Motnje prehrane in presnove

Vsebina

• Kako deluje vaš metabolizem?
• Kaj je presnovna motnja?
• Kaj povzroča presnovne motnje?
• Vrste presnovnih motenj
• Gaucherjeva bolezen
• Malabsorpcija glukozne galaktoze
• Dedna hemokromatoza
• Bolezen javorjevega sirupa (MSUD)
• Fenilketonurija (PKU)
• Outlook

Kako deluje vaš metabolizem?

Presnova je kemični postopek, ki ga vaše telo uporablja za preoblikovanje hrane, ki jo jeste, v gorivo, ki vas ohranja pri življenju.

Prehrana (hrana) je sestavljena iz beljakovin, ogljikovih hidratov in maščob. Te snovi encimi v prebavnem sistemu razgradijo in nato prenesejo v celice, kjer jih je mogoče uporabiti kot gorivo. Telo telo bodisi takoj uporabi bodisi jih shrani v jetrih, telesni maščobi in mišičnem tkivu za kasnejšo uporabo.

Kaj je presnovna motnja?

Presnovna motnja se pojavi, ko proces presnove ne uspe in povzroči, da ima telo preveč ali premalo bistvenih snovi, potrebnih za ohranjanje zdravja.

Naše telo je zelo občutljivo na napake v presnovi. Telo mora imeti aminokisline in številne vrste beljakovin, da lahko opravlja vse svoje funkcije. Na primer, možgani potrebujejo kalcij, kalij in natrij za ustvarjanje električnih impulzov in lipide (maščobe in olja) za vzdrževanje zdravega živčnega sistema.

Presnovne motnje so lahko v različnih oblikah. To vključuje:

• manjkajoči encim ali vitamin, ki je potreben za pomembno kemično reakcijo
• nenormalne kemijske reakcije, ki ovirajo presnovne procese
• bolezen jeter, trebušne slinavke, endokrinih žlez ali drugih organov, ki sodelujejo v presnovi
• prehranske pomanjkljivosti

Kaj povzroča presnovne motnje?

Presnovne motnje lahko razvijete, če nekateri organi - na primer trebušna slinavka ali jetra - prenehajo pravilno delovati. Tovrstne motnje so lahko posledica genetike, pomanjkanja določenega hormona ali encima, uživanja preveč določene hrane ali številnih drugih dejavnikov.

Obstaja na stotine genetskih presnovnih motenj, ki jih povzročajo mutacije posameznih genov. Te mutacije se lahko prenašajo skozi generacije družin. Po njihovem mnenju je verjetno, da bodo nekatere rasne ali etnične skupine prenašale mutirane gene za določene prirojene motnje. Najpogostejši med njimi so:

• srpastocelična anemija pri afriških Američanih
• cistična fibroza pri ljudeh evropske dediščine
• bolezen urina javorjevega sirupa v skupnostih menonitov
• Gaucherjeva bolezen pri judih iz vzhodne Evrope
• hemokromatoza pri belcih v ZDA

Vrste presnovnih motenj

Sladkorna bolezen je najpogostejša presnovna bolezen. Obstajata dve vrsti diabetesa:

• Tip 1, katerega vzrok ni znan, čeprav lahko obstaja genetski dejavnik.
• Tip 2, ki ga lahko pridobijo ali bi ga lahko povzročili tudi genetski dejavniki.

Po podatkih Ameriškega združenja za sladkorno bolezen ima sladkorno bolezen 30,3 milijona otrok in odraslih ali približno 9,4 odstotka ameriškega prebivalstva.

Pri diabetesu tipa 1 celice T napadajo in ubijajo beta celice v trebušni slinavki, celice, ki proizvajajo inzulin. Sčasoma lahko pomanjkanje inzulina povzroči:

• poškodbe živcev in ledvic
• okvara vida
• povečano tveganje za bolezni srca in ožilja

Ugotovljeno je bilo na stotine prirojenih napak v metabolizmu (IEM), večina pa je izjemno redkih. Vendar se ocenjuje, da IEM kolektivno prizadene 1 od 1.000 dojenčkov. Mnoge od teh motenj je mogoče zdraviti le z omejevanjem vnosa snovi ali snovi, ki jih telo ne more predelati s hrano.

Pogostejše vrste prehranskih in presnovnih motenj vključujejo:

Gaucherjeva bolezen

To stanje povzroča nezmožnost razgradnje določene vrste maščobe, ki se kopiči v jetrih, vranici in kostnem mozgu. Ta nezmožnost lahko povzroči bolečino, poškodbe kosti in celo smrt. Zdravi se z encimsko nadomestno terapijo.

Malabsorpcija glukozne galaktoze

To je napaka pri prenosu glukoze in galaktoze skozi sluznico želodca, kar vodi do hude driske in dehidracije. Simptome nadziramo tako, da iz prehrane odstranimo laktozo, saharozo in glukozo.

Dedna hemokromatoza

V tem stanju se odvečno železo odlaga v več organih in lahko povzroči:

• ciroza jeter
• rak jeter
• diabetes
• srčna bolezen

Zdravimo ga tako, da redno odstranjujemo kri iz telesa (flebotomija).

Bolezen javorjevega sirupa (MSUD)

MSUD moti presnovo nekaterih aminokislin in povzroči hitro degeneracijo nevronov. Če se ne zdravi, povzroči smrt v prvih nekaj mesecih po rojstvu. Zdravljenje vključuje omejevanje prehranskega vnosa razvejanih aminokislin.

Fenilketonurija (PKU)

PKU povzroča nezmožnost proizvodnje encima, fenilalanin hidroksilaze, kar ima za posledico poškodbe organov, duševno zaostalost in nenavadno držo. Zdravimo ga z omejevanjem prehranskega vnosa nekaterih oblik beljakovin.

Outlook

Presnovne motnje so zelo zapletene in redke. Kljub temu so predmet tekočih raziskav, ki znanstvenikom pomagajo tudi pri boljšem razumevanju osnovnih vzrokov za pogostejše težave, kot so intoleranca za laktozo, saharozo in glukozo ter prekomerno količino nekaterih beljakovin.

Če imate presnovno motnjo, lahko skupaj s svojim zdravnikom poiščete načrt zdravljenja, ki je pravi za vas.