Kakšna je razlika med ADPKD in ARPKD?

Vsebina

• Kako se razlikujeta ADPKD in ARPKD?
• Kako resni sta ADPKD in ARPKD?
• Ali se možnosti zdravljenja za ADPKD in ARPKD razlikujejo?
• Kakšna je življenjska doba PDK?
• Ali lahko PDK ozdravimo?
• Odvzem

Policistična bolezen ledvic (PKD) je genetska motnja, pri kateri se v vaših ledvicah razvijejo ciste. Te ciste povzročijo, da se vaše ledvice razširijo in lahko privedejo do poškodb.

Obstajata dve glavni vrsti PKD: avtosomno prevladujoča policistična bolezen ledvic (ADPKD) in avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic (ARPKD).

Tako ADPKD kot ARPKD povzročata nenormalne gene, ki se lahko prenašajo od staršev do otroka. V redkih primerih se genetska mutacija pojavi spontano pri osebi, ki nima družinske anamneze.

Vzemite si trenutek, da spoznate razlike med ADPKD in ARPKD.

Kako se razlikujeta ADPKD in ARPKD?

ADPKD in ARPKD se med seboj razlikujeta na več ključnih načinov:

• Incidenca. ADPKD je veliko pogostejši od ARPKD. Približno 9 od 10 oseb s PKD ima ADPKD, poroča Ameriški sklad za ledvice.
• Vzorec dedovanja. Če želite razviti ADPKD, morate podedovati samo en izvod mutiranega gena, ki je odgovoren za bolezen. Če želite razviti ARPKD, morate imeti v dveh primerih dve kopiji mutiranega gena - po en izvod podeduje od vsakega starša.
• Starost nastanka. ADPKD je pogosto znan kot "PKD za odrasle", ker se znaki in simptomi ponavadi razvijejo med 30. in 40. letom.
• Lokacija cist. ADPKD pogosto povzroči nastanek cist le v ledvicah, medtem ko ARPKD pogosto povzroči nastanek cist v jetrih in ledvicah. Ljudje obeh vrst lahko razvijejo tudi ciste v trebušni slinavki, vranici, debelem črevesju ali jajčnikih.
• Resnost bolezni. ARPKD ponavadi povzroči hujše simptome in zaplete, da se razvijejo prej v življenju.

Kako resni sta ADPKD in ARPKD?

Sčasoma lahko ADPKD ali ARPKD poškodujejo vaše ledvice. To lahko povzroči kronične bolečine v boku ali hrbtu. Lahko tudi prepreči, da bi vaše ledvice pravilno delovale.

Če vaše ledvice nehajo dobro delovati, lahko to povzroči strupeno kopičenje odpadkov v krvi. Povzroči lahko tudi odpoved ledvic, zaradi česar potrebujemo vseživljenjsko dializo ali presaditev ledvic.

ADPKD in ARPKD lahko povzroči tudi druge morebitne zaplete, vključno z:

• visok krvni pritisk, kar lahko dodatno poškoduje vaše ledvice in poveča tveganje za možgansko kap in srčne bolezni
• preeklampsija, kar je potencialno življenjsko nevarna oblika visokega krvnega tlaka, ki se lahko razvije v nosečnosti
• okužbe sečil, ki se razvijejo, ko bakterije vstopijo v vaš sistem sečil in rastejo do škodljivih nivojev
• ledvični kamni, ki se tvorijo, ko minerali v vašem urinu kristalizirajo v trde usedline
• divertikuloza, ki se pojavi, ko se v steni vašega debelega črevesa razvijejo šibke lise in vrečke
• prolaps mitralne zaklopke, kar se zgodi, ko se ventil v vašem srcu preneha pravilno zapirati in omogoča, da kri odteka nazaj
• možganska anevrizma, ki nastane, ko se krvna žila v vaših možganih izboči in ogrozi možgansko krvavitev

ARPKD ponavadi povzroči resnejše simptome in zaplete prej v življenju v primerjavi z ADPKD. Otroci, ki se rodijo z ARPKD, imajo lahko visok krvni pritisk, težave z dihanjem, težave pri zadrževanju hrane in oslabljeno rast.

