Kaj vedeti o mikrocefaliji

Vsebina

• Pregled
• Kaj povzroča mikrocefalijo?
• Genetske razmere
• Sindrom Cornelia de Lange
• Downov sindrom
• Cri-du-chat sindrom
• Rubinstein-Taybijev sindrom
• Seckelov sindrom
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Trisomija 18
• Izpostavljenost virusom, drogam ali toksinom
• Virus zika
• Zastrupitev z metil živim srebrom
• Prirojena rdečka
• Prirojena toksoplazmoza
• Prirojeni citomegalovirus
• Nekontrolirana fenilketonurija (PKU) pri materi
• Zapleti pri dostavi
• Kateri zapleti so povezani z mikrocefalijo?
• Kako se diagnosticira mikrocefalija?
• Kako se zdravi mikrocefalija?
• Ali je mogoče mikrocefalijo preprečiti?

Pregled

Zdravnik lahko na več načinov izmeri rast vašega otroka. Na primer, zdravnik bo preveril otrokovo višino ali dolžino in njihovo težo, da ugotovi, ali normalno raste.

Drugo merilo rasti dojenčkov je obseg glave ali velikost otrokove glave. Pomembno je, ker lahko kaže, kako dobro rastejo njihovi možgani.

Če možgani vašega otroka ne rastejo pravilno, imajo lahko bolezen, znano kot mikrocefalija.

Mikrocefalija je stanje, pri katerem je glava vašega dojenčka manjša kot pri drugih otrocih iste starosti in spola. To stanje je lahko prisotno, ko se rodi vaš otrok.

Lahko se razvije tudi v prvih dveh letih njihovega življenja. Zdravila nima. Vendar lahko zgodnja diagnoza in zdravljenje izboljšata otrokov pogled na svet.

Kaj povzroča mikrocefalijo?

Večino časa to stanje povzroča nenormalen razvoj možganov.

Nenormalen razvoj možganov se lahko pojavi, ko je vaš otrok še vedno v maternici ali v povojih. Vzrok za nenormalen razvoj možganov je pogosto neznan. Nekatera genetska stanja lahko povzročijo mikrocefalijo.

Genetske razmere

Genetski pogoji, ki lahko povzročijo mikrocefalijo, vključujejo:

Sindrom Cornelia de Lange

Sindrom Cornelia de Lange upočasni rast vašega otroka v maternici in zunaj nje. Skupne značilnosti tega sindroma so:

• intelektualne težave
• nenormalnosti rok in rok
• izrazite poteze obraza

Na primer, otroci s tem stanjem imajo pogosto:

• obrvi, ki rastejo na sredini
• nizko postavljena ušesa
• majhen nos in zobje

Downov sindrom

Downov sindrom je znan tudi kot trisomija 21. Otroci s trisomijo 21 imajo običajno:

• kognitivne zamude
• lažja do zmerna motnja v duševnem razvoju
• šibke mišice
• značilne poteze obraza, kot so mandljeve oči, okrogel obraz in majhne poteze

Cri-du-chat sindrom

Dojenčki s cri-du-chat sindromom ali sindromom mačjega joka imajo izrazit, visok krik, kot je mačji. Skupne značilnosti tega redkega sindroma so:

• intelektualna okvara
• nizka porodna teža
• šibke mišice
• nekatere poteze obraza, kot so široko postavljene oči, majhna čeljust in nizko postavljena ušesa

Rubinstein-Taybijev sindrom

Dojenčki s Rubenstein-Taybijevim sindromom so krajši od običajnih. Imajo tudi:

• veliki palci in prsti
• značilne poteze obraza
• intelektualne motnje

Ljudje s hudo obliko te bolezni pogosto ne preživijo preteklega otroštva.

