To podjetje ponuja genetsko testiranje raka dojke doma

Vsebina

• Kako deluje test
• Upsides
• Slabosti
• Kdo naj opravi test?
• Pregled za

Leta 2017 lahko opravite DNK test za skoraj vse, kar je povezano z zdravjem. Možnosti so neskončne, od brisov sline, ki vam pomagajo ugotoviti vaš idealen režim telesne pripravljenosti, do krvnih preiskav, ki vam povedo, katera bi lahko bila vaša najučinkovitejša prehrana za hujšanje. CVS celo izvaja DNK teste 23andMe za domov, ki preverjajo gene, povezane s težo, telesno pripravljenostjo in splošnim zdravjem. Seveda pa obstajajo genetski testi za povečano tveganje resnih bolezni, kot so rak, Alzheimerjeva bolezen in celo bolezni srca. V idealnem primeru so ti testi oboroženi z informacijami, ki jim lahko pomagajo pri boljših odločitvah o njihovem zdravju, vendar večja dostopnost odpira vprašanja, na primer "Ali so testi na domu tako učinkoviti, kot so tisti, ki se izvajajo v kliničnem okolju?" In "Ali je vedeti več o svoji DNK vedno dobro?" (Povezano: Zakaj sem dobil Alzheimerjevo test)

Nedavno je novejše podjetje za zdravstvene storitve, imenovano Color, uvedlo znižani samostojni genetski test BRCA1 in BRCA2. Test sline stane le 99 USD in ga lahko naročite na spletu. Čeprav je vsekakor dobro, da je več ljudi obveščenih o svojem genetskem tveganju za raka dojke in jajčnikov (oba raka BRCAgenske mutacije), strokovnjaki za genetsko testiranje skrbijo, da bi bili ti testi dostopni javnosti, ne da bi bolnikom zagotovili ustrezna sredstva.

Kako deluje test

Ena najboljših stvari pri barvnih genetskih testih je, da jih naroči zdravnik. To pomeni, da se boste morali, preden opravite test, pogovoriti z zdravnikom-svojim ali zdravnikom podjetja-o vaših možnostih. Nato komplet pošljejo na vašo hišo ali v zdravniško pisarno, z notranje strani obraza pobrišete vzorec sline in ga pošljete v Colorjev laboratorij na testiranje. Po približno treh do štirih tednih prejmete rezultate, skupaj z možnostjo pogovora z genetskim svetovalcem po telefonu. (Povezano: Rak dojk je finančna grožnja, o kateri nihče ne govori)

Upsides

Čeprav se ocenjuje, da ima 1 od 400 ljudi mutacijo BRCA1 ali BRCA2, se ocenjuje tudi, da več kot 90 odstotkov prizadetih ljudi še ni identificiranih. To pomeni, da je treba testirati več ljudi; obdobje. Z omogočanjem, da je test po relativno ugodni ceni dostopen ljudem, ki sicer ne bi mogli opraviti testa, barva pomaga zapolniti to vrzel.

Po mnenju Ryana Bissona, genetskega svetovalca pri Orlando Health UF Health Cancer Center, se morate običajno, če želite, da vam zdravnik opravi test BRCA, spada v eno od treh kategorij. Prvič, če ste sami imeli raka na dojki ali jajčnikih. Drugič, če obstaja določena družinska anamneza, na primer sorodnik z rakom jajčnikov ali bližnji sorodnik z rakom dojke pri 45. letu starosti ali pred njim. Nazadnje, če bi opravil test bližnjega družinskega člana in je bil pozitiven, bi se srečali tudi merila. Barva ponuja možnost za ljudi, ki ne spadajo v nobeno od teh kategorij.

