Lissencephaly

Vsebina

• Kaj je lisencefalija?
• Kakšni so simptomi lisencefalije?
• Kaj povzroča lisencefalijo?
• Kako se diagnosticira lisencefalija?
• Kako se zdravi lisencefalija?
• Kakšni so obeti za nekoga, ki ima lisencefalijo?

Kaj je lisencefalija?

Tipičen pregled človeških možganov bo razkril številne zapletene gube, gube in brazde. Tako telo zbere veliko količino možganskega tkiva v majhen prostor. Možgani se začnejo zlagati med razvojem ploda.

Toda nekateri dojenčki razvijejo redko stanje, znano kot lisencefalija. Njihovi možgani se ne sklanjajo pravilno in ostanejo gladki. Ta pogoj lahko vpliva na otrokovo nevronsko funkcijo in simptomi so lahko hudi.

Kakšni so simptomi lisencefalije?

Dojenčki, rojeni z lisencefalijo, imajo lahko nenormalno majhno glavo, stanje, znano kot mikrosissencefalija. Toda vsi dojenčki z lisencefalijo nimajo tega videza. Drugi simptomi lahko vključujejo:

• težave s hranjenjem
• nenapredovanja
• intelektualna okvara
• nepravilno oblikovani prsti, prsti ali roke
• mišični krči
• psihomotorna okvara
• napadi
• težave pri požiranju

Slikovne preiskave ploda je mogoče opraviti že v 20. tednu, če imata en ali oba starša družinsko anamnezo lisencefalije. Toda radiologi lahko počakajo do 23 tednov, da opravijo kakršne koli preglede.

Kaj povzroča lisencefalijo?

Lissencefalija pogosto velja za genetsko stanje, čeprav ga včasih lahko povzroči virusna okužba ali slab krvni pretok ploda. Znanstveniki so opredelili nepravilnosti v več genih, ki prispevajo k lisencefaliji. Toda raziskave teh genov še potekajo. In mutacije v teh genih povzročajo različne stopnje motnje.

Lissencephaly se razvije, ko je plod star 12 do 14 tednov. V tem času se živčne celice, ko se razvijajo, začnejo premikati na druga področja možganov. Toda pri plodovih z lisencefalijo se živčne celice ne premikajo.

Pogoj se lahko pojavi sam. Povezana pa je tudi z genetskimi stanji, kot sta Miller-Diekerjev sindrom in Walker-Warburgov sindrom.

Kako se diagnosticira lisencefalija?

Če ima dojenček simptome, povezane z nepopolnim možganskim razvojem, lahko zdravnik priporoči slikanje, da pregleda možgane. To vključuje ultrazvočni, CT ali MRI pregled. Če je vzrok za lisencefalijo, bo zdravnik motnjo razvrstil do stopnje, na katero so prizadeti možgani.

Gladkost možganov se imenuje agyria, zadebelitev možganske brazde pahihirija. Diagnoza 1. stopnje pomeni, da ima otrok generalizirano agirijo ali da je prizadeta večina možganov. Ta pojav je redek in povzroči najtežje simptome in zamude.

Večina prizadetih otrok ima lisencefalijo stopnje 3. Posledica tega je zgostitev na sprednji in stranski strani možganov in nekaj agirije po možganih.

Kako se zdravi lisencefalija?

Lissencephaly ni mogoče razveljaviti. Cilj zdravljenja je podpirati in tolažiti prizadete otroke. Na primer, otroci, ki imajo težave s hranjenjem in požiranjem, bodo morda potrebovali cevko za gastrostomijo, vstavljeno v želodce.

Če otrok doživi hidrocefalus ali čezmerno kopičenje cerebrospinalne tekočine, bo morda potreben kirurški poseg, ki tekočino preusmeri stran od možganov.

Otrok bo morda potreboval tudi zdravila, če se pojavijo napadi kot posledica lisencefalije.

Kakšni so obeti za nekoga, ki ima lisencefalijo?

Napovedi za otroka z lisencefalijo so odvisni od resnosti stanja.Na primer, hudi primeri lahko povzročijo, da se otrok ne razvije mentalno, ki presega tri do pet mesecev staro funkcijo.

Otroci s hudo lisencefalijo imajo življenjsko dobo približno 10 let, navaja Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap. Pogosti vzroki smrti so zadušitev hrane ali tekočin (aspiracija), bolezni dihal ali napadi. Otroci z blagim lisencefalijo lahko doživijo razvoj in normalno delovanje možganov.