Kako genetsko testiranje igra vlogo pri metastatskem zdravljenju raka dojke?

Vsebina

• Kaj je genetsko testiranje?
• Vrste genetskih testov za metastatski rak dojke
• BRCA genski testi
• Genski testi HER2
• Ali potrebujem genetsko testiranje, če imam metastatski rak dojke?
• Kako se izvajajo ti testi?
• Ali naj obiščem genetskega svetovalca?
• Odvoz

Metastatski rak dojke je rak, ki se je razširil zunaj prsi na druge organe, kot so pljuča, možgani ali jetra. Vaš zdravnik lahko tega raka imenuje stopnja 4 ali rak dojke v pozni fazi.

Vaša zdravstvena ekipa bo opravila številne teste za diagnosticiranje raka dojke, ugotovila, kako daleč se je razširil in našla pravo zdravljenje. Genetski testi so del postopka diagnoze. Ti testi lahko zdravniku povedo, ali je rak povezan z gensko mutacijo in kakšno zdravljenje bi lahko najbolje delovalo.

Ne potrebujejo vsi genetskega testiranja. Zdravnik in genetski svetovalec vam bosta priporočila te teste glede na vašo starost in tveganja.

Kaj je genetsko testiranje?

Geni so segmenti DNK. Živijo znotraj jedra vsake celice v telesu. Geni vsebujejo navodila za izdelavo beljakovin, ki nadzorujejo vse dejavnosti vašega telesa.

Če imate določene genske spremembe, imenovane mutacije, lahko povečate verjetnost za nastanek raka dojke. Genetsko testiranje išče te spremembe posameznih genov. Genski testi analizirajo tudi kromosome - velike odseke DNK -, da bi našli spremembe, povezane z rakom dojke.

Vrste genetskih testov za metastatski rak dojke

Zdravnik vam bo morda naročil teste BRCA1, BRCA2, in HER2 genske mutacije. Na voljo so tudi drugi genski testi, ki pa se ne uporabljajo tako pogosto.

BRCA genski testi

BRCA1 in BRCA2 geni proizvajajo vrsto beljakovin, znanih kot tumorski supresorski proteini. Ko so ti geni normalni, popravijo poškodovano DNA in pomagajo preprečiti rast rakavih celic.

Mutacije v BRCA1 in BRCA2 geni sprožijo odvečno rast celic in povečajo tveganje za rak dojk in jajčnikov.

Genski test BRCA lahko pomaga zdravniku, da se nauči tveganja za nastanek raka dojke. Če že imate raka dojke, lahko testiranje te genske mutacije pomaga zdravniku, da napove, ali vam bodo določena zdravila za zdravljenje raka dojk pomagala.

Genski testi HER2

Človeški receptor za epidermalni rastni faktor 2 (HER2) kodira za proizvodnjo receptorskega proteina HER2. Ta beljakovina je na površini dojnih celic. Ko je protein HER2 vklopljen, sporoči celicam dojke, da rastejo in se delijo.

Mutacija v HER2 gen postavlja preveč receptorjev HER2 na dojke. To povzroči, da dojke nenadzorovano rastejo in tvorijo tumorje.

Rak dojk, pri katerem je test HER2 pozitiven, se imenuje HER2-pozitiven rak dojke. Rastejo hitreje in se verjetneje širijo kot HER2 negativni rak dojke.

Vaš zdravnik bo za preverjanje vašega stanja HER2 uporabil enega od teh dveh testov:

• Imunohistokemija (IHC) testira, ali imate na svojih rakavih celicah preveč beljakovin HER2. Test IHC daje raku oceno od 0 do 3+ glede na količino HER2 na vašem raku. Ocena od 0 do 1+ je HER2-negativna. Ocena 2+ je mejna. Ocena 3+ je pozitivna na HER2.

• Fluorescenčna hibridizacija in situ (FISH) išče dodatne kopije HER2 gen. Rezultati so poročani tudi kot HER2-pozitivni ali HER2-negativni.