Dojenčki s hudimi primeri ARPKD ne smejo živeti več kot nekaj ur ali dni po rojstvu.

Ali se možnosti zdravljenja za ADPKD in ARPKD razlikujejo?

Za lažji razvoj ADPKD vam lahko zdravnik predpiše novo vrsto zdravil, znano kot tolvaptan (Jynarque). Pokazalo se je, da to zdravilo upočasni napredovanje bolezni in zmanjša tveganje za odpoved ledvic. Ni odobreno za zdravljenje ARPKD.

Za pomoč pri obvladovanju možnih simptomov ali zapletov ADPKD ali ARPKD vam lahko zdravnik predpiše karkoli od naslednjega:

• dializa ali presaditev ledvic, če razvijete odpoved ledvic
• zdravila za krvni tlak, če imate visok krvni tlak
• antibiotična zdravila, če imate okužbo sečil
• zdravila proti bolečinam, če imate bolečine, ki jih povzročajo ciste
• operacija za odstranitev cist, če povzročajo močan pritisk in bolečino

V nekaterih primerih boste morda potrebovali druge načine zdravljenja, ki bodo pomagali obvladovati zaplete bolezni.

Zdravnik vas bo tudi spodbudil k ravnanju z zdravimi življenjskimi navadami, da boste pomagali vzdrževati krvni tlak in zmanjšali tveganje za zaplete. Na primer, pomembno je:

• jejte hrano, bogato s hranili, ki vsebuje malo natrija, nasičenih maščob in dodanih sladkorjev
• si privoščite vsaj 30 minut zmerne intenzivnosti večine dni v tednu
• ohranjajte svojo težo znotraj zdravega obsega
• omejite uživanje alkohola
• izogibajte se kajenju
• zmanjšati stres

Kakšna je življenjska doba PDK?

PKD lahko skrajša življenjsko dobo človeka, zlasti če se z boleznijo ne upravlja učinkovito.

Približno 60 odstotkov ljudi s PKD razvije okvaro ledvic do 70. leta, poroča Nacionalna fundacija za ledvice. Brez učinkovitega zdravljenja z dializo ali presaditvijo ledvice ledvična odpoved običajno povzroči smrt v nekaj dneh ali tednih.

ARPKD ponavadi povzroči resne zaplete v mlajši dobi kot ADPKD, ki bistveno skrajšajo življenjsko dobo.

Po podatkih ameriškega sklada za ledvice približno 30 odstotkov dojenčkov z ARPKD umre v mesecu po rojstvu. Med otroki z ARPKD, ki preživijo po prvem mesecu življenja, približno 82 odstotkov živi do 10 ali več let.

Pogovorite se s svojim zdravnikom, da boste bolje razumeli vaše napovedi pri uporabi ADPKD ali ARPKD.

Ali lahko PDK ozdravimo?

Zdravila za ADPKD ali ARPKD ni. Vendar se za zdravljenje simptomov in zmanjšanje tveganja za zaplete lahko uporabljajo načini zdravljenja in življenjske navade. Trenutno potekajo raziskave terapij za reševanje tega stanja.

Odvzem

Čeprav ADPKD in ARPKD povzročata nastanek cist v ledvicah, ARPKD ponavadi povzroči resnejše simptome in zaplete prej v življenju.

Če imate ADPKD ali ARPKD, vam lahko zdravnik predpiše zdravila, spremembe življenjskega sloga in druge načine zdravljenja, ki bodo pomagali obvladovati simptome in morebitne zaplete. Pogoji imajo nekaj pomembnih razlik v simptomih in možnostih zdravljenja, zato je pomembno razumeti, kakšno stanje imate.

Pogovorite se s svojim zdravnikom, če želite izvedeti več o možnostih in napovedih zdravljenja.