Kaj je prirojena miastenija, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Simptomi prirojene miastenije
• Kako se postavi diagnoza
• Zdravljenje prirojene miastenije
• Ali se prirojena miastenija lahko pozdravi?

Prirojena miastenija je bolezen, ki vključuje živčno-mišični spoj in zato povzroča progresivno mišično oslabelost, zaradi česar mora oseba pogosto hoditi na invalidskem vozičku. To bolezen lahko odkrijemo v mladosti ali odrasli dobi, odvisno od vrste genskih sprememb, ki jih ima oseba, pa jo lahko pozdravimo z uporabo zdravil.

Poleg zdravil, ki jih je navedel nevrolog, je za povrnitev mišične moči in koordinacijo gibov potrebna tudi fizioterapija, vendar lahko oseba spet normalno hodi, ne da bi potrebovala invalidski voziček ali bergle.

Prirojena miastenija ni povsem enaka miasteniji gravis, ker je v primeru miastenije Gravis vzrok sprememba imunskega sistema osebe, medtem ko je pri prirojeni miasteniji vzrok genska mutacija, ki je pogosta pri ljudeh iz iste družine.

Simptomi prirojene miastenije

Simptomi prirojene miastenije se običajno pojavijo pri dojenčkih ali med 3. in 7. letom starosti, vendar se nekatere vrste pojavijo med 20. in 40. letom, kar je lahko:

Pri dojenčku:

• Težave pri dojenju ali dojenju po steklenički, enostavno dušenje in malo sile za sesanje;
• Hipotonija, ki se kaže skozi šibkost rok in nog;
• Povešena veka;
• Skupne kontrakture (prirojena artrogripoza);
• Zmanjšan izraz obraza;
• Težave z dihanjem in vijoličasti prsti in ustnice;
• Zakasnitev v razvoju za sedenje, plazenje in hojo;
• Starejši otroci se morda težko povzpnejo po stopnicah.

Pri otrocih, mladostnikih ali odraslih:

• Oslabljenost nog ali rok z mravljinčenjem;
• Težave s hojo, ko je treba sedeti in počivati;
• V očesnih mišicah so lahko oslabele veke;
• Utrujenost pri majhnih naporih;
• V hrbtenici je lahko skolioza.

Obstajajo 4 različne vrste prirojene miastenije: počasen kanal, hiter kanal z nizko afiniteto, hudo pomanjkanje AChR ali pomanjkanje AChE. Ker se prirojena miastenija počasnega kanala lahko pojavi med 20. in 30. letom starosti. Vsaka vrsta ima svoje značilnosti, zdravljenje pa se lahko razlikuje od osebe do osebe, ker nimajo vsi enakih simptomov.

Kako se postavi diagnoza

Diagnozo prirojene miastenije je treba postaviti na podlagi predstavljenih simptomov in jo je mogoče potrditi s testi, kot so krvni test CK in genetski testi, testi na protitelesa, ki potrjujejo, da ne gre za miastenijo Gravis, in elektromiografija, ki ocenjuje kakovost krčne mišice. , na primer.

Pri starejših otrocih, mladostnikih in odraslih lahko zdravnik ali fizioterapevt v ordinaciji opravi tudi nekaj testov za prepoznavanje mišične oslabelosti, kot so:

• 2 minuti pozorno poglejte strop in opazujte, če se težave pri držanju odprtih vek poslabšajo;
• Dvignite roke naprej, do ramen, tako da držite ta položaj 2 minuti in opazujte, ali je mogoče to krčenje ohraniti ali roke padejo;
• Dvignite nosila brez pomoči rok več kot enkrat ali dvignite s stola več kot dvakrat, da preverite, ali je pri izvajanju teh gibov kdaj več težav.

Če opazimo mišično oslabelost in je te teste težko izvesti, je zelo verjetno, da gre za splošno mišično oslabelost, ki kaže bolezen, kot je miastenija.

Če želite oceniti, ali je bil prizadet tudi govor, lahko osebo prosite, naj navede številke od 1 do 100 in opazi, ali pride do spremembe tona glasu, odpovedi glasu ali podaljšanja časa med citati posamezne številke.

Zdravljenje prirojene miastenije

Zdravljenje se razlikuje glede na vrsto prirojene miastenije, ki jo ima oseba, vendar so v nekaterih primerih zdravila, kot so zaviralci acetilholinesteraze, kinidin, fluoksetin, efedrin in salbutamol, indicirana na priporočilo nevropediatra ali nevrologa. Fizioterapija je indicirana in lahko pomaga osebi, da se počuti bolje, se bori proti mišični oslabelosti in izboljša dihanje, vendar brez zdravil ne bo učinkovita.

Otroci lahko spijo s kisikovo masko, imenovano CPAP, starši pa se morajo naučiti zagotavljati prvo pomoč v primeru zastoja dihanja.

Pri fizioterapiji bi morale biti vaje izometrične in z malo ponovitvami, vendar naj zajemajo več mišičnih skupin, vključno z dihalnimi, in so zelo koristne za povečanje količine mitohondrijev, mišic, kapilar in zmanjšanje koncentracije laktata, z manj krči.

Ali se prirojena miastenija lahko pozdravi?

V večini primerov prirojena miastenija nima zdravila, zato je potrebno zdravljenje celo življenje. Vendar zdravila in fizioterapija pomagajo izboljšati kakovost življenja osebe, se boriti proti utrujenosti in mišični oslabelosti ter se izogniti zapletom, kot so atrofija rok in nog ter zadušitev, ki lahko nastane ob okvari dihanja, zato je življenje bistvenega pomena.

Ljudje s prirojeno miastenijo, ki jih povzroči okvara gena DOK7, lahko močno izboljšajo svoje stanje in jih očitno lahko "ozdravijo" z uporabo zdravila, ki se običajno uporablja proti astmi, salbutamola, vendar v obliki tablet ali pastil. Vendar boste morda vseeno morali fizikalno terapijo opravljati občasno.

Ko ima oseba prirojeno miastenijo in ne opravi zdravljenja, bo postopoma izgubljala moč v mišicah, postala atrofirana, bo morala ostati priklenjena na posteljo in bo lahko umrla zaradi dihalne odpovedi, zato je klinično in fizioterapevtsko zdravljenje tako pomembno, saj lahko oboje izboljša kakovost življenja in podaljša življenje.

Nekatera zdravila, ki poslabšajo stanje prirojene miastenije, so Ciprofloksacin, klorokin, prokain, litij, fenitoin, beta-blokatorji, prokainamid in kinidin, zato je treba vsa zdravila uporabljati le po zdravniškem nasvetu, potem ko ugotovite, kakšen tip ima oseba.