Huntingtonova bolezen

Vsebina

• Kaj je Huntingtonova bolezen?
• Kakšni so simptomi Huntingtonove bolezni?
• Napad za odrasle
• Zgodnji začetek
• Kaj povzroča Huntingtonovo bolezen?
• Kako se diagnosticira Huntingtonova bolezen?
• Nevrološki testi
• Preizkus delovanja možganov in slikanje
• Psihiatrični testi
• Genetsko testiranje
• Kakšna so zdravljenja Huntingtonove bolezni?
• Zdravila
• Terapija
• Kakšni so dolgoročni obeti za Huntingtonovo bolezen?
• Kako se lahko spopadem s Huntingtonovo boleznijo?

Kaj je Huntingtonova bolezen?

Huntingtonova bolezen je dedno stanje, pri katerem se živčne celice vaših možganov postopoma razgrajujejo. To vpliva na vaše telesne gibe, čustva in kognitivne sposobnosti. Zdravila ni, vendar obstajajo načini za spopadanje s to boleznijo in njenimi simptomi.

Huntingtonova bolezen je veliko pogostejša pri ljudeh z evropskim poreklom in prizadene približno tri do sedem od vsakih 100.000 ljudi evropskega porekla.

Kakšni so simptomi Huntingtonove bolezni?

Obstajata dve vrsti Huntingtonove bolezni: odrasli in zgodnji začetek.

Napad za odrasle

Napad odraslih je najpogostejša vrsta Huntingtonove bolezni. Simptomi se navadno začnejo, ko so ljudje v svojih 30 ali 40 letih. Začetni znaki pogosto vključujejo:

• depresija
• razdražljivost
• halucinacije
• psihoza
• manjši neprostovoljni premiki
• slaba koordinacija
• težave z razumevanjem novih informacij
• težave pri odločanju

Simptomi, ki se lahko pojavijo z napredovanjem bolezni, vključujejo:

• nenadzorovano trzanje gibov, imenovano horea
• težave pri hoji
• težave pri požiranju in govorjenju
• zmeda
• izguba spomina
• osebnostne spremembe
• govorne spremembe
• upad kognitivnih sposobnosti

Zgodnji začetek

Ta vrsta Huntingtonove bolezni je manj pogosta. Simptomi se navadno začnejo pojavljati v otroštvu ali mladostništvu. Huntingtonova bolezen zgodaj povzroči duševne, čustvene in fizične spremembe, kot so:

• slinjenje
• nerodnost
• nerazločen govor
• počasni gibi
• pogosto padanje
• toge mišice
• napadi
• nenadni upad šolske uspešnosti

Kaj povzroča Huntingtonovo bolezen?

Okvara posameznega gena povzroči Huntingtonovo bolezen. Šteje se za avtosomno prevladujočo motnjo. To pomeni, da je ena kopija nenormalnega gena dovolj, da povzroči bolezen. Če ima kdo od staršev to gensko napako, imate 50-odstotno možnost, da jo podedujete. Lahko ga prenesete tudi svojim otrokom.

Genska mutacija, odgovorna za Huntingtonovo bolezen, se razlikuje od mnogih drugih mutacij. V genu ni substitucije ali manjkajočega odseka. Namesto tega pride do napake pri kopiranju. Področje znotraj gena je kopirano prevečkrat. Število ponovljenih kopij se ponavadi povečuje z vsako generacijo.

Na splošno se simptomi Huntingtonove bolezni pojavijo prej pri ljudeh z večjim številom ponovitev. Tudi bolezen napreduje hitreje, ko se več kopičenja ponavlja.

Kako se diagnosticira Huntingtonova bolezen?

Družinska anamneza igra pomembno vlogo pri diagnozi Huntingtonove bolezni. Vendar pa lahko za pomoč pri diagnosticiranju težave opravimo različne klinične in laboratorijske preiskave.

Nevrološki testi

Nevrolog bo naredil teste, da bo preveril:

• refleksi
• usklajevanje
• ravnovesje
• mišični tonus
• moč
• občutek dotika
• zaslišanje
• vid

Preizkus delovanja možganov in slikanje

Če imate napade, boste morda potrebovali elektroencefalogram (EEG). Ta test meri električno aktivnost v vaših možganih.

