Cleidokranialna displazija: kaj je to, značilnosti in zdravljenje

Vsebina

• Glavne značilnosti
• Kako potrditi diagnozo
• Kdo lahko ima to stanje
• Kako poteka zdravljenje
• 1. Težave z zobmi
• 2. Govorne motnje
• 3. Pogosti sinusitis
• 4. Šibke kosti

Cleidokranialna displazija je zelo redka genetska in dedna malformacija, pri kateri pride do upočasnitve razvoja otrokove lobanje in ramenskih kosti ter zob.

Čeprav je v isti družini lahko več primerov tega stanja, se ponavadi značilnosti in simptomi zelo razlikujejo od ene osebe do druge, zato mora pediater dobro oceniti vsak primer.

Glavne značilnosti

Značilnosti kleidokranialne displazije se od osebe do osebe zelo razlikujejo, vendar so najpogostejše:

• Zamuda pri zapiranju molarjev pri dojenčku;
• Štrleča brada in čelo;
• Zelo širok nos;
• Višje od običajnega neba;
• Krajše ali odsotne ključnice;
• Ozka in zelo prožna ramena;
• Zakasnjena rast zob.

Poleg tega lahko displazija prizadene tudi hrbtenico in v teh primerih se lahko pojavijo tudi druge težave, na primer skolioza in nizka rast. Prav tako lahko sprememba kosti na obrazu povzroči modifikacijo sinusov, kar lahko povzroči pogostejše napade sinusitisa pri otroku s kleidokranialno displazijo.

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo kleidokranialne displazije praviloma postavi pediater po opazovanju značilnosti stanja. Zato bo morda treba opraviti diagnostične teste, na primer rentgenske žarke, da potrdimo spremembe kosti na primer v lobanji ali prsnem košu.

Kdo lahko ima to stanje

Kleidokranialna displazija je pogostejša pri otrocih, pri katerih ima eden ali oba starša malformacijo, ker pa jo povzroča genetska sprememba, lahko cleidokranialna displazija nastane tudi pri otrocih ljudi, ki v družini nimajo drugih primerov, zaradi genska mutacija.

Vendar je kleidokranialna displazija zelo redka, in sicer le en primer na milijon rojstev po vsem svetu.

Kako poteka zdravljenje

V mnogih primerih ni treba izvajati nobenega zdravljenja, da bi popravili spremembe, ki jih povzroča kleidokranialna displazija, saj otroku ne preprečujejo razvoja in mu ne onemogočajo dobre kakovosti življenja.

Vendar pa je v primerih večjih malformacij običajno, da zdravnik priporoči različne vrste zdravljenja glede na spremembo, ki jo je treba zdraviti:

1. Težave z zobmi

V primeru težav z zobmi in sprememb je cilj izboljšati videz ust, da se otroku omogoči večja samozavest in lažja žvečenje hrane.

Zato je pomembno, da se obrnete na zobozdravnika ali ortodonta, da oceni potrebo po uporabi neke vrste aparata ali celo kirurškega posega.

2. Govorne motnje

Zaradi sprememb na obrazu in zobeh imajo nekateri otroci s kleidokranialno displazijo težave s pravilnim govorom. Tako lahko pediater nakaže izvedbo logopedskih sej.

3. Pogosti sinusitis

Ker je vnetje sinusov sorazmerno pogosto pri tistih, ki imajo to bolezen, lahko zdravnik navede, kateri so prvi opozorilni znaki, zaradi katerih bi morali sumiti na vnetje sinusov, na primer draženje, prisotnost blage vročine ali izcedek iz nosu, da bi lahko takoj začeli zdravljenje in olajšali okrevanje.

4. Šibke kosti

V primeru, da kleidokranialna displazija povzroči oslabelost kosti, lahko zdravnik svetuje tudi na primer dodatke s kalcijem in vitaminom D.

Poleg vsega tega je v otrokovem razvoju pomembno tudi redno obiskovanje pediatra in ortopeda, da se oceni, ali se pojavijo novi zapleti, ki jih je treba zdraviti za izboljšanje otrokove kakovosti življenja.