Pezinho test: kaj je to, kdaj je narejen in katere bolezni zazna

Vsebina

• Kako se to naredi in kdaj narediti pik v peto
• Bolezni, ugotovljene s testom vbodne pete
• 1. Fenilketonurija
• 2. Prirojeni hipotiroidizem
• 3. Anemija srpastih celic
• 4. Prirojena hiperplazija nadledvične žleze
• 5. Cistična fibroza
• 6. Pomanjkanje biotinidaze
• Razširjeni preizkus stopala

Preskus z vbodom v peto, znan tudi kot presejalni pregled novorojenčkov, je obvezen test, ki se izvaja na vseh novorojenčkih, običajno od 3. dneva življenja naprej, in pomaga pri diagnosticiranju nekaterih genetskih in presnovnih bolezni ter, če se ugotovijo kakršne , zdravljenje se lahko začne takoj, izogibanje zapletom in spodbujanje otrokove kakovosti življenja.

Vbod v peto spodbuja diagnozo več bolezni, glavne pa so prirojeni hipotiroidizem, fenilketonurija, anemija srpastih celic in cistična fibroza, saj lahko otroka v prvem letu življenja prinesejo zaplete, če jih ne prepoznajo in ne zdravijo.

Kako se to naredi in kdaj narediti pik v peto

Preskus vboda pete se opravi z zbiranjem majhnih kapljic krvi iz otrokove pete, ki se položijo na filtrirni papir in pošljejo v laboratorij za analizo in prisotnost sprememb.

Ta test se opravi v porodnišnici ali v bolnišnici, kjer se je otrok rodil, in je indiciran od otrokovega tretjega dneva življenja, vendar se lahko izvaja do prvega meseca otrokovega življenja.

V primeru pozitivnih rezultatov se kontaktira otrokova družina, da se lahko izvedejo novi, natančnejši testi in tako potrdi diagnoza in začne ustrezno zdravljenje.

Bolezni, ugotovljene s testom vbodne pete

Preskus z vbodom v peto je koristen za prepoznavanje več bolezni, med katerimi so glavne:

1. Fenilketonurija

Fenilketonurija je redka genetska sprememba, za katero je značilno kopičenje fenilalanina v krvi, saj ima encim, odgovoren za razgradnjo fenilalanina, spremenjeno funkcijo. Tako lahko kopičenje fenilalanina, ki ga lahko na primer naravno najdemo v jajcih in mesu, postane otroku strupeno, kar lahko ogrozi razvoj nevronov. Oglejte si več o fenilketonuriji.

Kako poteka zdravljenje: Zdravljenje fenilketonurije je sestavljeno iz nadzora in zmanjšanja količine tega encima v krvi, zato je pomembno, da se otrok izogiba uživanju hrane, bogate s fenilalaninom, kot so meso, jajca in oljna semena. Ker je prehrana lahko zelo omejevalna, je pomembno, da otroka spremlja nutricionist, da prepreči prehranske pomanjkljivosti.

2. Prirojeni hipotiroidizem

Prirojeni hipotiroidizem je situacija, v kateri otrokova ščitnica ne more proizvajati normalnih in zadostnih količin hormonov, kar lahko moti otrokov razvoj in na primer povzroči duševno zaostalost. Naučite se prepoznati simptome prirojenega hipotiroidizma.

Kako poteka zdravljenje: Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma se začne takoj, ko je postavljena diagnoza, in vključuje uporabo zdravil za nadomestitev ščitničnih hormonov, ki so v spremenjenih količinah, tako da lahko otroku zagotovimo zdravo rast in razvoj.

3. Anemija srpastih celic

Anemija srpastih celic je genetska težava, za katero so značilne spremembe oblike rdečih krvnih celic, ki zmanjšujejo sposobnost prenosa kisika v različne dele telesa, kar lahko povzroči zastoj v razvoju nekaterih organov.

