Kaj je tuberkulozna skleroza in kako zdraviti

Vsebina

• Glavni simptomi
• 1. Koža
• 2. Možgani
• 3. Srce
• 4. Pljuča
• 5. Ledvice
• Kakšna je pričakovana življenjska doba
• Kako poteka zdravljenje

Tuberozna skleroza ali Bournevilleova bolezen je redka genetska bolezen, za katero je značilna nenormalna rast benignih tumorjev v različnih telesnih organih, kot so možgani, ledvice, oči, pljuča, srce in koža, ki povzroča simptome, kot so epilepsija, zastoj v razvoju ali ciste v ledvicah, odvisno od prizadete regije.

Ta bolezen nima zdravila, lahko pa jo zdravimo z zdravili za zmanjšanje simptomov, kot so zdravila proti napadom, na primer s psihologijo, fizikalno terapijo ali delovno terapijo, da bi izboljšali kakovost življenja.

Obstaja še ena bolezen, ki povzroča podobne simptome z rastjo tumorjev v telesu, vendar prizadene le kožo in je znana kot nevrofibromatoza.

Glavni simptomi

Simptomi tuberkulozne skleroze se razlikujejo glede na lokacijo tumorjev:

1. Koža

• Svetle pike na koži;
• Rast kože pod nohtom ali okoli njega;
• Poškodbe na obrazu, podobne aknam;
• Rdečkaste lise na koži, ki se lahko povečajo in zgostijo.

2. Možgani

• Epilepsija;
• Zaostanki v razvoju in učne težave;
• Hiperaktivnost;
• Agresivnost;
• Shizofrenija ali avtizem.

3. Srce

• Palpitacije;
• Aritmija;
• Občutek kratke sape;
• Omotica;
• Omedlevica;
• Bolečina v prsnem košu.

4. Pljuča

• Trdovratni kašelj;
• Občutek kratke sape.

5. Ledvice

• Krvav urin;
• Povečana pogostnost uriniranja, zlasti ponoči;
• Otekanje rok, stopal in gležnjev.

Običajno se ti simptomi pojavijo v otroštvu, diagnozo pa lahko postavimo z genetskimi testi kariotipa, lobanjske tomografije in magnetne resonance. Vendar pa obstajajo tudi primeri, ko so simptomi lahko zelo blagi in ostanejo neopaženi do odrasle dobe.

Kakšna je pričakovana življenjska doba

Način, kako se razvije tuberkulozna skleroza, je zelo različen in lahko pri nekaterih ljudeh pokaže le malo simptomov ali postane glavna omejitev za druge. Poleg tega se resnost bolezni razlikuje tudi glede na prizadeti organ in kadar se pojavi v možganih in srcu, je običajno hujša.

Pričakovana življenjska doba pa je običajno velika, saj se redko pojavijo zapleti, ki so lahko življenjsko nevarni.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje tuberkulozne skleroze je namenjeno zmanjšanju simptomov bolezni in izboljšanju bolnikove kakovosti življenja. Tako je pomembno, da je oseba pod nadzorom in se redno posvetuje z nevrologom, nefrologom ali kardiologom, na primer, da nakaže najboljše zdravljenje.

V nekaterih primerih lahko zdravljenje preprečimo epileptične napade, na primer polproizvod Valproate, karbamazepin ali fenobarbital, za preprečevanje napadov ali druga zdravila, na primer Everolimo, ki na primer preprečuje rast tumorjev v možganih ali ledvicah. primer. V primeru tumorjev, ki rastejo na koži, lahko zdravnik predpiše uporabo mazila s Sirolimusom, da zmanjša velikost tumorjev.

Poleg tega so fizioterapija, psihologija in delovna terapija bistvenega pomena, da se posameznik lažje spopade z boleznijo in ima bolj kakovostno življenje.