Albinizem

Vsebina

• Kaj je albinizem?
• Katere so vrste albinizma?
• Okulokutani albinizem (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Očesni albinizem
• Hermansky-Pudlakov sindrom
• Chediak-Higashi sindrom
• Griscellijev sindrom
• Kaj povzroča albinizem?
• Kdo je v nevarnosti za albinizem?
• Kakšni so simptomi albinizma?
• Kako se diagnosticira albinizem?
• Kakšna so zdravljenja albinizma?
• Kakšni so dolgoročni obeti?

Kaj je albinizem?

Albinizem je redka skupina genetskih motenj, zaradi katerih imajo koža, lasje ali oči malo ali nič barve. Albinizem je povezan tudi s težavami z vidom. Po podatkih Nacionalne organizacije za albinizem in hipopigmentacijo ima približno 1 od 18.000 do 20.000 ljudi v ZDA obliko albinizma.

Katere so vrste albinizma?

Številne vrste albinizma so značilne za različne genske napake. Vrste albinizma vključujejo:

Okulokutani albinizem (OCA)

OCA vpliva na kožo, lase in oči. Obstaja več podtipov OCA:

OCA1

OCA1 je posledica okvare encima tirozinaze. Obstajata dve podtipi OCA1:

• OCA1a. Ljudje z OCA1a imajo popolno odsotnost melanina. To je pigment, ki koži, očem in lasem daje obarvanost. Ljudje s to podvrsto imajo bele lase, zelo bledo kožo in svetle oči.
• OCA1b. Ljudje z OCA1b proizvajajo nekaj melanina. Imajo svetlo obarvano kožo, lase in oči. Njihova obarvanost se s staranjem lahko povečuje.

OCA2

OCA2 je manj resen kot OCA1. To je posledica okvare gena OCA2, ki povzroči manjšo proizvodnjo melanina. Ljudje z OCA2 so rojeni s svetlo barvo in kožo. Njihovi lasje so lahko rumeni, blond ali svetlo rjavi. OCA2 je najpogostejši pri ljudeh afriškega porekla in Indijancih.

OCA3

OCA3 je napaka v genu TYRP1. Običajno prizadene ljudi s temno kožo, zlasti temnopolte Južnoafričane. Ljudje z OCA3 imajo rdečkasto rjavo kožo, rdečkaste lase in lešnikove ali rjave oči.

OCA4

OCA4 je posledica okvare v beljakovini SLC45A2. Posledica je minimalna proizvodnja melanina in se pogosto pojavlja pri ljudeh vzhodnoazijskega porekla. Ljudje z OCA4 imajo simptome, podobne simptomom pri ljudeh z OCA2.

Očesni albinizem

Očesni albinizem je posledica genske mutacije na X-kromosomu in se pojavlja skoraj izključno pri moških. Ta vrsta albinizma prizadene samo oči. Ljudje s to vrsto imajo normalno barvanje las, kože in oči, nimajo pa barvanja v mrežnici (zadnji del očesa).

Hermansky-Pudlakov sindrom

Ta sindrom je redka oblika albinizma, ki je posledica okvare enega od osmih genov. Proizvaja simptome, podobne OCA. Sindrom se pojavi pri pljučnih, črevesnih in krvavitvah.

Chediak-Higashi sindrom

Chediak-Higashi sindrom je še ena redka oblika albinizma, ki je posledica okvare gena LYST. Povzroča simptome, podobne OCA, vendar ne sme vplivati ​​na vsa področja kože. Lasje so običajno rjavi ali blond s srebrno sijajem. Koža je običajno kremasto bela do sivkasta. Ljudje s tem sindromom imajo okvaro belih krvnih celic, kar povečuje tveganje za okužbe.

Griscellijev sindrom

Griscellijev sindrom je izjemno redka genetska motnja. To je posledica okvare enega od treh genov. Ta sindrom obstaja po vsem svetu šele od leta 1978. Pojavi se pri albinizmu (vendar ne sme vplivati ​​na celo telo), imunskih težavah in nevroloških težavah. Griscellijev sindrom običajno povzroči smrt v prvem desetletju življenja.

Kaj povzroča albinizem?

Napaka v enem od več genov, ki proizvajajo ali distribuirajo melanin, povzroča albinizem. Napaka lahko povzroči odsotnost proizvodnje melanina ali manjšo količino proizvodnje melanina. Okvaren gen se od obeh staršev prenese na otroka in vodi v albinizem.

Kdo je v nevarnosti za albinizem?

Albinizem je dedna motnja, ki je prisotna ob rojstvu. Otroci so v nevarnosti, da se bodo rodili z albinizmom, če imajo starše z albinizmom ali starše, ki nosijo gen za albinizem.

Kakšni so simptomi albinizma?

Ljudje z albinizmom bodo imeli naslednje simptome:

• odsotnost barve v laseh, koži ali očeh
• lažje kot običajno barvanje las, kože ali oči
• madeži kože, ki nimajo barve

Albinizem se pojavi pri težavah z vidom, ki lahko vključujejo:

• strabizem (prekrižane oči)
• fotofobija (občutljivost na svetlobo)
• nistagmus (nehoteni hitri gibi oči)
• oslabljen vid ali slepota
• astigmatizem

Kako se diagnosticira albinizem?

Najbolj natančen način diagnosticiranja albinizma je z genetskim testiranjem za odkrivanje okvarjenih genov, povezanih z albinizmom. Manj natančni načini odkrivanja albinizma vključujejo oceno simptomov s strani zdravnika ali test z elektroretinogramom. Ta test meri odziv svetlobno občutljivih celic v očeh, da razkrije težave z očmi, povezane z albinizmom.

Kakšna so zdravljenja albinizma?

Zdravila za albinizem ni. Vendar zdravljenje lahko lajša simptome in preprečuje poškodbe sonca. Zdravljenje lahko vključuje:

• sončna očala za zaščito oči pred sončnimi ultravijoličnimi (UV) žarki
• zaščitna oblačila in zaščita pred soncem za zaščito kože pred UV žarki
• očala na recept za odpravljanje težav z vidom
• operacija na mišicah oči za odpravo nenormalnih gibov oči

Kakšni so dolgoročni obeti?

Večina oblik albinizma ne vpliva na življenjsko dobo. Sindrom Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi sindrom in Griscelli sindrom pa vplivajo na življenjsko dobo. To je zaradi zdravstvenih težav, povezanih s sindromi.

Ljudje z albinizmom bodo morda morali omejiti dejavnosti na prostem, ker so njihova koža in oči občutljive na sonce. Sončni žarki lahko pri nekaterih ljudeh z albinizmom povzročijo kožni rak in izgubo vida.