Seckelov sindrom

Seckelov sindrom je redko stanje, ki povzroča zamude pri rasti v maternici in iz nje. Skupne značilnosti vključujejo:

• intelektualna okvara
• nekatere poteze obraza, vključno z ozkim obrazom, kljunastim nosom in poševno čeljustjo.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom

Dojenčki s Smith-Lemli-Opitzovim sindromom imajo:

• intelektualne motnje
• vedenjske motnje, ki zrcalijo avtizem

Zgodnji znaki te motnje vključujejo:

• težave s hranjenjem
• počasna rast
• kombinirani drugi in tretji prsti

Trisomija 18

Trisomija 18 je znana tudi kot Edwardov sindrom. Lahko povzroči:

• počasna rast v maternici
• nizka porodna teža
• okvare organov
• glava nepravilne oblike

Dojenčki s Trisomijo 18 običajno ne preživijo v prvem mesecu življenja.

Izpostavljenost virusom, drogam ali toksinom

Do mikrocefalije lahko pride tudi, ko je vaš otrok v maternici izpostavljen nekaterim virusom, drogam ali toksinom. Na primer uporaba alkohola ali mamil med nosečnostjo lahko pri otrocih povzroči mikrocefalijo.

Sledijo drugi možni vzroki za mikrocefalijo:

Virus zika

Okuženi komarji prenašajo virus Zika na ljudi. Okužba običajno ni zelo resna. Če pa med nosečnostjo razvijete bolezen virusa Zika, jo lahko prenesete na svojega otroka.

Virus Zika lahko povzroči mikrocefalijo in številne druge resne prirojene okvare. Tej vključujejo:

• okvare vida in sluha
• oslabljena rast

Zastrupitev z metil živim srebrom

Nekateri ljudje uporabljajo metil živo srebro za zaščito semenskih zrn, s katerimi hranijo živali. Lahko se tvori tudi v vodi, kar vodi do onesnaženih rib.

Do zastrupitve pride, ko jeste kontaminirano morsko hrano ali meso živali, ki je bila krmljena s semenskim zrnjem, ki vsebuje metil živo srebro. Če je vaš otrok izpostavljen temu strupu, lahko razvije poškodbe možganov in hrbtenjače.

Prirojena rdečka

Če v prvih treh mesecih nosečnosti z virusom, ki povzroča nemške ošpice ali rubeolo, zbolijo, lahko vaš otrok razvije resne težave.

Te težave lahko vključujejo:

• izguba sluha
• intelektualna okvara
• epileptični napadi

Vendar pa to stanje ni zelo pogosto zaradi uporabe cepiva proti rdečkam.

Prirojena toksoplazmoza

Če ste okuženi s parazitom Toxoplasma gondii med nosečnostjo lahko škoduje otroku v razvoju.

Vaš otrok se lahko rodi prezgodaj s številnimi fizičnimi težavami, vključno z:

• epileptični napadi
• izguba sluha in vida

Ta parazit najdemo v nekaterih mačjih iztrebkih in nekuhanem mesu.

Prirojeni citomegalovirus

Če se med nosečnostjo dogovorite za citomegalovirus, ga lahko s placento prenesete na plod. Drugi majhni otroci so pogosti prenašalci tega virusa.

Pri dojenčkih lahko povzroči:

• zlatenica
• izpuščaji
• epileptični napadi

Če ste noseči, morate upoštevati previdnostne ukrepe, vključno z:

• pogosto umivanje rok
• ne deli posode z otroki, mlajšimi od 6 let

Nekontrolirana fenilketonurija (PKU) pri materi

Če ste noseči in imate fenilketonurijo (PKU), je pomembno, da se držite diete z nizko vsebnostjo fenilalanina. To snov lahko najdete v:

• mleko
• jajca
• sladila iz aspartama

Če zaužijete preveč fenilalanina, lahko škoduje dojenčku v razvoju.

Zapleti pri dostavi

Mikrocefalijo lahko povzročijo tudi nekateri zapleti med porodom.

• Zmanjšanje kisika v možganih vašega otroka lahko poveča tveganje za razvoj te motnje.
• Tudi huda materina podhranjenost lahko poveča njihove možnosti za razvoj.

