Razumeti, kaj je hipofosfatazija

Vsebina

• Glavne spremembe, ki jih povzroča hipofosfatazija
• Vrste hipofosfatazije
• Vzroki za hipofosfatazijo
• Diagnoza hipofosfatazije
• Zdravljenje hipofosfatazije

Hipofosfatazija je redka genetska bolezen, ki prizadene zlasti otroke, ki v nekaterih predelih telesa povzroči deformacije in zlome ter prezgodnjo izgubo mlečnih zob.

Ta bolezen se prenaša na otroke v obliki genske dediščine in nima zdravila, saj je posledica sprememb gena, povezanega s kalcifikacijo kosti in razvojem zob, kar ovira mineralizacijo kosti.

Glavne spremembe, ki jih povzroča hipofosfatazija

Hipofosfatazija lahko povzroči več sprememb v telesu, ki vključujejo:

• Pojav deformacij v telesu, kot so podolgovata lobanja, razširjeni sklepi ali zmanjšana telesna višina;
• Pojav zlomov v več regijah;
• Prezgodnja izguba mlečnih zob;
• Mišična oslabelost;
• Težave z dihanjem ali govorom;
• Prisotnost visoke ravni fosfata in kalcija v krvi.

V manj hudih primerih te bolezni se lahko pojavijo le blagi simptomi, kot so zlomi ali mišična oslabelost, zaradi česar lahko bolezen diagnosticiramo šele v odrasli dobi.

Vrste hipofosfatazije

Obstajajo različne vrste te bolezni, ki vključujejo:

• Perinatalna hipofosfatazija - je najresnejša oblika bolezni, ki se pojavi kmalu po rojstvu ali ko je otrok še v maternici;
• Dojenčka hipofosfatazija - ki se pojavi v otrokovem prvem letu življenja;
• Juvenilna hipofosfatazija - ki se pojavi pri otrocih v kateri koli starosti;
• Hipofosfatazija za odrasle - ki se pojavi šele v odrasli dobi;
• odonto hipofosfatazija - kjer pride do prezgodnje izgube mlečnih zob.

V najhujših primerih lahko ta bolezen povzroči celo otrokovo smrt, resnost simptomov pa se razlikuje od osebe do osebe in glede na vrsto, ki se kaže.

Vzroki za hipofosfatazijo

Hipofosfatazijo povzročajo mutacije ali spremembe gena, povezane s kalcifikacijo kosti in razvojem zob. Tako pride do zmanjšanja mineralizacije kosti in zob. Glede na vrsto bolezni je lahko prevladujoča ali recesivna in se prenaša na otroke v obliki genske dediščine.

Na primer, kadar je ta bolezen recesivna in če imata oba starša eno kopijo mutacije (imata mutacijo, vendar ne kažeta simptomov bolezni), obstaja le 25-odstotna verjetnost, da bodo njihovi otroci razvili bolezen. Če pa je bolezen prevladujoča in če jo ima samo eden od staršev, obstaja 50- ali 100-odstotna verjetnost, da bodo otroci tudi nosilci bolezni.

Diagnoza hipofosfatazije

V primeru perinatalne hipofosfatazije lahko bolezen diagnosticiramo z ultrazvokom, kjer lahko zaznamo deformacije v telesu.

Po drugi strani pa je v primeru dojenčkove, mladoletne ali odrasle hipofosfatazije bolezen mogoče odkriti z rentgenskimi slikami, kjer je ugotovljenih več sprememb okostja, ki jih povzroča pomanjkanje mineralizacije kosti in zob.

Poleg tega lahko zdravnik za dokončanje diagnoze bolezni zahteva tudi preiskave urina in krvi, obstaja pa tudi možnost izvedbe genetskega testa, ki ugotovi prisotnost mutacije.

Zdravljenje hipofosfatazije

Zdravljenja hipofosfatazije ni, vendar lahko pediatri za izboljšanje kakovosti življenja pediatri nakažejo nekatera zdravljenja, kot je fizioterapija za korekcijo drže in krepitev mišic ter dodatno skrb pri ustni higieni.

Dojenčke s to genetsko težavo je treba nadzorovati od rojstva, običajno je potrebna hospitalizacija. Spremljanje naj bi trajalo vse življenje, tako da je mogoče redno ocenjevati vaše zdravstveno stanje.