Družbi zaupajo tudi velika zdravstvena omrežja za tovrstno genetsko testiranje in pod drugimi izjemnimi pogoji, kar v bistvu pomeni, da vam ni treba skrbeti za kakovost barvnih testov. "Oddelek za medicinsko genetiko Henry Ford uporablja barvo za posameznike, ki želijo testiranje, vendar ne izpolnjujejo meril za testiranje, in za ženske, ki ne želijo rezultatov testov v svojem zdravstvenem kartonu," pojasnjuje Mary Helen Quigg, zdravnica na oddelku medicinske genetike pri zdravstvenem sistemu Henry Ford. Včasih ljudje ne želijo, da bi bili njihovi rezultati zabeleženi za namene zavarovanja. Poleg tega je tu še dejavnik priročnosti, pravi dr. Quigg. Domače testiranje je hitro in preprosto.

Slabosti

Medtem ko je domači test BRCA zagotovo nekaj odličnih stvari, strokovnjaki navajajo štiri glavne težave.

Mnogi ljudje imajo napačno predstavo o tem, kaj genetsko testiranje pomeni splošno tveganje za nastanek raka.

Včasih se ljudje obrnejo na genetsko testiranje, da bi zagotovili več odgovorov, kot so v resnici. "Sem popolnoma zagovornik pacientov, ki poznajo njihove genetske podatke," pravi Bisson. Toda "predvsem z vidika raka ljudje preveč zalagajo v genetiko. Mislijo, da je ves rak posledica njihovih genov in da jim bo, če imajo genetski test, povedal vse, kar morajo vedeti." V resnici je le približno 5 do 10 odstotkov rakavih obolenj posledica genetskih mutacij, zato je pomembno, da se zavedate dednega tveganja, če dobite negativen rezultat, ne pomeni, da nikoli ne boste zboleli za rakom. In čeprav pozitiven rezultat kaže na povečano tveganje, to ne pomeni nujno tudi vas volja dobiti raka.

Ko gre za genetsko testiranje, pridobivanje prav testi so ključnega pomena.

Test BRCA, ki ga ponuja Color, je za nekatere lahko preširok, za druge pa preozek. "BRCA 1 in 2 predstavljata le približno 25 odstotkov dednega raka dojke," pravi dr. Quigg.To pomeni, da je lahko samo testiranje teh dveh mutacij preveč specifično. Ko Quigg in njeni sodelavci naročijo testiranje pri Colorju, na splošno naročijo veliko širši obseg testiranja kot le BRCA 1 in 2, pogosto se odločijo za svoj dedni test raka, ki analizira 30 genov, za katere je znano, da so povezani z rakom.

Poleg tega so najbolj koristni rezultati prilagojeni testi. "Imamo približno 200 različnih genov, povezanih z rakom," pojasnjuje Bisson. "S kliničnega vidika oblikujemo test glede na to, kar vidimo v vaši osebni in družinski zgodovini." Torej je včasih lahko plošča 30 genov preveč specifična ali preširoka, odvisno od vaše družinske zgodovine.

Še več, če je družinski član osebe že pozitiven, splošni test BRCA ni najboljša možnost. "Pomislite na gene BRCA kot na knjigo," pravi Bisson. "Če najdemo mutacijo v enem od teh genov, nam bo laboratorij, ki je opravil test, natančno povedal, na kateri strani je ta mutacija, zato je testiranje vseh ostalih v družini običajno sestavljeno samo iz ogleda ene same mutacije ali" številke strani ". . ' To je znano kot testiranje na enem mestu, ki ga Color opravi prek zdravnika, vendar širši javnosti ni na voljo na svojem spletnem mestu.

Za genetsko testiranje vam ni treba plačati iz lastnega žepa.

Res je, da bi moralo več ljudi opraviti test BRCA, a tako kot bi moral biti sam test posebej usmerjen, bi morali ljudje, ki opravijo test, prihajati iz določene skupine: ljudi, ki izpolnjujejo merila za testiranje. "Bolniki včasih vidijo merila kot le še en obroč, skozi katerega lahko skočijo, vendar se resnično trudi ciljati na družine, za katere je verjetneje, da bodo dobili informacije iz genetskih testov," pravi Bisson.

