Mitohondrijske bolezni: kaj so, vzroki, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kako se postavi diagnoza
• Možni vzroki
• Kako poteka zdravljenje

Mitohondrijske bolezni so genetske in dedne bolezni, za katere je značilno pomanjkanje ali zmanjšana aktivnost mitohondrijev z nezadostno proizvodnjo energije v celici, kar lahko povzroči smrt celic in dolgoročno odpoved organov.

Mitohondriji so majhne strukture v celicah, ki so odgovorne za proizvodnjo več kot 90% energije, ki je potrebna celicam za izvajanje njihove funkcije. Poleg tega so mitohondriji vključeni tudi v proces tvorbe heme skupine hemoglobinov, v presnovo holesterola, nevrotransmiterjev in v proizvodnjo prostih radikalov. Vsaka sprememba v delovanju mitohondrijev ima lahko resne zdravstvene posledice.

Glavni simptomi

Simptomi mitohondrijskih bolezni se razlikujejo glede na mutacijo, število mitohondrijev, prizadetih v celici, in število vključenih celic. Poleg tega se lahko razlikujejo glede na to, kje se nahajajo celice in mitohondriji.

Na splošno so znaki in simptomi, ki lahko kažejo na mitohondrijsko bolezen:

• Mišična oslabelost in izguba mišične koordinacije, saj mišice potrebujejo veliko energije;
• Kognitivne spremembe in degeneracija možganov;
• Spremembe v prebavilih, kadar obstajajo mutacije, povezane s prebavnim sistemom;
• Težave s srcem, očmi, ledvicami ali jetri.

Mitohondrijske bolezni se lahko pojavijo kadar koli v življenju, vendar prej ko se mutacija pokaže, hujši so simptomi in večja stopnja smrtnosti.

Kako se postavi diagnoza

Diagnoza je težka, saj simptomi bolezni lahko kažejo na druga stanja. Mitohondrijska diagnoza se običajno postavi le, če rezultati običajno zahtevanih testov niso prepričljivi.

Identifikacijo mitohondrijske bolezni najpogosteje opravljajo zdravniki, specializirani za mitohondrijske bolezni, z genetskimi in molekularnimi testi.

Možni vzroki

Mitohondrijske bolezni so genetske, se pravi, kažejo se glede prisotnosti ali odsotnosti mutacij v mitohondrijski DNA in glede na vpliv mutacije znotraj celice. Vsaka celica v telesu ima v svoji citoplazmi na stotine mitohondrijev, vsaka s svojim genskim materialom.

Mitohondriji, prisotni v isti celici, se lahko med seboj razlikujejo, tako kot se količina in vrsta DNA v mitohondrijih lahko razlikujeta od celice do celice. Mitohondrijska bolezen se zgodi, ko so znotraj iste celice mitohondriji, katerih genski material je mutiran, kar negativno vpliva na delovanje mitohondrijev. Tako bolj kot so okvarjeni mitohondriji, manj energije nastaja in večja je verjetnost celične smrti, kar ogroža delovanje organa, kateremu celica pripada.

Kako poteka zdravljenje

Cilj zdravljenja mitohondrijske bolezni je spodbuditi dobro počutje osebe in upočasniti napredovanje bolezni, zdravnik pa lahko priporoči uporabo vitaminov, hidracije in uravnotežene prehrane. Poleg tega se odsvetuje izvajanje zelo intenzivnih telesnih dejavnosti, tako da ne bo primanjkovalo energije za ohranjanje bistvenih telesnih dejavnosti. Tako je pomembno, da oseba prihrani svojo energijo.

Čeprav za mitohondrijske bolezni ni posebnega zdravljenja, je mogoče preprečiti, da bi se neprekinjena mutacija mitohondrijske DNA prenašala iz generacije v generacijo. To bi se zgodilo z združitvijo jedra jajčne celice, ki ustreza oplojenemu jajčecu s spermo, z zdravimi mitohondriji druge ženske, imenovane darovalka mitohondrije.

Tako bi zarodek imel genski material staršev in mitohondrij druge osebe, ki bi ga popularno imenovali "otrok treh staršev". Čeprav je ta tehnika učinkovita v smislu prekinitve dednosti, jo morajo etični odbori še vedno urediti in sprejeti.