Ali potrebujem genetsko testiranje, če imam metastatski rak dojke?

Če so vam diagnosticirali metastatski rak dojke, je morda koristno izvedeti, ali je dedna mutacija povzročila raka. Genetsko testiranje vam lahko pomaga pri zdravljenju. Nekatera zdravila proti raku delujejo ali so bolj učinkovita pri raku dojk s specifičnimi genskimi mutacijami.

Na primer, zaviralca PARP olaparib (Lynparza) in talazoparib (Talzenna) sta le odobreni s strani FDA za zdravljenje metastatskega raka dojke, ki ga povzroča BRCA genska mutacija. Ljudje s temi mutacijami se lahko tudi bolje odzivajo na kemoterapijo karboplatin kot docetaksel.

Vaš genski status vam lahko pomaga tudi pri določanju vrste kirurgije in ali ste upravičeni do vključitve v določena klinična preskušanja. Prav tako lahko vašim otrokom ali drugim bližnjim sorodnikom pomaga ugotoviti, ali obstaja večje tveganje za raka dojke in potrebujejo dodatne preglede.

Smernice Nacionalne celovite mreže za rak priporočajo genetsko testiranje za ljudi z rakom dojke, ki:

• so bili diagnosticirani pri starosti 50 let ali prej
• imate trojno negativni rak dojke, ki je bil diagnosticiran pri starosti 60 let ali prej
• imeti bližnjega sorodnika z rakom dojk, jajčnikov, prostate ali trebušne slinavke
• imate raka na obeh dojkah
• so vzhodnoevropskega judovskega porekla (Aškenazi)

Vendar smernica Ameriškega združenja dojnih kirurgov za leto 2019 priporoča, da se vsem ljudem, ki imajo diagnozo raka dojke, ponudi gensko testiranje. Posvetujte se s svojim zdravnikom, ali bi se morali testirati.

Kako se izvajajo ti testi?

Za BRCA genske preiskave vam bo zdravnik ali medicinska sestra odvzel vzorec krvi ali bris sline z notranje strani obraza. Nato vzorec krvi ali sline odide v laboratorij, kjer ga tehniki preizkusijo BRCA genske mutacije.

Vaš zdravnik opravi HER2 genski testi na celicah dojk, odstranjenih med biopsijo. Obstajajo trije načini za biopsijo:

• Fino igelna aspiracijska biopsija odstrani celice in tekočino z zelo tanko iglo.
• Z biopsijo igle z jedrom odstranimo majhen vzorec tkiva dojke z večjo votlo iglo.
• Kirurška biopsija med kirurškim posegom naredi majhen zarez v dojki in odstrani košček tkiva.

Vi in vaš zdravnik boste dobili kopijo rezultatov, ki so v obliki poročila o patologiji.To poročilo vključuje informacije o vrsti, velikosti, obliki in videzu vaših rakavih celic ter o tem, kako hitro bodo verjetno zrasle. Rezultati vam lahko pomagajo pri zdravljenju.

Ali naj obiščem genetskega svetovalca?

Genetski svetovalec je specialist za genetsko testiranje. Lahko vam pomagajo pri odločitvi, ali potrebujete genetske teste ter koristi in tveganja testiranja.

Ko so rezultati testov v njih, vam lahko genski svetovalec pomaga razumeti, kaj pomenijo, in nadaljnje korake. Pomagajo lahko tudi pri obveščanju vaših bližnjih sorodnikov o tveganju za raka.

Odvoz

Če so vam diagnosticirali metastatski rak dojke, se o genetskem testiranju posvetujte s svojim zdravnikom. Morda vam bo v pomoč pogovor z genetskim svetovalcem, da boste razumeli, kaj vaši testi pomenijo.

Rezultati vaših genetskih preiskav lahko zdravniku pomagajo najti pravo zdravljenje za vas. Vaši rezultati lahko druge člane vaše družine obvestijo tudi o tveganju in potrebi po dodatnem presejanju raka dojke.