Kateri zapleti so povezani z mikrocefalijo?

Otroci z diagnozo tega stanja bodo imeli blage do hude zaplete. Otroci z blažjimi zapleti imajo lahko normalno inteligenco. Vendar bo njihov obseg glave vedno majhen glede na njihovo starost in spol.

Otroci s hujšimi zapleti lahko doživijo:

• intelektualna okvara
• zakasnjena motorična funkcija
• zamujen govor
• izkrivljanja obraza
• hiperaktivnost
• epileptični napadi
• težave z usklajevanjem in ravnotežjem

Škratje in nizka rast niso zapleti mikrocefalije. Vendar so lahko povezani s stanjem.

Kako se diagnosticira mikrocefalija?

Otrokov zdravnik lahko to stanje diagnosticira s sledenjem rasti in razvoju vašega otroka. Ko boste rodili svojega otroka, jim bo zdravnik izmeril obseg glave.

Okrog glave vašega otroka bodo namestili merilni trak in zabeležili njegovo velikost. Če opazijo nepravilnosti, bodo vašemu otroku morda diagnosticirali mikrocefalijo.

Otrokov zdravnik bo v prvih dveh letih življenja še naprej meril otrokovo glavo na rutinskih pregledih za dojenčka. Hranili bodo tudi evidence o otrokovi rasti in razvoju. To jim bo pomagalo odkriti morebitne nepravilnosti.

Zabeležite vse spremembe v razvoju vašega otroka, ki se pojavijo med obiski pri zdravniku. O njih obvestite zdravnika na naslednjem sestanku.

Kako se zdravi mikrocefalija?

Zdravila za mikrocefalijo ni. Vendar je zdravljenje na voljo glede na stanje vašega otroka. Osredotočil se bo na obvladovanje zapletov.

Če ima vaš otrok zaostalo motorično funkcijo, mu lahko delovna terapija koristi. Če imajo zamudo pri razvoju jezika, jim lahko pomaga logopedska terapija. Te terapije bodo pomagale zgraditi in okrepiti otrokove naravne sposobnosti.

Če se pri vašem otroku pojavijo določeni zapleti, na primer epileptični napadi ali hiperaktivnost, mu lahko zdravnik predpiše tudi zdravila za zdravljenje.

Če jim otrokov zdravnik diagnosticira to bolezen, boste potrebovali tudi podporo. Pomembno je poiskati skrbne izvajalce zdravstvenih storitev za otrokovo zdravstveno ekipo. Lahko vam pomagajo pri sprejemanju premišljenih odločitev.

Morda se boste želeli povezati tudi z drugimi družinami, katerih otroci živijo z mikrocefalijo. Skupine za podporo in spletne skupnosti vam lahko pomagajo pri obvladovanju otrokovega stanja in vam pomagajo najti koristne vire.

Ali je mogoče mikrocefalijo preprečiti?

Mikrocefalije ni vedno mogoče preprečiti, še posebej, če je vzrok genetski. Če ima vaš otrok to bolezen, boste morda želeli poiskati genetsko svetovanje.

lahko nudi odgovore in informacije, pomembne za življenjske faze, vključno z:

• načrtovanje nosečnosti
• med nosečnostjo
• skrb za otroke
• ki živi kot odrasla oseba

Ustrezna prenatalna oskrba in izogibanje uživanju alkohola in mamil med nosečnostjo vam lahko pomagata preprečiti mikrocefalijo. Prenatalni pregledi omogočajo zdravniku, da diagnosticira materine bolezni, kot je nenadzorovani PKU.

Nosečnicam priporoča, naj ne potujejo na območja, kjer so izbruhnili virusi Zika, ali na območja, kjer obstaja nevarnost izbruha Zika.

CDC svetuje ženskam, ki razmišljajo o zanositvi, da upoštevajo enaka priporočila ali se vsaj pogovorijo s svojim zdravnikom, preden potujejo na ta območja.