Downov sindrom: dejstva, statistika in ti

Vsebina

• Demografski podatki
• V ZDA se vsako leto rodi približno 6.000 dojenčkov z downovim sindromom
• Downov sindrom je najpogostejša kromosomska motnja v ZDA
• Obstajajo tri različne vrste Downovega sindroma
• Dojenčki vsake rase imajo lahko Downov sindrom
• Vzroki
• Ljudje z Downovim sindromom imajo dodaten kromosom
• Starost mater je edini dejavnik tveganja za Downov sindrom
• Downov sindrom je genetsko stanje, vendar ni dedno
• Ženske, ki so imele enega otroka z Downovim sindromom, imajo večje možnosti, da bodo imele še enega otroka
• Življenje z Downovim sindromom
• Ljudje z Downovim sindromom imajo lahko različne zaplete
• Simptomi Downovega sindroma niso enaki za vsakega človeka
• Ljudje z Downovim sindromom lahko delajo, vendar imajo pogosto delovna mesta, ki premalo izkoriščajo njihove sposobnosti
• Skrb za nekoga z Downovim sindromom
• Število dojenčkov, rojenih z Downovim sindromom, ki umrejo pred svojim prvim rojstnim dnevom, pada <
• Povprečna starost preživetja še naprej narašča
• Zgodnja intervencija je življenjskega pomena
• Polovica starejših odraslih z Downovim sindromom bo razvila izgubo spomina
• Odvzem

Downov sindrom se pojavi, ko dojenček med nosečnostjo razvije dodatno kopijo 21. kromosoma, kar ima za posledico simptome, ki kažejo na glavo. Ti značilni znaki in simptomi lahko poleg razvojnih in intelektualnih težav vključujejo prepoznavne lastnosti obraza.

Zanimate, če želite izvedeti več? Spodaj smo zbrali nekaj dejstev in statistik o Downovem sindromu.

Demografski podatki

V ZDA se vsako leto rodi približno 6.000 dojenčkov z downovim sindromom

Ocenjuje se, da ima en od vsakih 700 dojenčkov, rojenih v ZDA.

Ocenjena incidenca Downovega sindroma je med 1 na 1.000 do 1 na 1.100 živorojenih otrok po vsem svetu, poroča Svetovna zdravstvena organizacija.

Downov sindrom je najpogostejša kromosomska motnja v ZDA

Čeprav je Downov sindrom najpogostejša genetska kromosomska motnja, se bo način, kako se stanje pri vsaki osebi predstavi, razlikoval.

Nekateri ljudje bodo imeli blage do zmerne intelektualne in razvojne težave, drugi pa imajo lahko težje zaplete.

Enako velja za zdravje, kjer so nekateri ljudje z Downovim sindromom morda zdravi, drugi pa bi lahko imeli različne zdravstvene zaplete, kot so srčne napake.

Obstajajo tri različne vrste Downovega sindroma

Medtem ko je stanje mogoče obravnavati kot singularni sindrom, dejansko obstajajo tri različne vrste.

Trisomija 21ali nerazklajanje je najpogostejše. V vseh primerih je 95 odstotkov.

Drugi dve vrsti se imenujeta premestitev in mozaicizem. Ne glede na to, katero vrsto ima oseba, imajo vsi z Downovim sindromom dodaten par kromosoma 21.

Dojenčki vsake rase imajo lahko Downov sindrom

Downov sindrom se na eni dirki ne pojavi več kot drugi.

V ZDA pa imajo črno ali afroameriški dojenčki z Downovim sindromom manjše možnosti, da preživijo po prvem letu življenja v primerjavi z belimi dojenčki s stanjem, poroča CDC. Razlogi, zakaj niso jasni.

Vzroki

Ljudje z Downovim sindromom imajo dodaten kromosom

Jedro značilne celice vsebuje 23 parov kromosomov ali 46 skupnih kromosomov. Vsak od teh kromosomov določi nekaj o vas, od vaše barve las do spola.

Ljudje z Downovim sindromom imajo dodatno kopijo ali delno kopijo kromosoma 21.

Starost mater je edini dejavnik tveganja za Downov sindrom

Osemdeset odstotkov otrok s trisomijo 21 ali mozaizmom Downovega sindroma se rodi materam, mlajšim od 35 let. Mlajše ženske imajo dojenčke pogosteje, zato je v tej skupini število dojenčkov z Downovim sindromom večje.

Vendar pa mame, starejše od 35 let, pogosteje rodijo otroka.

Po podatkih Nacionalnega društva za downov sindrom ima 35-letna ženska približno 1 na 350 možnosti za spočetje otroka z Downovim sindromom.Ta možnost se postopno povečuje na 1 na 100 pri starosti 40 let in približno na 1 od 30 do 45. leta.

Downov sindrom je genetsko stanje, vendar ni dedno

Niti trisomija 21 niti mozaicizem ne podedujeta od staršev. Ti primeri Downovega sindroma so rezultat naključnega dogodka delitve celic med otrokovim razvojem.

Toda tretjina primerov premestitve je dednih, kar predstavlja približno 1 odstotek vseh primerov Downovega sindroma. To pomeni, da se genetski material, ki lahko privede do Downovega sindroma, prenaša z starša na otroka.

Oba starša sta lahko nosilca genov za translokacijski downov sindrom, ne da bi pokazala nobene znake ali simptome Downovega sindroma.

