Dedna sferocitoza

Vsebina

• Kaj je dedna sferocitoza?
• Simptomi
• Anemija
• Zlatenica
• Žolčni kamni
• Simptomi pri otrocih
• Vzrok
• Kako je diagnosticirano
• Zapleti
• Žolčni kamni
• Povečana vranica
• Možnosti zdravljenja
• Dolgoročne napovedi

Kaj je dedna sferocitoza?

Dedna sferocitoza (HS) je motnja na površini, imenovani membrana, vaših rdečih krvnih celic. Zaradi tega so vaše rdeče krvne celice oblikovane kot krogle namesto sploščenih diskov, ki se ukrivijo navznoter. Sferične celice so manj prožne od običajnih rdečih krvnih celic.

Vranica v zdravem telesu sproži odziv imunskega sistema na okužbe. Vranica filtrira bakterije in poškodovane celice iz krvnega toka. Kljub temu sferocitoza otežuje rdeče krvne celice skozi vranico zaradi oblike in togosti celic.

Nepravilna oblika rdečih krvnih celic lahko povzroči, da se vranice hitreje razgradijo. Ta proces razpada imenujemo hemolitična anemija. Običajna rdeča krvna celica lahko živi do 120 dni, vendar lahko rdeče krvne celice z dedno sferocitozo živijo le od 10 do 30 dni.

Simptomi

Dedna sferocitoza je lahko od blage do hude. Simptomi se razlikujejo glede na resnost bolezni. Večina posameznikov s HS ima zmerno bolezen. Ljudje z blagim HS se morda ne zavedajo, da imajo to bolezen.

Anemija

Sferocitoza povzroči, da se vaše rdeče krvne celice razgradijo hitreje kot zdrave celice, kar lahko privede do anemije. Če sferocitoza povzroči anemijo, se vam lahko zdi bolj blatna kot običajna. Drugi pogosti simptomi anemije zaradi dedne sferocitoze lahko vključujejo:

• utrujenost
• kratka sapa
• razdražljivost
• omotica ali omotičnost
• povečan srčni utrip
• glavobol
• srčna palpitacija
• zlatenica

Zlatenica

Ko se krvna celica razgradi, se sprosti pigment bilirubin. Če se vaše rdeče krvne celice prehitro razgradijo, to privede do preveč bilirubina v krvnem obtoku. Presežek bilirubina lahko povzroči zlatenico. Zlatenica povzroči, da koža postane rumenkasta ali bronasta. Beline oči se lahko obarvajo tudi rumeno.

Žolčni kamni

Prekomerni bilirubin lahko povzroči tudi žolčne kamne, ki se lahko razvijejo v vašem žolčniku, ko preveč bilirubina pride v vaš žolč. Morda nimate simptomov žolčnih kamnov, dokler ne povzročijo zamašitve. Simptomi lahko vključujejo:

• nenadna bolečina v zgornjem desnem trebuhu ali pod prsnico
• nenadna bolečina v desni rami
• zmanjšan apetit
• slabost
• bruhanje
• vročina
• zlatenica

Simptomi pri otrocih

Dojenčki lahko kažejo nekoliko drugačne znake sferocitoze. Zlatenica je najpogostejši simptom pri novorojenčkih, ne pa slabokrvnost, zlasti v prvem tednu življenja. Če opazite, da je vaš dojenček, pokličite otroškega pediatra:

• ima porumenelost oči ali kože
• je nemiren ali razdražljiv
• ima težave s hranjenjem
• spi preveč
• na dan proizvede manj kot šest mokrih plenic

Pri nekaterih otrocih, ki imajo HS, se lahko začetek pubertete zavleče. Na splošno so najpogostejše ugotovitve pri dedni sferocitozi slabokrvnost, zlatenica in povečana vranica.

Vzrok

Dedna sferocitoza nastane zaradi genetske okvare. Če imate družinsko anamnezo te motnje, so vaše možnosti za razvoj večje kot pri osebah, ki tega ne počnejo. Ljudje katere koli rase imajo lahko dedno sferocitozo, vendar je najpogostejša pri ljudeh severnoevropskega porekla.

Kako je diagnosticirano

HS se najpogosteje diagnosticira v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi. V približno 3 od štirih primerih je to stanje v družini. Zdravnik vas bo vprašal o simptomih, ki jih imate. Prav tako bodo želeli vedeti o vaši družinski in zdravstveni zgodovini.

