Usodna družinska nespečnost: kaj je to, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kako potrditi diagnozo
• Kaj povzroča usodno družinsko nespečnost
• Ali je mogoče usodno družinsko nespečnost ozdraviti?

Usodna družinska nespečnost, znana tudi pod kratico IFF, je izjemno redka genetska bolezen, ki prizadene del možganov, znan kot talamus, ki je v prvi vrsti odgovoren za nadzor spanja in budnosti telesa. Prvi simptomi se običajno pojavijo med 32 in 62 leti, vendar so pogostejši po 50 letih.

Tako imajo ljudje s tovrstnimi motnjami poleg drugih sprememb v samodejnem živčnem sistemu vedno večje težave s spanjem, na primer za uravnavanje telesne temperature, dihanja in znojenja.

To je nevrodegenerativna bolezen, kar pomeni, da je sčasoma v talamusu vse manj nevronov, kar vodi v postopno poslabšanje nespečnosti in vseh s tem povezanih simptomov, ki lahko nastopijo v času, ko bolezen ne dopušča več življenja in je zato znan kot usoden.

Glavni simptomi

Najbolj značilen simptom IFF je začetek kronične nespečnosti, ki se pojavi nenadoma in se sčasoma poslabša. Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo v povezavi s smrtno nespečnostjo v družini, vključujejo:

• Pogosti napadi panike;
• Pojav fobij, ki jih ni bilo;
• Izguba teže brez očitnega razloga;
• Spremembe telesne temperature, ki lahko postanejo zelo visoke ali nizke;
• Prekomerno potenje ali slinjenje.

Ko bolezen napreduje, je običajno, da oseba, ki trpi za FFI, doživi neusklajena gibanja, halucinacije, zmedenost in mišične krče. Popolna odsotnost sposobnosti spanja pa se ponavadi pojavi šele v zadnji fazi bolezni.

Kako potrditi diagnozo

Na diagnozo usodne družinske nespečnosti zdravnik običajno sumi po oceni simptomov in pregledu bolezni, ki lahko povzročajo simptome. Ko se to zgodi, je običajno, da se napotijo ​​k zdravniku, ki je specializiran za motnje spanja, ki bo na primer opravil druge teste, na primer študijo spanja in CT, da potrdi spremembo talamusa.

Poleg tega še vedno obstajajo genetski testi, s katerimi je mogoče potrditi diagnozo, saj bolezen povzroča gen, ki se prenaša znotraj iste družine.

Kaj povzroča usodno družinsko nespečnost

V večini primerov je usodna družinska nespečnost podedovana od enega od staršev, saj ima njen vzročni gen 50-odstotno možnost, da preide s staršev na otroke, vendar je možno tudi, da se bo bolezen pojavila pri ljudeh brez bolezni v družinski anamnezi , saj lahko pride do mutacije pri razmnoževanju tega gena.

Ali je mogoče usodno družinsko nespečnost ozdraviti?

Trenutno še ni zdravila za usodno družinsko nespečnost niti ni znano, da bi učinkovito zdravljenje upočasnilo njen razvoj. Od leta 2016 pa na živalih izvajajo nove študije, da bi poskušali najti snov, ki bi lahko upočasnila razvoj bolezni.

Ljudje z IFF pa lahko pripravijo posebna zdravljenja vsakega od predstavljenih simptomov, da bi poskušali izboljšati kakovost življenja in udobja. Za to je vedno najbolje, da zdravljenje vodi zdravnik, specializiran za motnje spanja.