Prirojene napake

Vsebina

• Povzetek
• Kaj so prirojene napake?
• Kaj povzroča prirojene okvare?
• Kdo je v nevarnosti, da bo dobil otroka s prirojenimi napakami?
• Kako se diagnosticirajo prirojene napake?
• Kakšna so zdravljenja prirojenih napak?
• Ali je mogoče preprečiti prirojene napake?

Povzetek

Kaj so prirojene napake?

Rojena napaka je težava, ki se zgodi, ko se otrok razvija v materinem telesu. Večina prirojenih napak se zgodi v prvih 3 mesecih nosečnosti. Vsak od 33 dojenčkov v ZDA se rodi z rojstno napako.

Prirojena napaka lahko vpliva na izgled, delovanje telesa ali oboje. Nekatere prirojene napake, kot so razpoke ustnic ali nevralne cevi, so strukturne težave, ki jih je enostavno videti. Druge, na primer bolezni srca, najdemo s posebnimi testi.Prirojene napake so lahko od blagih do hudih. Kako prirojena napaka vpliva na otrokovo življenje, je odvisno predvsem od tega, kateri organ ali del telesa je vpleten in kako huda je okvara.

Kaj povzroča prirojene okvare?

Za nekatere prirojene napake raziskovalci poznajo vzrok. Toda za številne prirojene napake natančen vzrok ni znan. Raziskovalci menijo, da večino prirojenih napak povzroča zapletena kombinacija dejavnikov, ki lahko vključujejo

• Genetika. Eden ali več genov ima lahko spremembo ali mutacijo, ki jim preprečuje pravilno delovanje. To se na primer zgodi pri sindromu Fragile X. Z nekaterimi napakami morda manjka gen ali del gena.
• Kromosomske težave. V nekaterih primerih morda manjka kromosom ali del kromosoma. To se zgodi pri Turnerjevem sindromu. V drugih primerih, na primer pri Downovem sindromu, ima otrok dodaten kromosom.
• Izpostavljenost zdravilom, kemikalijam ali drugim strupenim snovem. Zloraba alkohola lahko na primer povzroči fetalne motnje alkoholnega spektra.
• Okužbe med nosečnostjo. Na primer okužba z virusom Zika med nosečnostjo lahko povzroči resne okvare v možganih.
• Pomanjkanje nekaterih hranil. Nezadostno uživanje folne kisline pred nosečnostjo in med njo je ključni dejavnik, ki povzroča okvare nevralne cevi.

Kdo je v nevarnosti, da bo dobil otroka s prirojenimi napakami?

Nekateri dejavniki lahko povečajo možnosti za rojstvo otroka s prirojeno napako, kot je npr

• Kajenje, pitje alkohola ali uživanje nekaterih "uličnih" mamil med nosečnostjo
• Ob določenih zdravstvenih stanjih, kot sta debelost ali nenadzorovan diabetes, pred in med nosečnostjo
• Jemanje nekaterih zdravil
• Če imate v družini nekoga s prirojeno napako. Če želite izvedeti več o tveganju za otroka z prirojeno napako, se lahko pogovorite z genetskim svetovalcem,
• Biti starejša mati, običajno starejša od 34 let

Kako se diagnosticirajo prirojene napake?

Izvajalci zdravstvenih storitev lahko med nosečnostjo diagnosticirajo nekatere prirojene napake s pomočjo prenatalnega testiranja. Zato je pomembno, da se redno posvetujemo pred porodom.

Druge prirojene okvare je mogoče najti šele po rojstvu otroka. Ponudniki jih lahko najdejo s pregledom novorojenčkov. Nekatere napake, na primer noga palice, so očitne takoj. V drugih primerih zdravnik morda odkrije napako šele pozneje v življenju, ko ima otrok simptome.

Kakšna so zdravljenja prirojenih napak?

Otroci z prirojenimi napakami pogosto potrebujejo posebno nego in zdravljenje. Ker se simptomi in težave, ki jih povzročajo prirojene okvare, razlikujejo, se tudi zdravljenje razlikuje. Možna zdravljenja lahko vključujejo kirurški poseg, zdravila, pripomočke, fizikalno terapijo in govorno terapijo.

Otroci z prirojenimi napakami pogosto potrebujejo različne storitve in bodo morda morali obiskati več strokovnjakov. Izvajalec primarne zdravstvene oskrbe lahko usklajuje posebno oskrbo, ki jo otrok potrebuje.

Ali je mogoče preprečiti prirojene napake?

Vseh prirojenih napak ni mogoče preprečiti. Toda pred in med nosečnostjo lahko nekaj storite, da povečate možnosti za zdravega otroka:

• Začnite s prenatalno nego takoj, ko pomislite, da bi lahko bili noseči, in se med nosečnostjo redno posvetujte s svojim zdravnikom
• Vsak dan dobite 400 mikrogramov (mcg) folne kisline. Če je mogoče, ga jemljite vsaj en mesec, preden zanosite.
• Ne pijte alkohola, ne kadite in ne uporabljajte drog na ulici
• O vseh zdravilih, ki jih jemljete ali razmišljate o tem, se posvetujte s svojim zdravnikom. Sem spadajo zdravila na recept in zdravila brez recepta ter prehranska ali zeliščna dopolnila.
• Naučite se, kako preprečiti okužbe med nosečnostjo
• Če imate kakršne koli zdravstvene težave, jih poskusite nadzorovati, preden zanosite

Centri za nadzor in preprečevanje bolezni