Zdravnik bo opravil fizični pregled. Preverili bodo za povečano vranico, kar običajno storite s palpacijo različnih predelov trebuha.

Verjetno vam bo zdravnik odvzel tudi kri za analizo. Celovit test krvne slike bo preveril vse ravni vaših krvnih celic in velikost rdečih krvnih celic. Uporabne so lahko tudi druge vrste krvnih preiskav. Na primer, pregled krvi pod mikroskopom omogoča zdravniku, da vidi obliko vaših celic, kar mu lahko pomaga ugotoviti, ali imate motnjo.

Zdravnik vam lahko tudi naroči teste, ki preverjajo raven bilirubina.

Zapleti

Žolčni kamni

Žolčni kamni so pogosti pri dedni sferocitozi. Nekatere raziskave so pokazale, da se bo do polovice ljudi s HS razvilo žolčne kamne do starosti 10 do 30 let. Žolčni kamni so trde, prodnate podobne usedline, ki se tvorijo znotraj vašega žolčnika. Veliko se gibljejo po velikosti in številu. Ko ovirajo kanalizacijske sisteme žolčnika, lahko povzročijo hude bolečine v trebuhu, zlatenico, slabost in bruhanje.

Priporočljivo je, da imajo ljudje z žolčnimi kamni kirurški odstranjen žolčnik.

Povečana vranica

Povečana vranica je pogosta tudi pri HS. Splenektomija ali postopek odstranitve vranice lahko odpravi simptome HS, lahko pa privede do drugih zapletov.

Vranica ima pomembno vlogo v imunskem sistemu, zato lahko z njenim odstranjevanjem povečamo tveganje za nekatere okužbe. Za zmanjšanje tega tveganja vam bo zdravnik verjetno pred odstranjevanjem vranice dal določena cepljenja (vključno s cepivi proti hib, pnevmokokom in meningokokom).

Nekatere raziskave so preučile odstranjevanje le dela vranice, da se zmanjša tveganje za okužbe. To je lahko še posebej koristno pri otrocih.

Po odstranitvi vranice vam bo zdravnik predpisal recept za preventivne antibiotike, ki jih jemljete vsak dan ustno. Antibiotiki lahko pomagajo še manjše tveganje za okužbe.

Možnosti zdravljenja

Zdravila za HS ni, vendar ga je mogoče zdraviti. Resnost vaših simptomov bo določila, kateri potek zdravljenja boste prejeli. Možnosti vključujejo:

Operacija: Pri zmerni ali hudi bolezni lahko odstranjevanje vranice prepreči pogoste zaplete, ki so posledica dedne sferocitoze. Vaše rdeče krvne celice bodo še vedno imele svojo sferično obliko, vendar bodo živele dlje. Odstranitev vranice lahko prepreči tudi nastanek žolčnih kamnov.

Ni treba vsem, ki imajo to stanje, odstraniti vranico. Nekatere blage primere je mogoče zdraviti brez operacije. Zdravnik morda misli, da so manj invazivni ukrepi za vas bolj primerni. Na primer, operacija ni priporočljiva za otroke, mlajše od 5 let.

Vitamini: Folna kislina, vitamin B, se običajno priporoča vsem, ki imajo HS. Pomaga vam narediti nove rdeče krvne celice. Dnevni odmerek peroralne folne kisline je glavna možnost zdravljenja za majhne otroke in ljudi z blagimi primeri HS.

Transfuzija: Če imate močno anemijo, boste morda potrebovali transfuzijo rdečih krvnih celic.

Svetlobna terapija: Za hudo zlatenico pri dojenčkih lahko zdravnik uporablja svetlobno terapijo, imenovano tudi fototerapija.

Cepljenje: Za preprečevanje zapletov zaradi okužb je pomembno tudi rutinsko in priporočeno cepljenje. Okužbe lahko pri ljudeh s HS sprožijo uničenje rdečih krvnih celic.

Dolgoročne napovedi

Zdravnik bo za vas razvil načrt zdravljenja na podlagi resnosti vaše bolezni. Če vam odstrani vranico, boste bolj dovzetni za okužbe. Po operaciji boste potrebovali vseživljenjske preventivne antibiotike.

Če imate blag HS, morate jemati dodatke po navodilih. Prav tako se morate redno zdraviti s svojim zdravnikom, da se prepričate, ali je stanje dobro.