Kaj je gangliosidoza, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kako se postavi diagnoza
• Zdravljenje gangliosidoze

Gangliosidoza je redka genetska bolezen, za katero je značilno zmanjšanje ali odsotnost aktivnosti encima beta-galaktozidaze, ki je odgovoren za razgradnjo kompleksnih molekul, kar vodi do njihovega kopičenja v možganih in drugih organih.

Ta bolezen je še posebej resna, kadar se pojavi v prvih letih življenja in diagnoza temelji na simptomih in značilnostih osebe, pa tudi na rezultatih testov, ki kažejo aktivnost encima beta-galaktozidaze in prisotnost mutacije v genu GBL1, ki je odgovoren za uravnavanje aktivnosti tega encima.

Glavni simptomi

Simptomi gangliosidoze se razlikujejo glede na starost, pri kateri se pojavijo, pri čemer se bolezen šteje za blažjo, kadar se simptomi pojavijo med 20. in 30. letom starosti:

• Tip I ali infantilna gangliosidoza: Simptomi se pojavijo pred 6. mesecem starosti, zanje pa so značilne progresivna disfunkcija živčnega sistema, progresivna gluhost in slepota, oslabelost mišic, občutljivost na hrup, povečana jetra in vranica, motnje v duševnem razvoju, hude spremembe obraza in srca. Zaradi velike količine simptomov, ki jih je mogoče razviti, velja ta vrsta gangliosidoze za najresnejšo, pričakovana življenjska doba pa je 2 do 3 leta;
• Gangliosidoza tipa II: To vrsto gangliosidoze lahko razvrstimo kot pozno otroštvo, ko se simptomi pojavijo med 1 in 3 leti, ali mladostno, ko se pojavijo med 3 in 10 leti. Glavni simptomi te vrste gangliosidoze so zapozneli ali regresirani motorični in kognitivni razvoj, atrofija možganov in spremembe vida. Šteje se, da je gangliosidoza tipa II zmerne resnosti, pričakovana življenjska doba pa se giblje med 5 in 10 leti;
• Gangliosidoza tipa II ali odrasla oseba: Simptomi se lahko pojavijo od 10. leta starosti, čeprav se pogosteje pojavijo med 20. in 30. letom, zanj pa je značilno nehoteno otrdelost mišic in spremembe v kosteh hrbtenice, ki lahko na primer povzročijo kifozo ali skoliozo . Ta vrsta gangliosidoze velja za blago, vendar se resnost simptomov lahko razlikuje glede na stopnjo aktivnosti encima beta-galaktozidaze.

Gangliosidoza je avtosomno recesivna genetska bolezen, to pomeni, da mora oseba, ki jo predstavi, bolezen, da so njeni starši vsaj nosilci mutiranega gena. Tako obstaja 25-odstotna verjetnost, da se oseba rodi z mutacijo gena GBL1 in da je 50% oseba nosilec gena.

Kako se postavi diagnoza

Diagnozo gangliosidoze postavimo tako, da ocenimo klinične značilnosti osebe, kot so na primer obraz, povečana jetra in vranica, psihomotorična zamuda in spremembe vida, ki se pogosteje pojavljajo v najzgodnejših fazah bolezni.

Poleg tega se za potrditev diagnoze izvajajo testi, kot so nevrološke slike, krvna slika, pri kateri se opazi prisotnost limfocitov z vakuoli, urinski test, pri katerem je ugotovljena visoka koncentracija oligosaharidov v urinu, in genetski testiranje, katerega namen je prepoznati mutacijo, odgovorno za bolezen.

Diagnozo lahko postavimo tudi med nosečnostjo z genetskim testiranjem na vzorcu horionskih resic ali celic iz plodovnice. Če je ta test pozitiven, je pomembno, da se družina vodi glede simptomov, ki jih lahko otrok razvije skozi vse življenje.

Zdravljenje gangliosidoze

Zaradi majhne pogostosti te bolezni do zdaj ni dobro uveljavljenega zdravljenja s kontroliranimi simptomi, kot so ustrezna prehrana, spremljanje rasti, logopedska terapija in fizioterapija za spodbujanje gibanja in govora.

Poleg tega se izvajajo redni pregledi oči in spremljanje tveganja okužb in bolezni srca.