Razumevanje mielofibroze

Vsebina

• Kaj je mielofibroza?
• Kakšni so simptomi?
• Kaj povzroča?
• Ali obstajajo dejavniki tveganja?
• Kako se diagnosticira?
• Kako se zdravi?
• Zdravljenje slabokrvnosti
• Zdravljenje povečane vranice
• Zdravljenje mutiranih genov
• Poskusno zdravljenje
• Ali obstajajo kakšni zapleti?
• Življenje z mielofibrozo

Kaj je mielofibroza?

Mielofibroza (MF) je vrsta raka kostnega mozga, ki vpliva na sposobnost telesa, da proizvaja krvne celice. Je del skupine stanj, imenovanih mieloproliferativne novotvorbe (MPN). Zaradi teh stanj celice kostnega mozga nehajo razvijati in delovati tako, kot bi morale, kar ima za posledico vlaknasto brazgotino.

MF je lahko primarna, kar pomeni, da se pojavi sama ali sekundarna, kar pomeni, da je posledica drugega stanja - običajno tistega, ki vpliva na vaš kostni mozeg. Tudi druge MPN lahko napredujejo v MF. Medtem ko lahko nekateri gredo leta, ne da bi imeli simptome, imajo drugi simptome, ki se poslabšajo zaradi brazgotin v kostnem mozgu.

Kakšni so simptomi?

Mielofibroza se ponavadi pojavlja počasi, zato mnogi na začetku ne opazijo simptomov. Ko pa napreduje in začne ovirati proizvodnjo krvnih celic, lahko simptomi vključujejo:

• utrujenost
• kratka sapa
• modrice ali krvavitve enostavno
• občutek bolečine ali polnosti na levi strani, pod rebri
• nočno potenje
• vročina
• bolečine v kosteh
• izguba apetita in izguba teže
• krvavitve iz nosu ali krvaveče dlesni

Kaj povzroča?

Mielofibroza je povezana z genetsko mutacijo v krvnih matičnih celicah. Vendar raziskovalci niso prepričani, kaj povzroča to mutacijo.

Ko se mutirane celice razmnožijo in razdelijo, prenesejo mutacijo na nove krvne celice. Mutirane celice sčasoma prehitijo sposobnost kostnega mozga, da proizvaja zdrave krvne celice. To običajno povzroči premalo rdečih krvnih celic in preveč belih krvnih celic. Prav tako povzroči brazgotinjenje in otrdelost vašega kostnega mozga, ki je običajno mehko in gobasto.

Ali obstajajo dejavniki tveganja?

Mielofibroza je redka, pojavlja se le pri približno 1,5 od vsakih 100.000 ljudi v ZDA. Vendar lahko več stvari povečate tveganje za razvoj, med drugim:

• Starost. Medtem ko imajo ljudje katere koli starosti lahko mielofibrozo, se ponavadi diagnosticira pri osebah, starejših od 50 let.
• Še ena krvna bolezen. Nekateri ljudje z MF jo razvijejo kot zaplet drugega stanja, na primer trombocitemije ali policitemije.
• Izpostavljenost kemikalijam. MF je povezan z izpostavljenostjo nekaterim industrijskim kemikalijam, vključno s toluenom in benzenom.
• Izpostavljenost sevanju. Ljudje, ki so bili izpostavljeni radioaktivnim materialom, lahko povečajo tveganje za razvoj MF.

Kako se diagnosticira?

MF se običajno pokaže pri rutinski celotni krvni vrednosti (CBC). Ljudje z MF imajo ponavadi zelo nizko raven rdečih krvnih celic in nenavadno visoko ali nizko raven belih krvnih celic in trombocitov.

Na podlagi rezultatov testa na CBC lahko zdravnik opravi tudi biopsijo kostnega mozga. To vključuje odvzem majhnega vzorca kostnega mozga in natančnejši pregled nad znaki MF, kot so brazgotine.

Za izključitev morebitnih drugih vzrokov za simptome ali rezultate CBC boste morda potrebovali rentgenski ali MRI pregled.

Kako se zdravi?

Zdravljenje MF je običajno odvisno od vrste simptomov, ki jih imate. Mnogi pogosti simptomi MF so povezani z osnovnim stanjem, ki ga povzroča MF, na primer anemijo ali povečano vranico.

