Genetski test BCR ABL

Vsebina

• Kaj je genetski test BCR-ABL?
• Za kaj se uporablja
• Zakaj potrebujem genetski test BCR-ABL?
• Kaj se zgodi med genetskim testom BCR-ABL?
• Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?
• Ali obstajajo tveganja za test?
• Kaj pomenijo rezultati?
• Ali moram še kaj vedeti o genetskem testu BCR-ABL?
• Reference

Kaj je genetski test BCR-ABL?

Genetski test BCR-ABL išče gensko mutacijo (spremembo) na določenem kromosomu.

Kromosomi so deli vaših celic, ki vsebujejo vaše gene. Geni so deli DNK, ki so jih prenesli od vaše matere in očeta. Vsebujejo informacije, ki določajo vaše edinstvene lastnosti, kot so višina in barva oči.

Ljudje imajo običajno v vsaki celici 46 kromosomov, razdeljenih na 23 parov. Eden od vsakega para kromosomov prihaja od vaše matere, drugi par pa od vašega očeta.

BCR-ABL je mutacija, ki nastane s kombinacijo dveh genov, znanih kot BCR in ABL. Včasih se imenuje fuzijski gen.

• Gen BCR je običajno na kromosomu številka 22.
• Gen ABL je običajno na kromosomu številka 9.
• Mutacija BCR-ABL se zgodi, ko se kosi genov BCR in ABL odlomijo in zamenjajo mesta.
• Mutacija se pokaže na kromosomu 22, kjer se je pritrdil delček kromosoma 9.
• Mutirani kromosom 22 se imenuje Philadelphia kromosom, ker je to mesto, kjer so ga raziskovalci prvič odkrili.
• Gen BCR-ABL ni vrsta mutacije, ki jo podedujejo vaši starši. To je vrsta somatske mutacije, kar pomeni, da se z njo ne rodite. Dobite ga kasneje v življenju.

Gen BCR-ABL se pojavi pri bolnikih z nekaterimi vrstami levkemije, rakom kostnega mozga in belimi krvničkami. BCR-ABL najdemo pri skoraj vseh bolnikih z vrsto levkemije, imenovano kronična mieloična levkemija (KML). Drugo ime za KML je kronično mielogena levkemija. Obe imeni se nanašata na isto bolezen.

Gen BCR-ABL najdemo tudi pri nekaterih bolnikih z obliko akutne limfoblastne levkemije (ALL) in redko pri bolnikih z akutno mielogeno levkemijo (AML).

Nekatera zdravila proti raku so še posebej učinkovita pri zdravljenju bolnikov z levkemijo z mutacijo gena BCR-ABL. Ta zdravila imajo tudi manj neželenih učinkov kot druga zdravila za zdravljenje raka. Ista zdravila niso učinkovita pri zdravljenju različnih vrst levkemije ali drugih vrst raka.

Druga imena: BCR-ABL1, fuzija BCR-ABL1, kromosom Philadelphia

Za kaj se uporablja

Test BCR-ABL se najpogosteje uporablja za diagnosticiranje ali izključitev kronične mieloične levkemije (CML) ali posebne oblike akutne limfoblastne levkemije (ALL), imenovane Ph-pozitivni ALL. Ph-pozitiven pomeni, da je bil najden kromosom iz Filadelfije. Test se ne uporablja za diagnosticiranje drugih vrst levkemije.

Test se lahko uporablja tudi za:

• Preverite, ali je zdravljenje raka učinkovito.
• Preverite, ali je bolnik razvil odpornost na določeno zdravljenje. To pomeni, da zdravljenje, ki je bilo prej učinkovito, ne deluje več.

Zakaj potrebujem genetski test BCR-ABL?

