Kaj je buloza epidermolize, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Vzrok bulozne epidermiolize
• Katere so vrste
• Kako poteka zdravljenje
• Kadar je potrebna operacija
• Kaj storiti, da preprečite pojav mehurčkov
• Kako narediti preliv
• Kakšni so zapleti

Bulozna epidermoliza je genetska bolezen kože, ki povzroči nastanek mehurjev na koži in sluznicah po kakršnem koli trenju ali manjši travmi, ki jo lahko povzroči draženje nalepke na koži ali preprosto odstranitev obliž, na primer. Ta pogoj se zgodi zaradi genetskih sprememb, ki jih starši prenašajo na svoje otroke, kar vodi do sprememb v plasteh in snoveh v koži, kot je keratin.

Znaki in simptomi te bolezni so povezani s pojavom bolečih mehurjev na koži in na katerem koli delu telesa in se lahko pojavijo celo na ustih, dlaneh in podplatih. Ti simptomi se razlikujejo glede na vrsto in resnost bulozne epidermolize, vendar se sčasoma običajno poslabšajo.

Zdravljenje bulozne epidermolize je v glavnem podporna nega, kot je vzdrževanje ustrezne prehrane in oblačenje kožnih mehurjev. Poleg tega se izvajajo študije presaditve kostnega mozga za ljudi s to boleznijo.

Glavni simptomi

Glavni simptomi bulozne epidermolize so:

• Mehurji kože pri minimalnem trenju;
• Mehurji se pojavijo v ustih in celo v očeh;
• Celjenje kože s hrapavim videzom in belimi lisami;
• Okvara nohtov;
• Redčenje las;
• Zmanjšanje znoja ali odvečni znoj.

Glede na resnost bulozne epidermolize se lahko pojavijo tudi brazgotinjenje prstov na rokah in nogah, kar povzroči deformacije. Kljub zelo značilnim simptomom epidermolize lahko druge bolezni povzročijo pojav mehurjev na koži, kot so herpes simplex, epidermolitična ihtioza, bulozni impetigo in pigmentna inkontinenca. Vedeti, kaj je bulozni impetigo in kakšno je zdravljenje.

Vzrok bulozne epidermiolize

Bulozna epidermoliza je posledica genskih mutacij, ki se s staršev prenašajo na otroke, in je lahko dominantna, pri kateri ima eden od staršev gen bolezni, ali recesivna, pri kateri oče in mati nosita gen bolezni, vendar ni znakov ali simptomov bolezen.

Otroci, ki imajo bližnje sorodnike z boleznijo ali z buloznim genom za epidermolizo, se pogosteje rodijo s tovrstnimi boleznimi, zato, če starši z genskim testiranjem vedo, da imajo gen bolezni, je indicirano genetsko svetovanje. Oglejte si, kaj je genetsko svetovanje in kako se izvaja.

Katere so vrste

Bulozno epidermolizo lahko razdelimo na tri vrste, odvisno od plasti kože, ki tvori mehurje, kot so:

• Preprosta bulozna epidermoliza: mehurčki se pojavijo v zgornji plasti kože, imenovani povrhnjica, in se pogosto pojavijo na rokah in nogah. Pri tej vrsti je mogoče videti nohte hrapave in debele, mehurčki pa se ne zacelijo hitro;

• Distrofična buloza epidermolize: mehurji pri tej vrsti nastanejo zaradi napak pri proizvodnji kolagena tipa V | I in se pojavijo v najbolj površni plasti kože, znani kot dermis;
• Junkcijska buloza epidermolize: za katero je značilno, da nastanejo pretisni omoti zaradi ločitve predela med najbolj površno in vmesno plastjo kože, v tem primeru pa se bolezen pojavi z mutacijami genov, povezanih z dermisom in povrhnjico, kot je Laminin 332.

Kindlerjev sindrom je tudi vrsta bulozne epidermolize, vendar je zelo redek in vključuje vse plasti kože, kar vodi do izjemne krhkosti. Ne glede na vrsto te bolezni je pomembno opozoriti, da bulozna epidermoliza ni nalezljiva, torej ne prehaja z ene osebe na drugo zaradi stika s kožnimi lezijami.

Kako poteka zdravljenje

Za bulozno epidermolizo ni posebnega zdravljenja, zato je zelo pomembno, da se redno posvetujete z dermatologom, da ocenite stanje kože in se izognete zapletom, na primer okužbam.

Zdravljenje te bolezni je sestavljeno iz podpornih ukrepov, kot so prekrivanje ran in obvladovanje bolečine, v nekaterih primerih pa je potrebna hospitalizacija, da se naredijo sterilni povoji brez mikroorganizmov, tako da se zdravila dajejo neposredno v veno kot antibiotiki v primeru okužbe in za odvajanje mehurjev na koži. Vendar pa se razvijajo nekatere študije za presaditev izvornih celic pri zdravljenju distrofične bulozne epidermolize.

