosti. To pomaga zdravniku, da vidi, kje je otrok v maternici.

Nenehno zdravilo nato vtrite na del trebuha. Včasih se zdravilo daje s kožo na predelu trebuha. Kožo očistimo z razkuževalno tekočino.

Vaš ponudnik vstavi dolgo, tanko iglo skozi vaš trebuh in v maternico. Iz vrečke, ki obdaja otroka, se odstrani majhna količina tekočine (približno 4 čajne žličke ali 20 mililitrov). V večini primerov otroka med postopkom spremlja ultrazvok.

Tekočina se pošlje v laboratorij. Testiranje lahko vključuje:

• Genetske študije
• Merjenje ravni alfa-fetoproteina (AFP) (snov, ki nastaja v jetrih dojenčka v razvoju)
• Kultura za okužbo

Rezultati genskega testiranja običajno trajajo približno 2 tedna. Drugi rezultati testov se prikažejo v 1 do 3 dneh.

Včasih se amniocenteza uporablja tudi pozneje v nosečnosti za:

• Diagnosticirajte okužbo
• Preverite, ali so otrokova pljuča razvita in pripravljena za porod
• Odstranite odvečno tekočino okoli otroka, če je preveč plodovnice (polihidramnija)

Za ultrazvok bo vaš mehur morda poln. O tem se posvetujte s svojim ponudnikom.

Pred testom se lahko odvzame kri, da se ugotovi vaša krvna skupina in Rh faktor. Če ste Rh negativni, boste morda dobili posnetek zdravila, imenovanega Rho (D) imunski globulin (RhoGAM in druge znamke).

Amniocenteza je običajno na voljo ženskam, pri katerih obstaja večje tveganje za rojstvo otroka s prirojenimi napakami. Sem spadajo ženske, ki:

• Ko bodo rodili, bodo stari 35 let ali več
• Opravljen presejalni test, ki pokaže, da bi lahko prišlo do prirojene napake ali druge težave
• V drugih nosečnostih so imeli otroke z okvarami pri rojstvu
• Imeti družinsko anamnezo genskih motenj

Pred postopkom je priporočljivo genetsko svetovanje. To vam bo omogočilo:

• Spoznajte druge prenatalne teste
• Odločite se na podlagi informacij o možnostih za prenatalno diagnozo

Ta test:

• Je diagnostični test, ne presejalni test
• Je zelo natančen za diagnosticiranje Downovega sindroma
• Najpogosteje se izvaja med 15 do 20 tedni, lahko pa kadar koli med 15 do 40 tedni

Amniocentezo lahko uporabimo za diagnosticiranje številnih različnih genov in kromosomskih težav pri dojenčku, vključno z:

• Anencefalija (ko dojenčku manjka velik del možganov)
• Downov sindrom
• Redke presnovne motnje, ki se prenašajo skozi družine
• Druge genetske težave, kot je trisomija 18
• Okužbe v plodovnici

Normalni rezultat pomeni:

• Pri vašem dojenčku niso odkrili nobenih genetskih ali kromosomskih težav.
• Zdi se, da so ravni bilirubina in alfa-fetoproteina normalne.
• Znakov okužbe niso našli.

Opomba: Amniocenteza je ponavadi najbolj natančen test za genetske bolezni in malformacije. Čeprav je dojenček lahko redek, ima lahko genetske ali druge vrste prirojenih napak, čeprav so rezultati amniocenteze normalni.

Nenormalni rezultat lahko pomeni, da ima vaš dojenček:

• Težava z genom ali kromosomom, kot je Downov sindrom
• Prirojene okvare, ki vključujejo hrbtenico ali možgane, kot je spina bifida

Pogovorite se s svojim ponudnikom o pomenu vaših konkretnih rezultatov testa. Vprašajte svojega ponudnika:

• Kako se stanje ali okvara lahko zdravi med ali po nosečnosti
• Kakšne posebne potrebe ima vaš otrok po rojstvu
• Katere druge možnosti imate glede ohranjanja ali prekinitve nosečnosti

Tveganja so minimalna, vendar lahko vključujejo:

• Okužba ali poškodba otroka
• Splav
• Uhajanje plodovnice
• Vaginalna krvavitev

Kultura - plodovnica; Kultura - amnijske celice; Alfa-fetoprotein - amniocenteza

• Amniocenteza
• Amniocenteza
• Amniocenteza - serija

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetski pregled in prenatalna genetska diagnoza. V: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, ur. Porodništvo: običajne in težavne nosečnosti. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. poglavje.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocenteza. V: Fowler GC, ur. Pfenningerjeva in Fowlerjeva postopka za primarno zdravstveno varstvo. 4. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatalna diagnoza prirojenih motenj. V: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasy in Resnikova materinsko-fetalna medicina: načela in praksa. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 32.