Ehlers-Danlosov sindrom: kaj je in kako se zdravi?

Vsebina

• Kaj povzroča EDS?
• Kakšni so simptomi EDS?
• Simptomi klasične EDS
• Simptomi hipermobilnega EDS (hEDS)
• Simptomi žilnega EDS
• Kako se diagnosticira EDS?
• Kako se zdravi EDS?
• Potencialni zapleti EDS
• Outlook

Kaj je Ehlers-Danlosov sindrom?

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je podedovano stanje, ki prizadene vezivna tkiva v telesu. Vezno tkivo je odgovorno za podporo in strukturiranje kože, krvnih žil, kosti in organov. Sestavljen je iz celic, vlaknaste snovi in ​​beljakovine, imenovane kolagen. Skupina genetskih motenj povzroča Ehlers-Danlosov sindrom, kar ima za posledico napako v proizvodnji kolagena.

V zadnjem času je bilo podtipiranih 13 glavnih vrst Ehlers-Danlosovega sindroma. Tej vključujejo:

• klasična
• klasično
• srčno-zaklopni
• ožilja
• hipermobilna
• artrohalazija
• dermatosparaxis
• kifoskoliotik
• krhka roženica
• spondilodisplastična
• mišično-kontrakturna
• miopatični
• periodontal

Vsaka vrsta EDS vpliva na različna področja telesa. Vse vrste EDS pa imajo eno skupno lastnost: hipermobilnost. Hipermobilnost je nenavadno velik obseg gibanja v sklepih.

Po navedbah Nacionalne knjižnice medicine Genetics Home Reference EDS prizadene 1 od 5000 ljudi po vsem svetu. Najpogostejša sta hipermobilnost in klasični tipi Ehlers-Danlosovega sindroma. Druge vrste so redke. Na primer, dermatosparaxis prizadene le približno 12 otrok po vsem svetu.

Kaj povzroča EDS?

V večini primerov je EDS podedovano stanje. Manj primerov ni podedovanih. To pomeni, da se pojavijo s spontanimi genskimi mutacijami. Napake v genih oslabijo proces in tvorbo kolagena.

Vsi spodaj navedeni geni vsebujejo navodila za sestavljanje kolagena, razen za ADAMTS2. Ta gen vsebuje navodila za izdelavo beljakovin, ki delujejo s kolagenom. Geni, ki lahko povzročijo EDS, čeprav niso popoln seznam, vključujejo:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Kakšni so simptomi EDS?

Starši so včasih tihi nosilci okvarjenih genov, ki povzročajo EDS. To pomeni, da starši morda nimajo simptomov bolezni. In ne zavedajo se, da so nosilci okvarjenega gena. V drugih primerih je genski vzrok prevladujoč in lahko povzroči simptome.

Simptomi klasične EDS

• ohlapni sklepi
• zelo elastična, žametna koža
• krhka koža
• koža, ki zlahka podplutbe
• odvečne kožne gube na očeh
• bolečine v mišicah
• utrujenost mišic
• benigne izrastke na območjih s pritiskom, kot so komolci in kolena
• težave s srčnimi zaklopkami

Simptomi hipermobilnega EDS (hEDS)

• ohlapni sklepi
• enostavno modrice
• bolečine v mišicah
• utrujenost mišic
• kronična degenerativna bolezen sklepov
• prezgodnji osteoartritis
• kronične bolečine
• težave s srčnimi zaklopkami

Simptomi žilnega EDS

• krhke krvne žile
• tanka koža
• prozorna koža
• tanek nos
• štrleče oči
• tanke ustnice
• potopljena lica
• majhna brada
• propadla pljuča
• težave s srčnimi zaklopkami

Kako se diagnosticira EDS?

Zdravniki lahko uporabijo vrsto testov za diagnosticiranje EDS (razen za hEDS) ali izključijo druge podobne bolezni. Ti testi vključujejo genetske teste, biopsijo kože in ehokardiogram. Ehokardiogram z zvočnimi valovi ustvarja gibljive slike srca. To bo zdravniku pokazalo, ali so prisotne kakršne koli nepravilnosti.

Vzemite vzorec krvi iz roke in testirajte na mutacije nekaterih genov. Biopsija kože se uporablja za preverjanje znakov nenormalnosti v proizvodnji kolagena. To vključuje odstranjevanje majhnega vzorca kože in pregled pod mikroskopom.

Test DNA lahko tudi potrdi, ali je v zarodku prisoten okvarjen gen. Ta oblika testiranja se opravi, ko so ženska jajčeca oplojena zunaj njenega telesa (oploditev in vitro).

Kako se zdravi EDS?

Trenutne možnosti zdravljenja EDS vključujejo:

• fizikalna terapija (uporablja se za rehabilitacijo tistih z nestabilnostjo sklepov in mišic)
• operacija za popravilo poškodovanih sklepov
• zdravila za zmanjšanje bolečine

Na voljo bodo dodatne možnosti zdravljenja, odvisno od količine bolečine, ki jo imate, ali morebitnih dodatnih simptomov.

Za preprečevanje poškodb in zaščito sklepov lahko storite tudi naslednje:

• Izogibajte se kontaktnim športom.
• Izogibajte se dvigovanju uteži.
• Za zaščito kože uporabite zaščito pred soncem.
• Izogibajte se ostrim milom, ki lahko kožo preveč posušijo ali povzročijo alergijske reakcije.
• Za zmanjšanje pritiska na sklepe uporabite pripomočke.

Če ima vaš otrok EDS, sledite tem korakom, da preprečite poškodbe in zaščitite sklepe. Poleg tega otroku nataknite ustrezno oblazinjenje, preden se vozi ali se uči hoditi.

Potencialni zapleti EDS

Zapleti EDS lahko vključujejo:

• kronične bolečine v sklepih
• izpah sklepa
• zgodnji artritis
• počasno celjenje ran, kar vodi do vidnih brazgotin
• kirurške rane, ki težko zacelijo

Outlook

Če sumite, da imate EDS glede na simptome, ki jih imate, je nujno obiskati svojega zdravnika. Diagnozirali vas bodo lahko z nekaj testi ali z izključitvijo drugih podobnih stanj.

Če imate diagnozo bolezni, bo zdravnik skupaj z vami razvil načrt zdravljenja. Poleg tega obstaja še nekaj korakov, da preprečite poškodbe.