Kako poteka zdravljenje: Glede na resnost bolezni bo dojenčku morda treba opraviti transfuzijo krvi, da se bo transport kisika v organe pravilno zgodil. Vendar je zdravljenje potrebno le, če se pojavijo okužbe, kot sta pljučnica ali tonzilitis.

4. Prirojena hiperplazija nadledvične žleze

Prirojena hiperplazija nadledvične žleze je bolezen, zaradi katere ima otrok pri nekaterih hormonih pomanjkanje hormonov, pri drugih pa pretiravanje, kar lahko povzroči prekomerno rast, prezgodnjo puberteto ali druge fizične težave.

Kako poteka zdravljenje: V teh primerih je pomembno, da se spremenjeni hormoni prepoznajo tako, da se nadomešča hormon, kar je v večini primerov potrebno izvajati vse življenje.

5. Cistična fibroza

Cistična fibroza je težava, pri kateri nastaja velika količina sluzi, ki ogroža dihala in vpliva tudi na trebušno slinavko, zato je pomembno, da bolezen prepoznamo v testu stopala, da lahko začnemo zdravljenje in ga lahko začnemo. preprečijo. Naučite se prepoznati cistično fibrozo.

Kako poteka zdravljenje: Zdravljenje cistične fibroze vključuje uporabo protivnetnih zdravil, ustrezne hrane in dihalne terapije za lajšanje simptomov bolezni, zlasti težav z dihanjem.

6. Pomanjkanje biotinidaze

Pomanjkanje biotinidaze je prirojena težava, ki povzroči, da telo ne more reciklirati biotina, ki je zelo pomemben vitamin za zagotavljanje zdravja živčnega sistema. Tako imajo dojenčki s to težavo epileptične napade, pomanjkanje gibalne koordinacije, zaostajanje v razvoju in izpadanje las.

Kako poteka zdravljenje: V takih primerih zdravnik navede vnos vitamina biotina za življenje, da nadomesti nezmožnost telesa za uporabo tega vitamina.

Razširjeni preizkus stopala

Test povečane pete se opravi z namenom prepoznati druge bolezni, ki niso tako pogoste, vendar se to lahko zgodi predvsem, če je ženska med nosečnostjo imela kakršne koli spremembe ali okužbe. Tako lahko podaljšani test stopala pomaga prepoznati:

• Galaktozemija: bolezen, zaradi katere otrok ne more prebaviti sladkorja v mleku, kar lahko privede do okvare centralnega živčnega sistema;
• Prirojena toksoplazmoza: bolezen, ki je lahko usodna ali privede do slepote, zlatenice, ki je rumenkaste kože, konvulzij ali duševne zaostalosti;
• Pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze: olajša pojav anemije, ki se lahko razlikuje po intenzivnosti;
• Prirojeni sifilis: resna bolezen, ki lahko privede do prizadetosti centralnega živčnega sistema;
• AIDS: bolezen, ki vodi do resne okvare imunskega sistema, ki še vedno nima zdravila;
• Prirojena rdečka: povzroča prirojene deformacije, kot so katarakta, gluhost, duševna zaostalost in celo srčne malformacije;
• Prirojeni herpes: redka bolezen, ki lahko povzroči lokalizirane lezije na koži, sluznicah in očeh ali pa se razširi in resno prizadene osrednji živčni sistem;
• Prirojena bolezen citomegalovirusa: lahko povzroči kalcifikacije možganov in duševno in motorično zaostalost;
• Prirojena chagasova bolezen: nalezljiva bolezen, ki lahko povzroči duševne, psihomotorične in očesne spremembe.

Če trn v peti odkrije katero koli od teh bolezni, laboratorij po telefonu stopi v stik z otrokovo družino in otrok mora opraviti nadaljnje teste za potrditev bolezni ali pa je napoten na specializirano zdravniško posvetovanje. Poznajte druge teste, ki jih mora otrok opraviti po rojstvu.