Zdravljenje slabokrvnosti

Če MF povzroča hudo anemijo, boste morda potrebovali:

• Transfuzija krvi. Z rednimi transfuzijami krvi lahko povečate število rdečih krvnih celic in zmanjšate simptome anemije, kot sta utrujenost in šibkost.
• Hormonska terapija. Sintetična različica moškega hormona androgena lahko pri nekaterih ljudeh spodbuja nastajanje rdečih krvnih celic.
• Kortikosteroidi. Te se lahko uporabljajo z androgeni za spodbujanje proizvodnje rdečih krvnih celic ali zmanjšanje njihovega uničenja.
• Zdravila na recept. Imunomodulatorna zdravila, kot sta talidomid (Thalomid) in lenalidomid (Revlimid), lahko izboljšajo število krvnih celic. Lahko pomagajo tudi pri simptomih povečane vranice.

Zdravljenje povečane vranice

Če imate povečano vranico, povezano z MF, ki povzroča težave, vam bo zdravnik morda priporočil:

• Sevalna terapija. Sevalna terapija uporablja ciljne žarke za ubijanje celic in zmanjšanje velikosti vranice.
• Kemoterapija. Nekatera zdravila za kemoterapijo lahko zmanjšajo vašo povečano vranico.
• Operacija. Splenektomija je kirurški poseg, ki vam odstrani vranico. Zdravnik vam lahko priporoči, če se ne odzivate dobro na druge načine zdravljenja.

Zdravljenje mutiranih genov

Ameriška uprava za hrano in zdravila je leta 2011 odobrila novo zdravilo, imenovano ruxolitinib (Jakafi), za zdravljenje simptomov, povezanih z MF. Ruxolitinib cilja na določeno genetsko mutacijo, ki je lahko vzrok za MF. V kliničnih preskušanjih so pokazali, da zmanjšujejo velikost povečane vranice, zmanjšujejo simptome MF in izboljšajo prognozo.

Poskusno zdravljenje

Raziskovalci delajo na razvoju novih načinov zdravljenja MF. Medtem ko mnogi od njih zahtevajo nadaljnje raziskave, da se prepričajo, ali so varni, so zdravniki v nekaterih primerih začeli uporabljati dva nova načina zdravljenja:

• Presaditev matičnih celic. Presaditve matičnih celic lahko pozdravijo MF in obnovijo funkcijo kostnega mozga. Vendar lahko postopek povzroči smrtno nevarne zaplete, zato se običajno opravi le, kadar nič drugega ne deluje.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa je upočasnil nastanek brazgotin v kostnem mozgu pri ljudeh, ki že zgodaj dobijo zdravljenje, vendar je potrebnih več raziskav, da se določi njegova dolgoročna varnost.

Ali obstajajo kakšni zapleti?

Sčasoma lahko mielofibroza povzroči več zapletov, vključno z:

• Zvišan krvni tlak v jetrih. Povečan pretok krvi iz povečane vranice lahko poveča tlak v portalni veni v jetrih, kar povzroči stanje, imenovano portalna hipertenzija. To lahko preveč pritiska na manjše žile v želodcu in požiralniku, kar lahko privede do prekomerne krvavitve ali zlomljene vene.
• Tumorji. Krvne celice se lahko tvorijo v gručah izven kostnega mozga, kar povzroča, da se tumorji razraščajo na drugih predelih telesa. Glede na to, kje se ti tumorji nahajajo, lahko povzročijo številne različne težave, vključno z napadi, krvavitvami v želodčnem traktu ali stiskanjem hrbtenjače.
• Akutna levkemija. Približno 15 do 20 odstotkov ljudi z MF nadaljuje razvoj akutne mieloidne levkemije, resne in agresivne oblike raka.

Življenje z mielofibrozo

Medtem ko MF pogosto ne povzroča simptomov v zgodnjih fazah, lahko sčasoma privede do resnih zapletov, vključno z bolj agresivnimi vrstami raka. Sodelujte z zdravnikom, da določite najboljši potek zdravljenja za vas in kako lahko obvladate svoje simptome. Življenje z MF je lahko stresno, zato vam bo morda pomagalo poiskati podporo pri organizaciji, kot sta Društvo za levkemijo in limfom ali Mieloproliferativna fundacija za novotvorbe. Obe organizaciji vam lahko pomagata najti lokalne podporne skupine, spletne skupnosti in celo finančna sredstva za zdravljenje.