Kaj je spinalna mišična atrofija, glavni simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Tip I - huda ali Werdnig-Hoffmannova bolezen
• Tip II - vmesni ali kronični
• Tip III - blaga, mladoletniška ali Kugelberg-Welanderjeva bolezen
• Tip IV - odrasla oseba
• Kako potrditi diagnozo
• Kako poteka zdravljenje
• 1. Fizikalno terapevtsko zdravljenje
• 2. Uporaba opreme in delovne terapije
• 3. Pravilna prehrana
• Druge možnosti zdravljenja
• Kaj povzroča atrofijo mišic

Mišična atrofija hrbtenice je redka genetska bolezen, ki prizadene živčne celice v hrbtenjači in je odgovorna za prenos električnih dražljajev iz možganov v mišice, zaradi česar ima oseba težave ali ne more prostovoljno premikati mišic.

Ta bolezen je huda in povzroča atrofijo in progresivno mišično oslabelost. Sprva simptomi lahko prizadenejo samo noge, nato pa bolezen začne vplivati ​​na roke in na koncu na mišice trupa.

Čeprav za mišično atrofijo hrbtenice ni zdravila, je zdravljenje mogoče upočasniti z razvojem bolezni in izboljšati kakovost življenja, tako da je človek dlje samostojen.

Glavni simptomi

Simptomi mišične atrofije hrbtenice se razlikujejo glede na vrsto bolezni:

Tip I - huda ali Werdnig-Hoffmannova bolezen

Gre za resno obliko bolezni, ki jo lahko prepoznamo med 0 in 6 meseci življenja, saj vpliva na dojenčkov normalen razvoj, kar povzroči težave z držanjem glave ali sedenjem brez opore. Poleg tega so pogoste tudi težave z dihanjem in požiranjem. Pred 1. letom starosti otrok ne more pogoltniti in se pojavijo težave s hranjenjem in dihanjem, kar zahteva hospitalizacijo.

Dojenčki z diagnozo hude mišične atrofije hrbtenice so stari le nekaj let in včasih ne dosežejo drugega leta, vendar so napredna zdravljenja podaljšala pričakovano življenjsko dobo.

Tip II - vmesni ali kronični

Običajno se prvi simptomi pojavijo med 6 in 18 meseci in vključujejo težave s sedenjem, stojenjem ali samostojno hojo. Nekateri dojenčki lahko stojijo z oporo, vendar ne morejo hoditi, lahko imajo težo in težko kašljajo, z večjim tveganjem za bolezni dihal. Poleg tega imajo majhne drobne tresenje in imajo lahko skoliozo.

Pričakovana življenjska doba se giblje med 10 in 40 leti, odvisno od drugih bolezni, ki so lahko prisotne, in vrste zdravljenja, ki se izvaja.

Tip III - blaga, mladoletniška ali Kugelberg-Welanderjeva bolezen

Ta vrsta je lažja in se razvija med otroštvom in mladostjo in čeprav ne povzroča težav pri hoji ali stoji, ovira bolj zapletene dejavnosti, kot je plezanje ali spuščanje po stopnicah. Te težave se lahko poslabšajo, dokler ni treba uporabljati invalidskega vozička. Nadalje je razvrščen kot:

• tip 3a: začetek bolezni pred 3. letom starosti, lahko hodijo do 20. leta starosti;
• tip 3b: videz po 3. letu starosti, ki lahko hodi vse življenje.

Sčasoma ima oseba skoliozo in pričakovana življenjska doba je nedoločena, živi skoraj normalno.

Tip IV - odrasla oseba

Glede tega, kdaj je odkrito, ni soglasja, nekateri raziskovalci pravijo, da se pojavi okoli 10. leta, drugi pa okoli 30. leta. V tem primeru izguba motorja ni zelo resna, niti požiranje niti dihala nista zelo prizadeta. Tako so prisotni blažji simptomi, kot je tresenje rok in nog, pričakovana življenjska doba pa je normalna.

