Ulcerozni kolitis in genetika: ali je dedna?

Vsebina

• Pregled
• Genetski dejavniki, ki stojijo za UC
• Grozdi v družinah
• Dvojčka
• Etnična pripadnost
• Geni
• Drugi možni sprožilci
• Vprašanje in vprašanja: Ali je možno genetsko testiranje?
• V:
• A:

Pregled

Zdravniki ne vedo natančno, kaj povzroča ulcerozni kolitis (UC), vrsto vnetne črevesne bolezni (KVČB). A zdi se, da genetika igra pomembno vlogo.

UC deluje v družinah. V resnici je družinska anamneza v UC največji dejavnik tveganja za nastanek bolezni. Verjetno ljudje podedujejo genetsko tveganje za UC. Poleg tega se zdi, da nekateri dejavniki v njihovem okolju igrajo vlogo napada njihovega imunskega sistema na črevesje, ki povzroča bolezen.

Družine z UC imajo nekaj skupnih genov. Desetine genetskih sprememb ali sprememb so povezane s stanjem. Geni lahko sprožijo UC tako, da spremenijo imunski odziv telesa ali porušijo zaščitno pregrado črevesja.

Še vedno ni znano, ali geni neposredno povzročajo stanje, in če je odgovor, kateri.

Genetski dejavniki, ki stojijo za UC

Raziskovalci so preučili več dejavnikov, ki genetiko povezujejo s povečanim tveganjem za UC. Tej vključujejo:

Grozdi v družinah

UC ponavadi deluje v družinah - zlasti med bližnjimi sorodniki. Približno 10 do 25 odstotkov ljudi z UC ima starša ali sorojenca s KVČB (bodisi UC ali Crohnovo bolezen). Tveganje za UC je večje tudi pri bolj oddaljenih sorodnikih, kot so stari starši in bratranci. UC, ki prizadene več družinskih članov, se pogosto začne v zgodnejši dobi kot pri osebah, ki nimajo pogoja v družinski anamnezi.

Dvojčka

Eden najboljših načinov za preučevanje genov v UC je pregled družin.

Zlasti dvojčki ponujajo idealno okno v genske korenine bolezni, saj so njihovi geni najbolj podobni. Enaka dvojčka si delita večino iste DNK. Bratska dvojčka si delita približno 50 odstotkov svojih genov. Dvojčki, ki odraščajo v istem domu, imajo tudi številne iste okoljske izpostavljenosti.

Za ljudi, ki imajo UC in sta identična dvojčka, raziskave ugotavljajo, da bo njihov dvojček približno 16 odstotkov časa imel tudi UC. Pri bratskih dvojčkih je to število približno 4 odstotkov.

Etnična pripadnost

UC je pogostejši tudi med ljudmi določenih narodnosti. Kavkaški in aškenazi Judje (Judje evropskega porekla) imajo večjo verjetnost, da imajo to bolezen kot druge etnične skupine.

Geni

Raziskovalci so preučevali na desetine genetskih sprememb, ki so lahko vključene v UC. Še vedno ne vedo, kako te spremembe sprožijo bolezen, vendar imajo nekaj teorij.

Nekateri geni, ki so povezani z UC, so povezani s telesno sposobnostjo proizvajanja beljakovin, ki tvorijo zaščitno pregrado na površini, ki prekriva črevesje. Ta pregrada ohranja normalne bakterije flore in morebitne strupe znotraj črevesja. Če se ta zaščitna pregrada poruši, lahko bakterije in toksini pridejo v stik z epitelijsko površino debelega črevesa, kar bi lahko sprožilo odziv imunskega sistema.

Drugi geni, povezani z UC, vplivajo na T celice. Te celice pomagajo vašemu imunskemu sistemu, da prepozna bakterije in druge tuje napadalce v vašem telesu ter jih napade.

Določene genetske spremembe lahko povzročijo, da T-celice napačno napadajo bakterije, ki običajno živijo v vašem črevesju, ali pa so preveč agresivne na odziv na patogene ali toksine, ki prehajajo skozi vaše debelo črevo. Ta presežek imunskega odziva lahko prispeva k bolezenskemu procesu v UC.

Študija iz leta 2012 je odkrila več kot 70 genov za občutljivost za KVČB. Mnogi od teh genov so bili že povezani z drugimi imunskimi motnjami, kot sta luskavica in ankilozirajoči spondilitis.

Drugi možni sprožilci

Geni igrajo pomembno vlogo pri razvoju UC, vendar so le en del uganke. Večina ljudi, ki dobijo to stanje, nima družinske anamneze.

Na splošno KVČB prizadene več ljudi v razvitih državah, predvsem pa tiste, ki živijo v mestnih območjih. Onesnaževanje, prehrana in izpostavljenost kemikalijam lahko povzročijo povečano tveganje.

Možni sprožilci, ki so bili povezani z UC, vključujejo:

• pomanjkanje izpostavljenosti bakterijam in drugim bakterijam v otroštvu, kar preprečuje normalno razvijanje imunskega sistema (imenovano higienska hipoteza)
• prehrana, ki vsebuje veliko maščob, sladkorja in mesa ter malo omega-3 maščobnih kislin in zelenjave
• pomanjkanje vitamina D
• izpostavljenost antibiotikom v otroštvu
• uporaba aspirina (Bufferin) in drugih nesteroidnih protivnetnih zdravil (NSAR)
• okužbe z bakterijami in virusi, kot so E. coli, salmonelain ošpice

Vprašanje in vprašanja: Ali je možno genetsko testiranje?

V:

Če ima moj brat in sestra UC, lahko gensko testiram, da vidim, ali ga tudi imam?

A:

Običajno se genetsko testiranje ne izvaja rutinsko, da bi preverili UC. Sorodstvo z UC poveča tveganje za pojav UC. Toda zaradi številnih različic genov, ki bi lahko bili povezani z večjim tveganjem za pojav UC, trenutno ni enotnega genetskega testa, značilnega za UC.

Postavitev diagnoze UC običajno temelji na kombinaciji klinične anamneze (družinska anamneza, pretekla zdravstvena anamneza, zgodovina izpostavljenosti okolju ter simptomi in znaki prebavil) in diagnostičnih testov (ponavadi kombinacija študij krvi, blata in slikanja).