Če imate simptome kronične mieloične levkemije (CML) ali Ph-pozitivne akutne limfoblastne levkemije (ALL), boste morda potrebovali test BCR-ABL. Tej vključujejo:

• Utrujenost
• Vročina
• Izguba teže
• Nočno znojenje (pretirano potenje med spanjem)
• Bolečine v sklepih ali kosteh

Nekateri ljudje s CML ali Ph-pozitivnimi ALL nimajo simptomov ali so zelo blagi, zlasti v zgodnjih fazah bolezni. Torej vam lahko zdravnik naroči ta test, če popolna krvna slika ali drug krvni test pokaže rezultate, ki niso bili normalni. Prav tako morate svojega ponudnika obvestiti, če imate kakršne koli simptome, ki vas zadevajo. CML in Ph-pozitivne ALL je lažje zdraviti, če jih odkrijemo zgodaj.

Ta test boste morda potrebovali tudi, če se trenutno zdravite zaradi CML ali Ph-pozitivnega ALL. Test lahko vašemu ponudniku pomaga ugotoviti, ali vaše zdravljenje deluje.

Kaj se zgodi med genetskim testom BCR-ABL?

Test BCR-ABL je običajno krvni test ali postopek, imenovan aspiracija kostnega mozga in biopsija.

Če jemljete krvni test, zdravstveni delavec vam bo z majhno iglo vzel vzorec krvi iz vene na roki. Po vstavitvi igle se v epruveto ali vialo zbere majhna količina krvi. Ko iglo vstopi ali izstopi, boste morda začutili nekoliko pik. To običajno traja manj kot pet minut.

Če imate aspiracijo kostnega mozga in biopsijo, vaš postopek lahko vključuje naslednje korake:

• Ulegli se boste na bok ali trebuh, odvisno od tega, katera kost bo uporabljena za testiranje. Večina testov kostnega mozga se opravi iz kolčne kosti.
• Vaše telo bo prekrito s krpo, tako da bo prikazano samo območje okoli mesta za testiranje.
• Mesto bo očiščeno z antiseptikom.
• Dobili boste injekcijo omrtvične raztopine. Lahko zapeče.
• Ko je območje otrplo, bo zdravnik vzel vzorec. Med preskusi boste morali ležati zelo mirno.
  • Za aspiracijo kostnega mozga, ki se običajno opravi najprej, bo zdravnik vstavil iglo skozi kost in izvlekel tekočino in celice kostnega mozga. Ko vstavite iglo, boste morda občutili ostro, a kratkotrajno bolečino.
  • Za biopsijo kostnega mozga bo zdravnik uporabil posebno orodje, ki se zasuka v kost, da vzame vzorec tkiva kostnega mozga. Med odvzemom vzorca lahko na mestu občutite nekaj pritiska.
• Izvedba obeh testov traja približno 10 minut.
• Po testu bo izvajalec zdravstvenih storitev spletno mesto pokril s povojem.
• Načrtujte, da vas bo nekdo vozil domov, saj boste pred testi morda dobili pomirjevalo, zaradi česar boste morda zaspani.

Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?

Za test krvi ali kostnega mozga običajno ne potrebujete posebnih pripravkov.

Ali obstajajo tveganja za test?

Tveganje za krvni test je zelo malo. Na mestu, kjer je bila vstavljena igla, boste morda imeli rahle bolečine ali podplutbe, vendar večina simptomov hitro izzveni.

Po testu kostnega mozga se lahko na mestu injiciranja počutite okorele ali boleče. To ponavadi mine v nekaj dneh. Vaš zdravnik vam lahko v pomoč priporoči ali predpiše sredstvo za lajšanje bolečin.

Kaj pomenijo rezultati?

Če vaši rezultati kažejo, da imate gen BCR-ABL in nenormalno količino belih krvnih celic, boste verjetno diagnosticirani s kronično mieloično levkemijo (CML) ali Ph-pozitivno akutno limfoblastno levkemijo (ALL).

