Kako prepoznati Rettov sindrom

Vsebina

• Značilnosti Rettovega sindroma
• Kako se postavi diagnoza
• Pričakovana življenjska doba
• Kaj povzroča Rettov sindrom
• Zdravljenje Rettovega sindroma

Rettov sindrom, imenovan tudi cerebroatrofična hiperamonemija, je redka genetska bolezen, ki prizadene živčni sistem in prizadene skoraj izključno deklice.

Otroci s Rettovim sindromom se nehajo igrati, izolirajo se in izgubijo naučene veščine, kot so hoja, govorjenje ali celo premikanje rok, kar povzroči nehotene gibe rok, ki so značilni za bolezen.

Rettov sindrom nima zdravila, vendar ga je mogoče nadzorovati z uporabo zdravil, ki zmanjšujejo epileptične napade, spastičnost in dihanje. Toda fizioterapija in psihomotorična stimulacija sta v veliko pomoč in jo je treba po možnosti izvajati vsak dan.

Značilnosti Rettovega sindroma

Kljub simptomom, na katere večina opozori staršev, se pojavijo šele po 6 mesecih življenja, ima otrok z Rettovim sindromom hipotonijo, starši in družina pa ga lahko vidijo kot zelo "dobrega" dojenčka in enostavnega za nego.

Ta sindrom se razvije v 4 fazah in včasih diagnoza nastopi šele pri starosti enega leta ali pozneje, odvisno od znakov, ki jih ima vsak otrok.

Prva faza, se pojavi med 6 in 18 meseci življenja, obstajajo pa:

• Ustavitev otrokovega razvoja;
• Obseg glave ne sledi običajni krivulji rasti;
• Zmanjšanje zanimanja za druge ljudi ali otroke, s težnjo, da se izolirajo.

Druga stopnja, se pojavi od 3. leta dalje in lahko traja več tednov ali mesecev:

• Otrok veliko joka, tudi brez očitnega razloga;
• Otrok vedno ostane razdražen;
• Pojavijo se ponavljajoči se gibi rok;
• Pojavijo se dihalne spremembe, čez dan se ustavi dihanje, trenutek povečane frekvence dihanja;
• Konvulzivni napadi in napadi epilepsije čez dan;
• Motnje spanja so lahko pogoste;
• Otrok, ki je že govoril, lahko popolnoma preneha govoriti.

Tretja faza, ki se zgodi pred približno dvema in desetimi leti:

• Do zdaj predstavljeni simptomi se lahko nekoliko izboljšajo in otrok se lahko vrne k zanimanju za druge;
• Težave pri premikanju prtljažnika so očitne, težave pri vstajanju;
• Lahko je prisotna spastičnost;
• Razvije se skolioza, ki poslabša delovanje pljuč;
• Med spanjem je običajno škrtanje z zobmi;
• Hranjenje je lahko normalno in tudi otrokova teža je ponavadi normalna, z rahlim povečanjem teže;
• Otrok lahko izgubi sapo, pogoltne zrak in ima preveč sline.

Četrta faza, ki se pojavi okoli 10. leta starosti:

• Izguba gibanja po malem in poslabšanje skolioze;
• Psihična pomanjkljivost postane huda;
• Otroci, ki so lahko hodili, to sposobnost izgubijo in potrebujejo invalidski voziček.

Otroci, ki se lahko naučijo hoditi, imajo še vedno nekaj težav pri gibanju in na splošno na prstih ali naredijo prve korake nazaj. Poleg tega morda ne bodo mogli nikamor priti in njihov sprehod se zdi nenamenski, ker na primer ne hodi, da bi spoznala drugo osebo ali pobrala igrače.

Kako se postavi diagnoza

?????? Diagnozo postavi nevropediatr, ki bo podrobno analiziral vsakega otroka glede na predstavljene znake. Za diagnozo je treba upoštevati vsaj naslednje značilnosti:

• Očitno normalen razvoj do 5 mesecev življenja;
• Običajna velikost glave ob rojstvu, vendar po 5 mesecih življenja ne sledi idealni meritvi;
• Izguba sposobnosti normalnega premikanja rok okoli 24 in 30 mesecev, kar povzroči nenadzorovane gibe, kot sta zvijanje ali približevanje rok ustom;
• Otrok na začetku teh simptomov preneha sodelovati z drugimi ljudmi;
• Pomanjkanje koordinacije gibov trupa in neusklajena hoja;
• Otrok ne govori, se ne more izraziti, ko nekaj hoče in ne razume, ko z njim govorimo;
• Huda razvojna zakasnitev s sedenjem, plazenjem, pogovorom in hojo veliko pozneje, kot je bilo pričakovano.

Drug bolj zanesljiv način, da ugotovimo, ali ta sindrom resnično je, je genetski test, ker ima približno 80% otrok s klasičnim Rettovim sindromom mutacije v genu MECP2. SUS tega pregleda ne more opraviti, ne more pa ga zavrniti zasebni zdravstveni načrt, če pa se to zgodi, morate vložiti tožbo.

Pričakovana življenjska doba

Otroci, ki jim je diagnosticiran Rettov sindrom, lahko dolgo živijo po 35. letu starosti, vendar lahko med spanjem trpijo za nenadno smrtjo, ko so še dojenčki. Nekatere situacije, ki podpirajo resne zaplete, ki so lahko usodni, vključujejo prisotnost okužb, bolezni dihal, ki se razvijejo zaradi skolioze in slabe širitve pljuč.

Otrok lahko obiskuje šolo in se lahko nauči nekaterih stvari, v idealnem primeru pa bi ga bilo treba vključiti v specialno izobraževanje, kjer njegova prisotnost ne bo pritegnila veliko pozornosti, kar bi lahko poslabšalo njegovo interakcijo z drugimi.

Kaj povzroča Rettov sindrom

Rettov sindrom je genetska bolezen in običajno so prizadeti otroci edini v družini, razen če imajo brata dvojčka, ki bo verjetno imel isto bolezen. Ta bolezen ni povezana z nobenim ukrepanjem staršev, zato se staršem ni treba počutiti krive.

Zdravljenje Rettovega sindroma

Zdravljenje naj izvaja pediater, dokler otrok ne dopolni 18 let, po tem pa mu mora slediti splošni zdravnik ali nevrolog.

Posvetovanja naj bi potekala vsakih 6 mesecev in pri njih je mogoče opaziti vitalne znake, višino, težo, pravilnost zdravil, oceno otrokovega razvoja, kožne spremembe, kot je prisotnost dekubitusnih ran, ki so preležanine, ki se lahko okužijo, kar poveča nevarnost smrti. Drugi vidiki, ki so lahko pomembni, so ocena razvoja ter dihal in obtočil.

Fizioterapijo je treba izvajati v celotnem življenju osebe z Rettovim sindromom in je koristna za izboljšanje tonusa, drže telesa, dihanja, pri razvoju otroka pa lahko uporabimo tehnike, kot je Bobath.

Psihomotorične stimulacijske seje lahko izvajamo približno 3-krat na teden in lahko pomagajo na primer pri motoričnem razvoju, zmanjšajo resnost skolioze, nadzoru slinjenja in socialni interakciji. Terapevt lahko navede nekatere vaje, ki jih lahko starši izvajajo doma, tako da se nevrološki in motorični dražljaj izvaja vsak dan.

Imeti osebo s Rettovim sindromom doma je mučna in težka naloga. Starši lahko postanejo zelo čustveno izčrpani, zato jim bodo svetovali psihologi, ki bodo pomagali pri soočanju s svojimi čustvi.