Mielofibroza: kaj je to, simptomi, vzroki in zdravljenje

Vsebina

• Simptomi mielofibroze
• Zakaj se to zgodi
• Diagnoza mielofibroze
• Kako poteka zdravljenje

Mielofibroza je redka vrsta bolezni, ki se pojavi zaradi mutacij, ki vodijo do sprememb v kostnem mozgu, kar povzroči motnje v procesu celične proliferacije in signalizacije. Kot posledica mutacije se poveča proizvodnja nenormalnih celic, kar sčasoma povzroči nastanek brazgotin v kostnem mozgu.

Zaradi širjenja nenormalnih celic je mielofibroza del skupine hematoloških sprememb, znanih kot mieloproliferativna neoplazija. Ta bolezen se počasi razvija, zato se znaki in simptomi pojavijo šele v naprednejših fazah bolezni, vendar je pomembno, da se zdravljenje začne takoj po postavitvi diagnoze, da se prepreči napredovanje bolezni in razvoj na primer na levkemijo.

Zdravljenje mielofibroze je odvisno od starosti osebe in stopnje mielofibroze, za zdravljenje osebe pa bodo morda potrebne presaditve kostnega mozga ali uporaba zdravil, ki pomagajo lajšati simptome in preprečevati napredovanje bolezni.

Simptomi mielofibroze

Mielofibroza je počasi razvijajoča se bolezen in zato ne vodi do pojava znakov in simptomov v zgodnjih fazah bolezni. Simptomi se običajno pojavijo, ko je bolezen napredovala in so lahko:

• Anemija;
• Prekomerna utrujenost in šibkost;
• Zasoplost;
• Bleda koža;
• Nelagodje v trebuhu;
• Vročina;
• Nočni znoj;
• Pogoste okužbe;
• Izguba teže in apetita;
• Povečana jetra in vranica;
• Bolečine v kosteh in sklepih.

Ker ta bolezen napreduje počasi in nima značilnih simptomov, se diagnoza pogosto postavi, ko oseba odide k zdravniku, da bi ugotovila, zakaj se pogosto počutijo utrujene, na podlagi opravljenih testov pa je diagnozo mogoče potrditi.

Pomembno je, da se diagnoza in zdravljenje začneta v zgodnjih fazah bolezni, da se prepreči razvoj bolezni in razvoj zapletov, kot je evolucija do akutne levkemije in odpovedi organov.

Zakaj se to zgodi

Mielofibroza se zgodi kot posledica mutacij, ki se zgodijo v DNA in vodijo do sprememb v procesu celične rasti, proliferacije in smrti.Te mutacije so pridobljene, to pomeni, da niso podedovane genetsko, zato sin osebe z mielofibrozo ne bo nujno bolezen. Glede na izvor lahko mielofibrozo razvrstimo v:

• Primarna mielofibroza, ki nima posebnega vzroka;
• Sekundarna mielofibroza, ki je rezultat razvoja drugih bolezni, kot sta metastatski rak in esencialna trombocitemija.

Približno 50% primerov mielofibroze je pozitivnih na mutacijo gena Janus Kinase (JAK 2), ki se imenuje JAK2 V617F, pri kateri zaradi mutacije tega gena pride do spremembe v celičnem signalnem procesu, kar ima za posledico v značilnih laboratorijskih izvidih ​​bolezni. Poleg tega je bilo ugotovljeno, da so imeli ljudje z mielofibrozo tudi mutacijo gena MPL, kar je povezano tudi s spremembami v procesu celične proliferacije.

Diagnoza mielofibroze

Diagnozo mielofibroze postavi hematolog ali onkolog z oceno znakov in simptomov, ki jih je predstavila oseba, in rezultatov zahtevanih testov, predvsem krvne slike in molekularnih testov za prepoznavanje mutacij, povezanih z boleznijo.

Med oceno simptomov in fizičnim pregledom lahko zdravnik opazi tudi otipljivo splenomegalijo, kar ustreza povečanju vranice, ki je organ, odgovoren za uničenje in tvorbo krvnih celic, pa tudi kostnega mozga. Ker pa je pri mielofibrozi prizadet kostni mozeg, se konča preobremenitev vranice, kar povzroči njeno povečanje.

Krvna slika osebe z mielofibrozo ima nekaj sprememb, ki upravičujejo simptome, ki jih je predstavila oseba, in kažejo na težave v kostnem mozgu, kot so povečanje števila levkocitov in trombocitov, prisotnost velikanskih trombocitov, zmanjšanje količine rdečih krvnih celic, povečanje števila eritroblastov, ki so nezrele rdeče krvne celice, in prisotnost dakriocitov, ki so rdeče krvne celice v obliki kapljice in ki se običajno pojavijo v krvi, ko pride do sprememb v hrbtenjače. Preberite več o dakriocitih.

Za potrditev diagnoze se poleg krvne slike opravijo še mielogram in molekularni pregledi. Namen mielograma je prepoznati znake, ki kažejo na ogroženost kostnega mozga, v tem primeru obstajajo znaki, ki kažejo na fibrozo, hipercelularnost, zrelejše celice v kostnem mozgu in povečanje števila megakariocitov, ki so predhodne celice trombocitov. . Mielogram je invazivni pregled in za njegovo izvedbo je treba uporabiti lokalno anestezijo, saj se uporablja debela igla, ki lahko doseže notranji del kosti in zbira material iz kostnega mozga. Razumeti, kako nastane mielogram.

Molekularna diagnoza se opravi za potrditev bolezni z identifikacijo mutacij JAK2 V617F in MPL, ki kažejo na mielofibrozo.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje mielofibroze se lahko razlikuje glede na resnost bolezni in starost osebe, v nekaterih primerih pa je priporočljiva uporaba zaviralcev JAK, ki preprečujejo napredovanje bolezni in lajšajo simptome.

V primerih vmesnega in visokega tveganja je priporočljiva presaditev kostnega mozga, da se spodbudi pravilna aktivnost kostnega mozga in s tem omogoči izboljšanje. Kljub temu da je vrsta zdravljenja, ki lahko spodbudi zdravljenje mielofibroze, je presaditev kostnega mozga precej agresivna in je povezana z več zapleti. Oglejte si več o presaditvi kostnega mozga in zapletih.