Čeprav je test precej dostopen pri manj kot 100 USD, Color ne ponuja možnosti zavarovalnine za samostojni test BRCA. (Nudijo možnost zaračunavanja zavarovanja za nekatere druge teste.) Če izpolnjujete merila za genetsko testiranje in imate zdravstveno zavarovanje, ni razloga, da bi plačali iz žepa za genetsko testiranje za mutacijo BRCA. Končano. In če vaše zavarovanje ne krije testiranja? "Večino časa so to ljudje, ki ne bodo imeli koristi od testiranja. Večina zavarovalnic uporablja nacionalna merila National Comprehensive Cancer Network, ki je skupina neodvisnih zdravnikov in strokovnjakov, ki sestavljajo smernice," pravi Bisson. Seveda so vedno izjeme in za te ljudi, pravi Bisson bi priporočam storitev, kot je Color.

Genetsko svetovanje po rezultatih je resnično nujno.

Včasih lahko rezultati genetskih testov povzročijo več vprašanj kot odgovorov. Ko odkrijemo genetsko mutacijo (ali spremembo gena), lahko po Bissonu razvrstimo tri načine. Benigna, kar pomeni, da je neškodljiva. Patogen, kar pomeni, da poveča tveganje za raka. In različica neznanega pomena (VUS), kar pomeni, da ni dovolj raziskav o mutaciji, da bi prišli do zaključka. "Obstaja približno 4 do 5 odstotkov možnosti, da bi našli VUS s testiranjem BRCA," pravi Bisson. "Za večino bolnikov je to dejansko večje od možnosti odkritja patogene mutacije." Se spomnite tistega od 400 statistik od prej? To pomeni, da je veliko bolj verjetno, da brez izpolnjevanja meril za testiranje morda ne boste dobili kakovostnih informacij. To je eden največjih razlogov, da zavarovalnice pogosto zahtevajo, da se ljudje pred izvedbo testa srečajo z genetskim specialistom ali svetovalcem.

Barva sicer ponuja genetsko svetovanje, vendar se pojavi predvsem po opravljenem testu. Njihova zasluga je, da so pregledni glede dejstva, da bi se o rezultatih res morali pogovarjati z zdravstvenim delavcem, vendar to ni obvezno. Težava je v tem, da ljudje običajno pokličejo na svetovanje šele, ko dobijo pozitiven rezultat, pravi dr. Quigg. "Negativni rezultati in različice potrebujejo tudi svetovanje, da posameznik razume, kaj pomeni. Negativen rezultat ne pomeni nujno, da ni mutacije. Lahko pomeni, da mutacije preprosto nismo našli ali da je res negativno. " Rezultat VUS je povsem druga vreča črvov, ki zahteva posebno svetovanje, pravi.

Kdo naj opravi test?

Preprosto povedano, če imate zavarovanje in zakonito družinsko anamnezo raka, povezanih z BRCA, boste najverjetneje lahko dobili test po tradicionalnih kanalih po nizki ceni ali brez stroškov. Ampak če ti ne imate zavarovano in komaj zgrešite merila za testiranje, ali če ne želite svojih rezultatov v zdravstveni kartoteki, je Colorov BRCA test morda pravi za vas. (Ne glede na vaše osebno tveganje, boste želeli vedeti o tej napravi z rožnato svetlobo, ki pravi, da lahko pomaga pri odkrivanju raka dojke doma.) Toda to ne pomeni, da bi morali iti na internet in ga naročiti. "Pacientom priporočam svetovanje in potem odločijo, ali želijo testiranje na domu, z možnostmi za ustreznejše nadaljnje svetovanje, "pravi dr. Quigg.

Zaključek: Preden se odločite, se posvetujte s svojim zdravnikom. On ali ona vam lahko pomaga ugotoviti, ali bo testiranje zagotovilo informacije, ki so dejansko koristne, in vas napoti k genetskemu svetovalcu. In če ti narediti če se odločite za možnost doma, vas lahko zdravnik iz oči v oči pogovori o vaših rezultatih.

Pregled za