Huntingtonova bolezen: kaj je to, simptomi, vzrok in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Vzrok Huntingtonove bolezni
• Kako poteka zdravljenje

Huntingtonova bolezen, znana tudi kot Huntingtonova horea, je redka genetska bolezen, ki povzroča disfunkcijo gibanja, vedenja in sposobnosti komunikacije. Simptomi te bolezni so progresivni in se lahko začnejo med 35. in 45. letom starosti, diagnoza v zgodnjih fazah pa je težja, ker so simptomi podobni simptomom drugih bolezni.

Huntingtonova bolezen nima zdravila, vendar obstajajo možnosti zdravljenja z zdravili, ki pomagajo lajšati simptome in izboljšati kakovost življenja, ki jih mora za izboljšanje depresije in tesnobe ali tetrabenazin predpisati nevrolog ali psihiater, kot so antidepresivi in ​​anksiolitiki. izboljšati spremembe v gibanju in vedenju.

Glavni simptomi

Simptomi Huntingtonove bolezni se od osebe do osebe lahko razlikujejo in lahko hitreje napredujejo ali pa so bolj intenzivni glede na to, ali se zdravljenje izvaja ali ne. Glavni simptomi, povezani z Huntingtonovo boleznijo, so:

• Hitra nehotena gibanja, imenovana horea, ki se začnejo nahajati v enem delu telesa, vendar sčasoma vplivajo na različne dele telesa.
• Težave s hojo, pogovorom in gledanjem, ali druge spremembe gibanja;
• Togost ali tresenje mišic;
• Vedenjske spremembez depresijo, samomorilnostjo in psihozo;
• Spremembe spominain težave pri komunikaciji;
• Težave z govorom in požiranjem, povečuje tveganje zadušitve.

Poleg tega lahko v nekaterih primerih pride do sprememb v spanju, nenamerne izgube teže, zmanjšanja ali nezmožnosti izvajanja prostovoljnih gibov. Horea je vrsta motnje, za katero je značilno, da je kratka, na primer krč, zaradi česar lahko to bolezen zamenjamo z drugimi motnjami, kot so možganska kap, Parkinsonova bolezen, Tourettov sindrom ali pa je posledica te uporabe nekaterih zdravil.

Zato je ob prisotnosti znakov in simptomov, ki lahko kažejo na Huntingtonov sindrom, še posebej, če je bolezen v družinski anamnezi, pomembno, da se posvetujete s splošnim zdravnikom ali nevrologom, da bo ocena znakov in simptomov, ki jih je oseba predstavila, kot tudi preskusi učinkovitosti slikanja, kot so računalniška tomografija ali slikanje z magnetno resonanco in genetsko testiranje, da se potrdi sprememba in začne zdravljenje.

Vzrok Huntingtonove bolezni

Huntingtonova bolezen se pojavi zaradi genetske spremembe, ki se prenese na dedni način in ki določa degeneracijo pomembnih možganskih predelov. Genetska sprememba te bolezni je prevladujočega tipa, kar pomeni, da je dovolj, da gen podedujemo od enega od staršev, da obstaja tveganje za razvoj.

Tako kot posledica genskih sprememb nastane spremenjena oblika beljakovin, ki povzroči odmiranje živčnih celic v nekaterih delih možganov in spodbuja razvoj simptomov.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje Huntingtonove bolezni je treba izvajati pod vodstvom nevrologa in psihiatra, ki bosta ocenila prisotnost simptomov in vodila uporabo zdravil za izboljšanje kakovosti življenja osebe. Nekatera zdravila, ki jih je mogoče navesti, so:

• Zdravila, ki nadzorujejo gibalne spremembe, kot sta Tetrabenazin ali Amantadin, saj delujejo na nevrotransmiterje v možganih za nadzor tovrstnih sprememb;
• Zdravila, ki obvladujejo psihozo, kot so klozapin, kvetiapin ali risperidon, ki pomagajo zmanjšati psihotične simptome in vedenjske spremembe;
• Antidepresivi, kot so sertralin, citalopram in mirtazapin, ki jih lahko uporabimo za izboljšanje razpoloženja in pomiritev ljudi, ki so zelo vznemirjeni;
• Stabilizatorji razpoloženja, kot so karbamazepin, lamotrigin in valprojska kislina, ki so indicirani za nadzor vedenjskih impulzov in kompulzij.

Uporaba zdravil ni vedno potrebna, saj se uporabljajo le ob prisotnosti simptomov, ki človeka motijo. Poleg tega so izvajanje rehabilitacijskih dejavnosti, kot so fizikalna terapija ali delovna terapija, zelo pomembne za nadzor simptomov in prilagajanje gibov.