Primarna imunska pomanjkljivost: kaj je to, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kako je z diagnozo
• Zdravljenje primarne imunske pomanjkljivosti

Primarna imunska pomanjkljivost (PID) je situacija, v kateri pride do sprememb komponent imunskega sistema, zaradi česar je oseba bolj dovzetna za različne bolezni, saj imunski sistem ne deluje pravilno. Glavni indikativni znak PID je pojav ponavljajočih se bakterijskih okužb, predvsem sinusitisa, otitisa in pljučnice.

Primarna imunska pomanjkljivost je genetska in prirojena bolezen in je pogostejša v primerih sorodstvenih zakonskih zvez, to je zakonskih zvez med ljudmi iste družine, diagnoza pa se zaradi pomanjkanja znanja o tej bolezni običajno ne postavi kmalu po rojstvu. Vendar je zgodnja diagnoza bistvenega pomena za zagotavljanje dobrega počutja in kakovosti življenja otroka, poleg izogibanja resnim zapletom, ki lahko na primer povzročijo smrt.

Glavni simptomi

Simptomi primarne imunske pomanjkljivosti se običajno pojavijo v prvih mesecih življenja, vendar se v nekaterih primerih simptomi lahko pojavijo šele v odrasli dobi, saj je to odvisno od vrste in resnosti genske spremembe.

Simptome lahko opazimo v katerem koli delu telesa, saj lahko doseže kateri koli organ ali sistem, opažamo pa predvsem simptome, povezane z dihali, zaradi česar lahko primarno imunsko pomanjkljivost zamenjamo z otroškimi dihalnimi in nalezljivimi boleznimi.

Da bi torej pri diagnozi upoštevali primarno imunsko pomanjkljivost, je pomembno poznati nekatere znake in simptome, kot so:

• 4 ali več ušesnih okužb v manj kot 1 letu;
• 2 ali več okužb dihal v manj kot 1 letu;
• Uporaba antibiotikov več kot 2 meseca brez učinka;
• Več kot dva primera pljučnice v manj kot 1 letu;
• Zamuda pri otrokovem razvoju;
• Ponavljajoče se črevesne okužbe;
• Pojav zapletov cepiva;
• Pogosti pojav abscesov na koži.

Poleg tega, če ima družina v preteklosti primarno imunsko pomanjkljivost ali je otrok hči krvnega partnerja, obstaja večja verjetnost primarne imunske pomanjkljivosti.

Pomembno je, da se starši zavedajo simptomov, ki jih ima otrok, in pojava ponavljajočih se okužb, da se diagnoza in zdravljenje začne čim prej, da se izognejo resnim zapletom, kot sta huda okvara dihal in septikemija, ki lahko usodna.

Kako je z diagnozo

Diagnozo lahko postavimo s krvnimi preiskavami in posebnimi genetskimi testi, saj obstaja več kot 100 vrst primarnih imunskih pomanjkljivosti.

Pomembno je, da diagnozo primarnih imunskih pomanjkljivosti postavimo do prvega leta življenja, da lahko družini svetujemo o zdravljenju in negi, potrebni za vzdrževanje otrokovega počutja in izogibanje zapletom. Kljub temeljnemu izpitu test primarne diagnoze imunske pomanjkljivosti ni na voljo prek enotnega zdravstvenega sistema, le v zasebnih klinikah.

Zdravljenje primarne imunske pomanjkljivosti

Zdravljenje primarne imunske pomanjkljivosti je treba izvajati v skladu z navodili pediatra in se razlikuje glede na otrokove simptome, resnost in stopnjo prepoznavanja.

Ko je PID prepoznan takoj ali so predstavljeni simptomi blagi, lahko pediater priporoči zdravljenje z imunoglobulini, pri katerih se dajejo protitelesa, ki v telesu manjkajo, kar izboljša aktivnost imunskega sistema. Poleg tega se lahko za boj proti ponavljajočim se okužbam priporoča dajanje antibiotikov neposredno v veno.

Kadar gre za hudo PID, ki je lahko posledica poznejše diagnoze ali prisotnosti mutacij, ki bolj ogrozijo imunost, bo morda potrebna presaditev kostnega mozga. Oglejte si, kako poteka presaditev kostnega mozga.