Teste za slikanje možganov lahko uporabite tudi za odkrivanje fizičnih sprememb v vaših možganih.

• Skeniranje z magnetno resonanco (MRI) uporablja magnetna polja za snemanje možganskih slik z visoko stopnjo podrobnosti.
• Pregledi računalniške tomografije (CT) združujejo več rentgenskih žarkov, da se ustvari slika prečnega prereza vaših možganov.

Psihiatrični testi

Zdravnik vas bo morda prosil, da opravite psihiatrično presojo. Ta ocena preverja vaše sposobnosti spoprijemanja, čustveno stanje in vedenjske vzorce. Psihiater bo iskal tudi znake motenega razmišljanja.

Morda boste testirani na zlorabo substanc, da preverite, ali lahko zdravila pojasnijo vaše simptome.

Genetsko testiranje

Če imate več simptomov, povezanih z Huntingtonovo boleznijo, vam lahko zdravnik priporoči genetsko testiranje. Genetski test lahko to stanje dokončno diagnosticira.

Z genetskim testiranjem se lahko tudi odločite, ali želite imeti otroke ali ne. Nekateri ljudje s Huntingtonovo ne želijo tvegati, da bi okvarjeni gen prenesli na naslednjo generacijo.

Kakšna so zdravljenja Huntingtonove bolezni?

Zdravila

Zdravila lahko olajšajo nekatere vaše telesne in psihiatrične simptome. Vrste in količine potrebnih zdravil se bodo spreminjale, ko bo vaše stanje napredovalo.

• Neprostovoljna gibanja se lahko zdravijo s tetrabenazinom in antipsihotiki.
• Togost mišic in neprostovoljno krčenje mišic je mogoče zdraviti z diazepamom.
• Depresijo in druge psihiatrične simptome lahko zdravimo z antidepresivi in ​​zdravili, ki uravnavajo razpoloženje.

Terapija

Fizikalna terapija vam lahko pomaga izboljšati koordinacijo, ravnotežje in gibčnost. S tem treningom se izboljša vaša mobilnost in preprečujejo se padci.

Z delovno terapijo lahko ocenite svoje dnevne aktivnosti in priporočite pripomočke, ki pomagajo pri:

• premikanje
• jesti in piti
• kopanje
• oblačenje

Govorna terapija vam bo morda pomagala jasno govoriti. Če ne morete govoriti, se boste učili drugih vrst komunikacije. Logopedi lahko pomagajo tudi pri težavah s požiranjem in prehranjevanjem.

Psihoterapija vam lahko pomaga pri delu s čustvenimi in duševnimi težavami. Prav tako vam lahko pomaga razviti veščine spoprijemanja.

Kakšni so dolgoročni obeti za Huntingtonovo bolezen?

Ni mogoče preprečiti, da bi ta bolezen napredovala. Hitrost napredovanja se pri posamezni osebi razlikuje in je odvisna od števila ponovitev genov v vaših genih. Manjše število običajno pomeni, da bo bolezen napredovala počasneje.

Ljudje z Huntingtonovo boleznijo, ki jo imajo odrasli, običajno živijo 15 do 20 let po tem, ko se simptomi začnejo pojavljati. Obrazec z zgodnjim začetkom na splošno napreduje s hitrejšo hitrostjo. Ljudje lahko živijo le 10 do 15 let po pojavu simptomov.

Vzroki smrti med ljudmi s Huntingtonovo boleznijo so:

• okužbe, kot je pljučnica
• samomor
• poškodbe zaradi padca
• zapleti zaradi nezmožnosti požiranja

Kako se lahko spopadem s Huntingtonovo boleznijo?

Če imate težave pri soočanju s svojim stanjem, se pridružite skupini za podporo. Pomaga lahko spoznati druge ljudi s Huntingtonovo boleznijo in deliti svoje skrbi.

Če potrebujete pomoč pri opravljanju vsakodnevnih opravkov ali raziskovanju, se obrnite na zdravstvene in socialne službe v vaši bližini. Morda bi jim lahko vzpostavili dnevno varstvo.

Po napredku stanja se posvetujte s svojim zdravnikom za nasvet o vrsti nege, ki jo boste morda začeli potrebovati. Morda se boste morali preseliti v bivalni center za pomoč ali postaviti negovalno nego na domu.