Motnje presnove lipidov

Vsebina

• Povzetek

Povzetek

Presnova je proces, ki ga vaše telo uporablja za pridobivanje energije iz hrane, ki jo jeste. Hrano sestavljajo beljakovine, ogljikovi hidrati in maščobe. Kemikalije v prebavnem sistemu (encimi) razgradijo dele hrane v sladkorje in kisline, gorivo vašega telesa. Vaše telo lahko to gorivo uporabi takoj ali pa energijo shrani v telesnih tkivih. Če imate presnovno motnjo, gre s tem postopkom kaj narobe.

Motnje presnove lipidov, kot sta Gaucherjeva bolezen in Tay-Sachsova bolezen, vključujejo lipide. Lipidi so maščobe ali maščobam podobne snovi. Vključujejo olja, maščobne kisline, voske in holesterol. Če imate eno od teh motenj, morda nimate dovolj encimov za razgradnjo lipidov. Ali encimi morda ne bodo delovali pravilno in vaše telo maščob ne bo moglo pretvoriti v energijo. Povzročajo kopičenje lipidov v telesu. Sčasoma lahko poškoduje vaše celice in tkiva, zlasti v možganih, perifernem živčnem sistemu, jetrih, vranici in kostnem mozgu. Mnoge od teh motenj so lahko zelo resne ali včasih celo usodne.

Te motnje so podedovane. Novorojene otroke nekatere pregledajo s pomočjo krvnih preiskav. Če obstaja ena od teh motenj v družinski anamnezi, lahko starši opravijo gensko testiranje, da ugotovijo, ali nosijo gen. Drugi genetski testi lahko ugotovijo, ali ima plod motnjo ali nosi gen za motnjo.

Encimske nadomestne terapije lahko pomagajo pri nekaterih od teh motenj. Za druge zdravljenje ni. Zdravila, transfuzija krvi in ​​drugi postopki lahko pomagajo pri zapletih.