Ženske, ki so imele enega otroka z Downovim sindromom, imajo večje možnosti, da bodo imele še enega otroka

Če ima ženska enega otroka s kondicijo, je tveganje, da ima drugega otroka s sindromom, približno 1 na 100 do 40. leta.

Tveganje, da bi imeli drugega otroka s translokacijskim tipom Downovega sindroma, je približno 10 do 15 odstotkov, če mati nosi gene. Če je oče nosilec, pa tveganje znaša približno tri odstotke.

Življenje z Downovim sindromom

Ljudje z Downovim sindromom imajo lahko različne zaplete

Za dojenčke z Downovim sindromom, ki so imeli tudi prirojeno srčno napako, je bilo v prvem letu življenja petkrat večja smrtnost v primerjavi z dojenčki z Downovim sindromom, ki niso imeli srčne napake.

Prav tako je prirojena srčna napaka eden največjih napovedovalcev smrti pred 20. letom. Novi razvoj srčne kirurgije pa ljudem s kondicijo pomaga, da živijo dlje.

V primerjavi z otroki brez Downovega sindroma so pri otrocih z Downovim sindromom večje tveganje za zaplete, ki vključujejo izgubo sluha - do 75 odstotkov jih lahko prizadene - in očesne bolezni, kot je katarakta - do 60 odstotkov.

Simptomi Downovega sindroma niso enaki za vsakega človeka

Downov sindrom povzroča številne različne značilnosti, kot so:

• majhen stas
• poševne oči navzgor
• sploščen most nosu
• kratek vrat

Vsaka oseba pa bo imela različne stopnje lastnosti in nekatere značilnosti se morda sploh ne bodo pojavile.

Ljudje z Downovim sindromom lahko delajo, vendar imajo pogosto delovna mesta, ki premalo izkoriščajo njihove sposobnosti

Po podatkih ene nacionalne raziskave iz leta 2015 je bilo zaposlenih le 57 odstotkov odraslih z Downovim sindromom, le 3 odstotki pa so bili zaposleni s polnim delovnim časom.

Več kot 25 odstotkov vprašanih je bilo prostovoljcev, skoraj 3 odstotki samozaposlenih, 30 odstotkov pa brezposelnih.

Poleg tega je največ ljudi delalo v gostinski in prehrambeni industriji ter v hišnih in čistilnih storitvah, čeprav je velika večina odraslih poročala, da uporabljajo računalnike.

Skrb za nekoga z Downovim sindromom

Število dojenčkov, rojenih z Downovim sindromom, ki umrejo pred svojim prvim rojstnim dnevom, pada <

Od leta 1979 do 2003 se je stopnja smrti za osebo, rojeno z Downovim sindromom, v prvem letu življenja zmanjšala za približno 41 odstotkov.

To pomeni, da bo do 1. leta umrlo le približno 5 odstotkov dojenčkov, rojenih z Downovim sindromom.

Povprečna starost preživetja še naprej narašča

Na prehodu v 20. stoletje so otroci z Downovim sindromom redko živeli pred 9 leti. Zdaj, zahvaljujoč napredku pri zdravljenju, bo večina ljudi s kondicijo živela do 60. leta. Nekateri lahko živijo še dlje.

Zgodnja intervencija je življenjskega pomena

Čeprav Downovega sindroma ni mogoče zdraviti, lahko zdravljenje in poučevanje življenjskih veščin izboljšata kakovost življenja otroka in sčasoma tudi kakovost življenja odraslih.

Programi zdravljenja pogosto vključujejo fizične, govorne in poklicne terapije, razrede življenjskih veščin in možnosti izobraževanja. Mnoge šole in ustanove ponujajo visoko specializirane razrede in programe za otroke in odrasle z Downovim sindromom.

Polovica starejših odraslih z Downovim sindromom bo razvila izgubo spomina

Ljudje z Downovim sindromom živijo veliko starejše, vendar s staranjem niso redki, da razvijejo težave z razmišljanjem in spominom.

Po podatkih združenja za Downov sindrom bo do 50. leta približno polovica ljudi z Downovim sindromom kazala izgubo spomina in druge težave - na primer izgubo spretnosti - povezane z Alzheimerjevo boleznijo.

Odvzem

Čeprav Downov sindrom ostaja najpogostejša kromosomska motnja, s katero se danes v ZDA rojevajo otroci, je prihodnost zanje vse bolj svetla.

Ljudje s stanjem napredujejo, njihova življenjska doba pa se povečuje zahvaljujoč izboljšanju zdravljenja in terapij.

Še več, razumevanje preventivnih ukrepov in zapletov, povezanih s stanjem, omogočajo negovalcem, vzgojiteljem in zdravnikom napovedovanje in načrtovanje daljše prihodnosti.

Jen Thomas je novinarka in medijska strategka s sedežem v San Franciscu. Ko ne sanja o novih krajih, ki bi jih obiskala in fotografirala, jo lahko najdemo okoli območja Bay, ki se bori, da bi spustil svojega slepega Jack Russell terierja ali pa se izgubila, ker vztraja, da bi hodila kamorkoli. Jen je tudi tekmovalen igralec Ultimate Frisbeeja, dostojen alpinist, izmučen tekač in stremeč zračni igralec.