Kaj je mozaicizem in njegove glavne posledice

Vsebina

• Glavne značilnosti
• Posledice mozaicizma

Mozaicizem je ime, ki je podvrženo vrsti genetske odpovedi med razvojem zarodka v maternici maternice, v katerem ima oseba dva različna genska materiala, enega, ki nastane s spojitvijo jajčeca s spermo staršev, in drugo, ki nastane zaradi mutacije celice med razvojem zarodka.

Tako bo oseba razvila mešanico celic z odstotkom normalnih celic in drugim odstotkom celic z mutacijo, kot je prikazano na naslednji sliki:

Glavne značilnosti

Mozaicizem se pojavi, ko pride do mutacije v zarodni celici, običajno do izgube ali podvajanja kromosoma, zaradi česar oseba razvije svoj organizem z dvema vrstama celic in dvema vrstama genskega materiala. Ta mutacija je lahko dveh vrst:

• Kaljenje ali Gonadal: vpliva na spermo ali jajčeca, s spremembami, ki se lahko prenašajo na otroke. Nekateri primeri bolezni, ki jih povzročajo spremembe v zarodnih celicah, so Turnerjev sindrom, nepopolna osteogeneza in Duchennova mišična distrofija;
• Somatika: kjer celice iz katerega koli drugega dela telesa nosijo to mutacijo, ne glede na to, ali lahko oseba razvije fizične spremembe, ki jih povzroči. Tako je fizični izraz mutacije odvisen od tega, katere in koliko celic v telesu so prizadete. Somatski mozaicizem se lahko s staršev prenese na otroke, nekaj primerov povzročenih bolezni pa so Downov sindrom in nevrofibromatoza.

Mešani mozaicizem se pojavi, ko ima oseba obe vrsti mozaicizma, tako zarodni kot somatski.

Mozaicizem se razlikuje od kimerizma, saj se v tem primeru genski material zarodka podvoji z zlitjem dveh različnih zarodkov, ki postaneta eno. Preberite več o tej situaciji v kimerizmu.

Posledice mozaicizma

Čeprav veliko primerov mozaicizma ne povzroča simptomov ali kakršnih koli posledic za zdravje osebe, lahko ta situacija pri nosilcu povzroči več zapletov in bolezni, nekateri primeri pa so:

• Nagnjenost k raku;
• Spremembe v rasti;
• Nagnjenost k spontanim splavom;
• Spremembe vzorca pigmentacije kože;
• Očesna heterokromija, pri kateri ima oseba lahko po eno oko vsake barve;
• Downov sindrom;
• Turnerjev sindrom;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchennova mišična distrofija;
• Sindromi McCune-Albright;
• Pallister-Killianov sindrom;
• Proteusov sindrom.

Poleg tega so opazili, da mozaicizem povečuje nagnjenost k degenerativnim nevrološkim boleznim, kot sta na primer Alzheimerjeva ali Parkinsonova bolezen.