Kako potrditi diagnozo

Diagnoza ni enostavna in ob pojavu simptomov lahko zdravnik ali pediater poleg hrbtenične mišične atrofije sumi na vrsto bolezni, ki prizadenejo motorični sistem. Iz tega razloga lahko zdravnik odredi več testov, da izključi druge hipoteze, vključno z elektromiografijo, biopsijo mišic in molekularno analizo.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje mišične atrofije hrbtenice poteka za nadzor simptomov in izboljšanje kakovosti življenja posameznika, saj genetske spremembe, ki povzroča bolezen, še ni mogoče pozdraviti.

Za čim boljše zdravljenje bo morda potrebna skupina več zdravstvenih delavcev, na primer ortopedov, fizioterapevtov, medicinskih sester, nutricionistov in delovnih terapevtov, glede na težave in omejitve vsake osebe.

Glavne oblike zdravljenja vključujejo:

1. Fizikalno terapevtsko zdravljenje

Fizioterapija je zelo pomembna za vse primere mišične atrofije, saj omogoča vzdrževanje ustreznega krvnega obtoka, izogibanje okorelosti sklepov, zmanjšanje izgube mišične mase in izboljšanje prožnosti.

Dviganje uteži, vadba z gumijastimi trakovi ali vadbe z utežmi so nekateri primeri, kaj lahko storimo v primeru mišične atrofije. Toda te vaje mora na primer voditi fizioterapevt v fizioterapevtski kliniki, saj se razlikujejo glede na omejitve vsake osebe.

Poleg tega se lahko elektrostimulacijske naprave uporabljajo tudi za spodbujanje krčenja mišic, kot je to v primeru ruskega toka, ki je odlična možnost za dopolnitev zdravljenja.

2. Uporaba opreme in delovne terapije

Delovna terapija je odlična možnost za povečanje kakovosti življenja v primerih, ko se težave premikajo ali opravljajo preproste dnevne dejavnosti, na primer prehranjevanje ali hoja.

To je zato, ker strokovnjak na delovnih terapijah pomaga osebi, da uporablja nekaj pomožne opreme, na primer poseben jedilni pribor ali invalidski voziček, ki jim omogoča opravljanje enakih nalog, tudi kadar je bolezen omejena.

3. Pravilna prehrana

Ustrezna prehrana je zelo pomembna za zagotovitev razvoja tistih, ki trpijo za mišično atrofijo, zlasti pri otrocih. Vendar imajo mnogi na primer težave z žvečenjem ali požiranjem in v teh primerih lahko nutricionist navede najboljša živila in dodatke, ki ustrezajo vsem telesnim potrebam.

Poleg tega je v mnogih primerih morda celo treba uporabiti cev za hranjenje ali majhno cevko, ki želodec poveže s kožo trebuha, kar vam omogoča hranjenje, ne da bi morali žvečiti ali pogoltniti. Oglejte si, kako uporabljati in skrbeti za sondo za hranjenje.

Druge možnosti zdravljenja

Poleg prejšnjih tehnik zdravljenja bodo morda potrebne tudi druge vrste zdravljenja, glede na simptome in omejitve vsake osebe. Na primer, v primerih, ko so prizadete dihalne mišice, bo morda treba uporabiti dihalne aparate, ki silijo zrak v pljuča in nadomeščajo mišice.

Pri otrocih z mišičnimi težavami v bližini hrbtenice bo morda treba opraviti operacijo za odpravo skolioze, saj lahko neravnovesje v moči mišic povzroči neprimeren razvoj hrbtenice.

Novo alternativno zdravljenje je uporaba zdravila Spinraza, ki je že odobreno v ZDA in obljublja zmanjšanje simptomov atrofije, ki jo povzročajo spremembe v genu SMN-1. Razumeti, kaj je Spinraza in kako deluje.

Zdravljenje mišične atrofije hrbtenice se običajno izvaja z uporabo zdravil, posebne hrane in fizikalne terapije.

Kaj povzroča atrofijo mišic

Mišično atrofijo hrbtenice povzroča genska mutacija na kromosomu 5, ki povzroča pomanjkanje beljakovin, znanih kot Survival Motor Neuron-1 (SMN1), pomemben za pravilno delovanje mišic. Redkeje so primeri, ko se genetska mutacija pojavlja v drugih genih, ki so prav tako povezani s prostovoljnim gibanjem mišic.