Duchennova mišična distrofija: kaj je to, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kako potrditi diagnozo
• Kako poteka zdravljenje
• 1. Uporaba zdravil
• 2. Fizioterapevtske seje
• Kakšna je pričakovana življenjska doba
• Najpogostejši zapleti
• Kaj povzroča to vrsto distrofije

Duchennova mišična distrofija je redka genetska bolezen, ki prizadene samo moške, zanjo pa je značilno pomanjkanje beljakovin v mišicah, znanih kot distrofin, ki pomagajo ohranjati zdrave mišične celice. Zato ta bolezen povzroča postopno oslabitev celotne mišične mase telesa, zaradi česar otrok težje doseže pomembne razvojne mejnike, kot so sedenje, stoječe ali hojo.

V mnogih primerih se ta bolezen ugotovi šele po 3. ali 4. letu starosti, ko ima otrok spremembe v načinu hoje, teka, plezanja po stopnicah ali dvigovanja od tal, saj so najprej prizadeti boki, stegna. in ramenih. Z napredovanjem starosti bolezen prizadene več mišic in mnogi otroci so pri približno 13 letih odvisni od invalidskega vozička.

Duchennova mišična distrofija nima zdravila, vendar njeno zdravljenje pomaga upočasniti razvoj bolezni, nadzorovati simptome in preprečiti nastanek zapletov, zlasti na srčni in dihalni ravni. Tako je zelo pomembno, da se zdravimo pri pediatru ali drugem zdravniku, ki je specializiran za bolezen.

Glavni simptomi

Glavne simptome mišične distrofije Duchenne je običajno mogoče prepoznati od prvega leta življenja do starosti 6 let, ki se skozi leta postopoma poslabšujejo, dokler deček pri približno 13 letih ne postane odvisen od invalidskega vozička.

Nekateri najpogostejši znaki in simptomi vključujejo:

• Zapoznela sposobnost sedenja, stojenja ali hoje;
• Omahovanje ali težave pri plezanju po stopnicah ali teku;
• Povečan volumen v teletih zaradi nadomestitve mišičnih celic z maščobo;
• Težave pri premikanju sklepov, zlasti pri upogibanju nog.

Od mladostništva se lahko začnejo pojavljati prvi hujši zapleti bolezni, in sicer težave z dihanjem zaradi oslabitve trebušne prepone in drugih dihalnih mišic ter celo težave s srcem zaradi oslabitve srčne mišice.

Ko se začnejo pojavljati zapleti, lahko zdravnik zdravljenje prilagodi tako, da poskuša vključiti zdravljenje zapletov in izboljša kakovost življenja. V najhujših primerih je morda celo potrebna hospitalizacija.

Kako potrditi diagnozo

V mnogih primerih je pediater sumljiv na mišično distrofijo Duchenne samo z oceno znakov in simptomov, ki so bili predstavljeni med razvojem.Vendar pa je mogoče tudi določiti količino nekaterih encimov, na primer kreatin-fosfokinaze (CPK), ki se sprosti v kri, ko pride do razpada mišic.

Obstajajo tudi genetski testi, ki pomagajo priti do bolj prepričljive diagnoze in iščejo spremembe v genih, ki so odgovorni za pojav bolezni.

Kako poteka zdravljenje

Čeprav mišična distrofija Duchenneja nima zdravila, obstajajo načini zdravljenja, ki pomagajo preprečiti njeno hitro poslabšanje in omogočajo nadzor simptomov ter pojav zapletov. Nekateri od teh načinov zdravljenja vključujejo:

1. Uporaba zdravil

V večini primerov zdravljenje mišične distrofije Duchenne poteka z uporabo kortikosteroidnih zdravil, kot so prednizon, prednizolon ali deflazacort. Ta zdravila je treba uporabljati vse življenje in vplivajo na uravnavanje imunskega sistema, delujejo protivnetno in upočasnjujejo izgubo mišične funkcije.
Vendar pa dolgotrajna uporaba kortikosteroidov običajno povzroči več neželenih učinkov, kot so povečan apetit, povečanje telesne mase, debelost, zadrževanje tekočine, osteoporoza, nizka rast, hipertenzija in diabetes, zato se sme uporabljati le pod nadzorom zdravnika. Preverite več o tem, kaj so kortikosteroidi in kako vplivajo na zdravje.

2. Fizioterapevtske seje

Vrste fizioterapije, ki se običajno uporabljajo za zdravljenje mišične distrofije Duchenne, so motorična in respiratorna kinezioterapija in hidroterapija, katerih cilj je odložiti nezmožnost hoje, ohraniti mišično moč, lajšati bolečine in preprečevati zaplete dihanja in zlome kosti.

Kakšna je pričakovana življenjska doba

Pričakovana življenjska doba za mišično distrofijo Duchenne je bila stara med 16 in 19 let, vendar se je z napredovanjem medicine in pojavom novih terapij in oskrbe to pričakovanje povečalo. Tako lahko oseba, ki se zdravi po zdravnikovem priporočilu, živi po 30. letu starosti in ima razmeroma normalno življenje, celo primeri moških, ki z boleznijo živijo več kot 50 let.

Najpogostejši zapleti

Glavni zapleti, ki jih povzroča Duchennova mišična distrofija, so:

• Huda skolioza;
• Težave z dihanjem;
• Pljučnica;
• Srčna insuficienca;
• Debelost ali podhranjenost.

Poleg tega imajo lahko bolniki s to distrofijo zmerno duševno zaostalost, vendar ta značilnost ni povezana s trajanjem ali resnostjo bolezni.

Kaj povzroča to vrsto distrofije

Kot genetska bolezen se Duchennova mišična distrofija zgodi, ko pride do mutacije enega od genov, ki povzročajo, da telo proizvaja protein distrofin, gen DMD. Ta beljakovina je zelo pomembna, saj pomaga mišičnim celicam, da sčasoma ostanejo zdrave in jih ščiti pred poškodbami, ki jih povzroči normalno krčenje in sprostitev mišic.

Ko se gen DMD spremeni, se torej ne proizvede dovolj beljakovin in mišice sčasoma oslabijo in utrpijo poškodbe. Ta beljakovina je pomembna tako za mišice, ki uravnavajo gibanje, kot tudi za srčno mišico.