Če se trenutno zdravite zaradi CML ali Ph-pozitivnega ALL, bodo vaši rezultati morda pokazali:

• Količina BCR-ABL v krvi ali kostnem mozgu narašča. To lahko pomeni, da vaše zdravljenje ne deluje in / ali ste postali odporni na določeno zdravljenje.
• Količina BCR-ABL v krvi ali kostnem mozgu se zmanjšuje. To lahko pomeni, da vaše zdravljenje deluje.
• Količina BCR-ABL v krvi ali kostnem mozgu se ni povečala ali zmanjšala. To lahko pomeni, da je vaša bolezen stabilna.

Če imate vprašanja o rezultatih, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Preberite več o laboratorijskih testih, referenčnih območjih in razumevanju rezultatov.

Ali moram še kaj vedeti o genetskem testu BCR-ABL?

Zdravljenje kronične mieloične levkemije (CML) in Ph-pozitivne akutne limfoblastne levkemije (ALL) je bilo uspešno pri bolnikih s temi oblikami levkemije. Pomembno je, da se redno posvetujete s svojim zdravnikom, da zagotovite, da zdravljenje še naprej deluje. Če postanete odporni na zdravljenje, vam lahko ponudnik priporoči druge vrste zdravljenja raka.

Reference

1. Ameriško združenje za boj proti raku [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Kaj povzroča kronično mieloično levkemijo [posodobljeno 2018 19. junij; citirano 2018 1. avgust]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Aleksandrija (VA): Ameriško društvo za klinično onkologijo; c2005–2018. Levkemija: kronični mieloid: KML: uvod; 2018 marec [citirano 2018 avgust 1]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Aleksandrija (VA): Ameriško društvo za klinično onkologijo; c2005–2018. Levkemija: kronični mieloid: KML: možnosti zdravljenja; 2018 marec [citirano 2018 avgust 1]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2018. BCR-ABL1 [posodobljeno 2017 4. decembra; citirano 2018 1. avgust]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2018. Levkemija [posodobljeno 2018 18. januar; citirano 2018 1. avgust]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Društvo za levkemijo in limfome [Internet]. Rye Brook (NY): Društvo za levkemijo in limfome; c2015. Kronična mieloična levkemija [citirano 1. avgust 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1998–2018. Biopsija in aspiracija kostnega mozga: pregled; 2018 12. januar [citirano 2018 1. avgust]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinika Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1998–2018. Kronična mielogena levkemija: pregled; 2016 26. maj [citirano 2018 1. avgust]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1995–2018. ID testa: BADX: BCR / ABL1, kvalitativni, diagnostični test: klinični in interpretativni [citirano 1. avgusta 2018]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merckova ročna potrošniška različica [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Pregled kostnega mozga [citirano 2018 1. avgust]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merckova ročna potrošniška različica [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Kronična mielogena levkemija [citirano 2018 1. avgust]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Različica za bolnike s kronično mielogeno levkemijo (PDQ®) [citirano 1. avgust 2018]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Ciljne terapije raka [citirano 1. avgusta 2018]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fuzijski gen [citirano 2018 1. avgust]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fuzijski protein [citirano 2018 1. avgust]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen [citirano 2018 1. avgust]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Nacionalni inštitut za srce, pljuča in kri [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Preiskave krvi [citirano 2018 1. avgust]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. Nacionalni inštitut za raziskave človeškega genoma NIH [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Kromosomske nepravilnosti; 2016 6. januar [citirano 2018 1. avgust]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Gen ABL1; 2018 31. julij [citirano 2018 1. avgust]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: skrbniki Univerze v Pensilvaniji; c2018. Vse o odrasli akutni limfocitni levkemiji (ALL) [posodobljeno 2018 22. januar; citirano 2018 1. avgust]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: skrbniki Univerze v Pensilvaniji; c2018. Vse o kronični mieloični levkemiji (KML) [posodobljeno 2017, 11. oktober; citirano 2018 1. avgust]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Informacije na tej spletni strani ne smejo biti nadomestne za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.