Za razliko od mehurjev, ki jih povzročajo opekline, je treba mehurje, ki jih povzroča bulozna epidermoliza, predreti s posebno iglo s sterilnimi obkladki, da se prepreči širjenje in nadaljnja poškodba kože. Po odcejanju je pomembno, da nanesete izdelek, kot je npr pršilo antibakterijsko, za preprečevanje okužb.

Kadar je potrebna operacija

Operacija buloznega dermatitisa je običajno indicirana v primeru, ko brazgotine, ki jih pustijo mehurji, ovirajo gibanje telesa ali povzročijo deformacije, ki zmanjšujejo kakovost življenja. V nekaterih primerih lahko operacijo uporabimo tudi za izdelavo kožnih izvlečkov, zlasti na ranah, ki se dolgo zacelijo.

Kaj storiti, da preprečite pojav mehurčkov

Ker zdravila ni, se zdravljenje izvaja le za lajšanje simptomov in zmanjšanje možnosti za nove mehurje. Prvi korak je nekaj oskrbe doma, na primer:

• Nosite bombažna oblačila, izogibajte se sintetičnim tkaninam;
• Odstranite oznake z vseh oblačil;
• Nosite spodnje perilo obrnjeno na glavo, da se izognete stiku elastike s kožo;
• Nosite čevlje, ki so lahki in široki, da lahko udobno nosite brezšivne nogavice;
• Bodite zelo previdni pri uporabi brisač po kopanju, kožo nežno pritiskajte z mehko brisačo;
• Pred odstranjevanjem povojev nanesite vazelin v izobilju in ga ne vsiljujte;
• Če se oblačila sčasoma prilepijo na kožo, pustite regijo namočeno v vodi, dokler se oblačila ne sprostijo s kože;
• Rane pokrijte z nelepljivim povojem in z ohlapno valjano gazo;
• Spajte z nogavicami in rokavicami, da se izognete poškodbam, ki se lahko pojavijo med spanjem.

Poleg tega lahko zdravnik, če vas srbi koža, predpiše uporabo kortikosteroidov, kot sta prednizon ali hidrokortizon, za lajšanje vnetja kože in zmanjšanje simptomov, izogibanje praskanju kože in ustvarjanje novih lezij. Prav tako je treba biti previden med kopanjem in preprečiti, da bi se voda preveč segrela.

Uporaba botox na nogah se zdi učinkovit pri preprečevanju žuljev v tej regiji, gastrostoma pa je indicirana, kadar ni mogoče pravilno jesti brez pojava mehurjev v ustih ali požiralniku.

Kako narediti preliv

Preliv je del rutine tistih, ki imajo bulozno epidermolizo, in te prelive je treba izvajati previdno, da spodbujajo celjenje, zmanjšujejo trenje in preprečujejo krvavitev s kože, zato je pomembno, da na koži uporabljamo nelepljive izdelke , to pomeni, da nimajo lepila, ki bi se premočno pritrdilo.

Za prelivanje ran, ki imajo veliko izločanja, je pomembno, da uporabite obloge iz poliuretanske pene, saj absorbirajo te tekočine in nudijo zaščito pred mikroorganizmi.

V primerih, ko so rane že suhe, je priporočljivo uporabiti hidrogelne obloge, saj pomagajo pri odstranjevanju odmrlega kožnega tkiva in lajšanju bolečin, srbenja in nelagodja na tem območju. Obloge je treba pritrditi s cevastimi ali elastičnimi mrežicami, na koži ni priporočljivo uporabljati lepil.

Kakšni so zapleti

Bulozna epidermoliza lahko povzroči nekatere zaplete, kot so okužbe, saj nastanek mehurčkov na primer povzroči, da je koža bolj dovzetna za okužbo z bakterijami in glivicami. V nekaterih resnejših situacijah lahko te bakterije, ki vstopijo v kožo osebe z bulozno epidermolizo, dosežejo krvni obtok in se razširijo na preostali del telesa, kar povzroči sepso.

Ljudje z bulozno epidermolizo lahko trpijo tudi zaradi prehranskih pomanjkljivosti, ki nastanejo zaradi mehurjev v ustih ali anemije, ki jo povzroči krvavitev iz lezij. Pojavijo se lahko nekatere težave z zobmi, na primer karies, saj je obloga ust pri ljudeh s to boleznijo zelo krhka. Tudi nekatere vrste bulozne epidermolize povečajo tveganje za razvoj kožnega raka pri osebi.