Razumeti, kaj je Achondroplasia

Vsebina

• Glavne spremembe, povezane z ahondroplazijo
• Vzroki za ahondroplazijo
• Diagnoza ahondroplazije
• Zdravljenje ahondroplazije
• Fizioterapija za ahondroplazijo

Ahondroplazija je vrsta pritlikavstva, ki je posledica genske spremembe in povzroči, da ima posameznik nižjo rast kot običajno, skupaj z nesorazmerno velikimi udi in trupom, z obokanimi nogami. Poleg tega imajo odrasli s to genetsko motnjo tudi majhne, ​​velike roke s kratkimi prsti, povečano velikost glave, zelo specifične poteze obraza z vidnim čelom in sploščenim predelom med očmi ter težave pri ravnanju rok.

Ahondroplazija je posledica nezadostne rasti dolgih kosti in je vrsta pritlikavosti, ki ustvarja najmanjše ljudi na svetu, odrasli pa lahko v višino merijo 60 centimetrov.

Glavne spremembe, povezane z ahondroplazijo

Glavne spremembe in težave, s katerimi se srečujejo posamezniki z ahondroplazijo, so:

• Fizične omejitve povezane z deformacijami kosti in višino, saj javni prostori pogosto niso prilagojeni in je dostopnost omejena;
• Težave z dihanjem kot so apneja med spanjem in obstrukcija dihalnih poti;
• Hidrocefalus, ker je lobanja ožja, kar vodi do nenormalnega kopičenja tekočine v lobanji, kar povzroči otekanje in povečan pritisk;
• Debelost kar lahko privede do težav s sklepi in poveča možnosti za težave s srcem;
• Težava z zobmi ker je zobni lok manjši od običajnega, pride tudi do neusklajenosti in prekrivanja zob;
• Nezadovoljstvo in socialne težave lahko prizadenejo ljudi, ki imajo to bolezen, saj se lahko počutijo nezadovoljni s svojim videzom, kar vodi v napačen občutek manjvrednosti in socialne težave.

Kljub temu da povzroča več fizičnih težav in omejitev, je Achondroplasia genetska sprememba, ki ne vpliva na inteligenco.

Vzroki za ahondroplazijo

Ahondroplazijo povzročajo mutacije gena, povezane z rastjo kosti, kar vodi do njenega nenormalnega razvoja. Ta sprememba se lahko zgodi osamljeno v družini ali pa se prenese s staršev na otroke v obliki genske dediščine. Zato ima starš z ahondroplazijo približno 50% možnosti, da bo imel otroka z enakim stanjem.

Diagnoza ahondroplazije

Ahondroplazijo lahko diagnosticiramo, ko je ženska noseča, že v 6. mesecu nosečnosti s pomočjo prenatalnega ultrazvoka ali ultrazvoka, saj pride do zmanjšanja velikosti in skrajšanja kosti. ali z rutinskimi rentgenskimi slikami otrokovih okončin.

Vendar se lahko pojavijo primeri, ko bolezen diagnosticiramo šele kasneje po rojstvu otroka z rutinskimi rentgenskimi slikami otrokovih okončin, saj lahko starši in pediatri to težavo ne opazijo, saj imajo novorojenčki običajno okončine kratke glede na trup. .

Poleg tega, kadar ultrazvok ali rentgen dojenčkov okončin ne zadostujejo za potrditev diagnoze bolezni, je mogoče opraviti genetski test, ki ugotovi, ali obstaja kakšna sprememba gena, ki povzroča to vrsto pritlikavost.

Zdravljenje ahondroplazije

Zdravljenja ahondroplazije ni, vendar lahko ortoped za izboljšanje kakovosti življenja ortoped navede nekatera zdravljenja, kot so fizioterapija za korekcijo drže in krepitev mišic, redna telesna aktivnost in nadaljnje spremljanje socialne integracije.

Dojenčke s to genetsko težavo je treba spremljati že od rojstva, nadaljnje spremljanje pa naj traja vse življenje, da se lahko redno ocenjuje njihovo zdravstveno stanje.

Poleg tega imajo ženske z ahondroplazijo, ki nameravajo zanositi, večje tveganje za zaplete med nosečnostjo, saj je v trebuhu manj prostora za dojenčka, kar poveča možnosti, da se otrok rodi prezgodaj.

Fizioterapija za ahondroplazijo

Naloga fizioterapije pri ahondroplaziji ni zdravljenje bolezni, temveč izboljšanje kakovosti življenja posameznika in to pomaga pri zdravljenju hipotonije, spodbujanju psihomotoričnega razvoja, zmanjšanju bolečin in nelagodja, ki jih povzročajo značilne deformacije bolezni in pomagati posamezniku pri pravilnem opravljanju vsakodnevnih dejavnosti, brez potrebe po pomoči drugih.

Fizioterapevtske seje lahko izvajamo vsak dan ali vsaj dvakrat na teden, toliko časa, kolikor je potrebno za izboljšanje kakovosti življenja, in jih lahko izvajamo individualno ali v skupinah.

Na fizioterapevtskih posegih mora fizioterapevt uporabljati sredstva za zmanjšanje bolečine, lajšanje gibanja, pravilno držo, krepitev mišic, spodbujanje možganov in ustvarjanje vaj, ki ustrezajo potrebam posameznika.