Ihtioza harlekina: simptomi, diagnoza in zdravljenje

Vsebina

• Simptomi harlekinske ihtioze
• Kako se postavi diagnoza
• Zdravljenje ihteoze s Harlekinom
• Ali obstaja zdravilo?

Ihtioza harlekina je redka in resna genetska bolezen, za katero je značilno zgostitev keratinske plasti, ki tvori otrokovo kožo, tako da je koža debela in se nagiba k vlečenju in raztezanju, kar povzroča deformacije na obrazu in po telesu ter prinaša zaplete za dojenčka, kot so težave z dihanjem, hranjenje in jemanje nekaterih zdravil.

Na splošno dojenčki, rojeni z arlekinovo ihtiozo, umrejo nekaj tednov po rojstvu ali preživijo največ do tretjega leta starosti, ker ker ima koža več razpok, je zaščitna funkcija kože poslabšana, večja je možnost ponovitve okužb.

Vzroki za arhlekinovo ihtiozo še niso popolnoma razumljeni, vendar je bolj verjetno, da bodo krvni starši imeli takšnega otroka. Ta bolezen nima zdravila, vendar obstajajo možnosti zdravljenja, ki pomagajo lajšati simptome in podaljšati pričakovano življenjsko dobo dojenčka.

Simptomi harlekinske ihtioze

Novorojenček z harlekinovo ihtiozo predstavlja kožo, prekrito z zelo gosto, gladko in neprozorno oblogo, ki lahko ogrozi več funkcij. Glavne značilnosti te bolezni so:

• Suha in luskasta koža;
• Težave pri hranjenju in dihanju;
• Razpoke in rane na koži, kar je ugodno za pojav različnih okužb;
• Deformacije obraznih organov, kot so oči, nos, usta in ušesa;
• Motnje v delovanju ščitnice;
• Ekstremna dehidracija in elektrolitske motnje;
• Piling kože po telesu.

Poleg tega lahko debela plast kože prekrije ušesa in ni vidna, poleg tega pa ogroža prste na rokah in nogah ter nosno piramido. Zadebeljena koža prav tako otežuje gibanje dojenčka, pri čemer ostane v polovičnem gibanju.

Ker je zaščitna funkcija kože ogrožena, je priporočljivo, da se tega otroka napoti na oddelek za intenzivno nego novorojenčkov (ICU Neo), da bo lahko nujno poskrbel, da se izogne ​​zapletom. Razumevanje, kako deluje neonatalni oddelek za intenzivno uporabo.

Kako se postavi diagnoza

Diagnozo ihtioze Harlequin lahko postavimo v prenatalnem obdobju z izpiti, kot je ultrazvok, ki vedno pokaže odprta usta, omejitev dihalnih gibov, spremembe nosu, vedno pritrjene ali krempljeve roke ali z analizo plodovnice ali biopsije. kožo, ki jo je mogoče narediti v 21. ali 23. tednu nosečnosti.

Poleg tega je mogoče opraviti genetsko svetovanje, da se preveri možnost rojstva otroka s to boleznijo, če starši ali sorodniki predstavijo gen, ki je odgovoren za bolezen. Genetsko svetovanje je pomembno, da starši in družina razumejo bolezen in skrb, ki bi jo morali sprejeti.

Zdravljenje ihteoze s Harlekinom

Namen zdravljenja s harlekinovo ihtiozo je zmanjšati nelagodje novorojenčka, lajšati simptome, preprečevati okužbe in podaljšati pričakovano življenjsko dobo dojenčka. Zdravljenje mora potekati v bolnišnici, saj razpoke in luščenje kože spodbujajo okužbo z bakterijami, zaradi česar je bolezen še bolj resna in zapletena.

Zdravljenje vključuje odmerke sintetičnega vitamina A dvakrat na dan, da se zagotovi obnova celic, s čimer se zmanjšajo rane na koži in omogoči večja gibljivost. Telesno temperaturo je treba nadzorovati, kožo pa hidrirati. Za hidracijo kože se voda in glicerin ali mehčalci uporabljajo samostojno ali v povezavi s formulacijami, ki vsebujejo sečnino ali amoniakov laktat, ki jih je treba nanašati 3-krat na dan. Razumevanje načina zdravljenja ihtioze.

Ali obstaja zdravilo?

Harlekinova ihtioza nima zdravila, vendar se lahko dojenček takoj po rojstvu zdravi v novorojenčku, ki je namenjena zmanjšanju njegovega nelagodja.

Cilj zdravljenja je nadzor temperature in hidracija kože. Dajejo se odmerki sintetičnega vitamina A, v nekaterih primerih pa se lahko opravijo tudi operacije presaditve kože. Kljub težavam se je po približno 10 dneh nekaj dojenčkov uspelo dojiti, vendar je malo dojenčkov, ki dosežejo eno leto življenja.