Kaj je Leberjeva prirojena amauroza in kako zdraviti

Vsebina

• Kako zdraviti in živeti z boleznijo
• Glavni simptomi in kako prepoznati
• Kako priti do bolezni

Leberjeva prirojena amauroza, znana tudi kot ACL, Leberjev sindrom ali Leberjeva dedna optična nevropatija, je redka dedna degenerativna bolezen, ki povzroča postopne spremembe električne aktivnosti mrežnice, to je očesno tkivo, ki zazna svetlobo in barvo, kar povzroči hudo izgubo vida od rojstva in druge težave z očmi, na primer občutljivost na svetlobo ali keratokonus.

Na splošno otrok s to boleznijo ne kaže simptomov poslabšanja ali zmanjšanja vida skozi čas, vendar ohranja zelo omejeno raven vida, ki v mnogih primerih omogoča le premike, oblike in spremembe svetilnosti.

Leberjeva prirojena amauroza nima zdravila, lahko pa s posebnimi očali in drugimi prilagoditvenimi strategijami poskušate izboljšati otrokov vid in kakovost življenja. Pogosto morajo ljudje z družinsko boleznijo v tej družini opraviti genetsko svetovanje, preden poskušajo zanositi.

Kako zdraviti in živeti z boleznijo

Leberjeva prirojena Amauroza se z leti ne poslabša, zato se otrok lahko brez težav prilagodi stopnji vida. Vendar je v nekaterih primerih priporočljivo uporabiti posebna očala, da poskusite nekoliko izboljšati stopnjo vida.

V primerih, ko je vid zelo slab, je lahko koristno, če se na primer naučite brajice, lahko berete knjige ali uporabite psa vodnika, da se premikate po ulici.

Poleg tega lahko pediater priporoči tudi uporabo računalnikov, prilagojenih ljudem z zelo slabim vidom, da olajša otrokov razvoj in omogoči interakcijo z drugimi otroki. Ta vrsta naprav je še posebej uporabna v šoli, tako da se lahko otrok uči v enaki hitrosti kot njegovi vrstniki.

Glavni simptomi in kako prepoznati

Simptomi Leberjeve prirojene amauroze so najpogostejši v prvem letu starosti in vključujejo:

• Težave pri prijemanju bližnjih predmetov;
• Težave pri prepoznavanju znanih obrazov, ko jih ni;
• Nenormalni gibi oči;
• Preobčutljivost za svetlobo;
• Epilepsija;
• Zamuda pri razvoju motorja.

Te bolezni med nosečnostjo ni mogoče prepoznati, niti ne povzroča sprememb v strukturi očesa. Na ta način lahko pediater ali oftalmolog opravi več testov, da odpravi druge hipoteze, ki lahko povzročajo simptome.

Kadar obstaja sum na težave z vidom pri dojenčku, se je priporočljivo posvetovati s pediatrom, da opravi preglede vida, na primer elektroretinografijo, da diagnosticira težavo in začne ustrezno zdravljenje.

Kako priti do bolezni

To je dedna bolezen in se zato s staršev prenaša na otroke.Da pa se to lahko zgodi, morata imeti oba starša gen za bolezen in ni obvezno, da je kateri od staršev razvil bolezen.

Tako je običajno, da družine ne predstavljajo primerov bolezni več generacij, saj je le 25% prenosov bolezni.