Bolezen krhkih kosti (Osteogenesis Imperfecta)

Vsebina

• Kaj je krhka kostna bolezen?
• Kaj povzroča krhko kostno bolezen?
• Katere so vrste krhke kostne bolezni?
• OI tipa 1
• OI tipa 2
• OI tipa 3
• OI tipa 4
• Kakšni so simptomi krhke kostne bolezni?
• Kako se diagnosticira krhka kostna bolezen?
• Kako se zdravi krhka kostna bolezen?
• Kakšni so dolgoročni obeti za nekoga s krhko kostno boleznijo?
• OI tipa 1
• OI tipa 2
• OI tipa 3
• OI tipa 4

Kaj je krhka kostna bolezen?

Krhka bolezen kosti je motnja, ki ima za posledico krhke kosti, ki se zlahka zlomijo. Običajno je prisoten pri rojstvu, razvija pa se le pri otrocih, ki imajo družinsko anamnezo.

Bolezen pogosto imenujemo osteogeneza imperfekta (OI), kar pomeni "nepopolno oblikovana kost."

Bolezen krhkih kosti se lahko giblje od blage do hude. Večina primerov je blagih, kar ima za posledico manj zlomov kosti. Vendar lahko hude oblike bolezni povzročijo:

• izguba sluha
• odpoved srca
• težave s hrbtenjačo
• trajne deformacije

OI je včasih lahko smrtno nevarna, če se pojavi pri dojenčkih pred ali kmalu po rojstvu. Približno ena od 20.000 ljudi bo razvila krhko kostno bolezen. Pojavlja se enako med samci in samicami ter med etničnimi skupinami.

Kaj povzroča krhko kostno bolezen?

Krhko bolezen kosti povzroči napaka ali napaka v genu, ki proizvaja kolagen tipa 1, protein, ki se uporablja za ustvarjanje kosti. Okvarjeni gen je običajno podedovan. V nekaterih primerih pa lahko povzroči gensko mutacijo ali spremembo.

Katere so vrste krhke kostne bolezni?

Za proizvodnjo kolagena so odgovorni štirje različni geni. Pri ljudeh z OI lahko prizadenemo nekatere ali vse te gene. Okvarjeni geni lahko proizvedejo osem vrst krhke bolezni kosti, ki so označeni kot OI tipa 1 do tipa 8 OI. Prve štiri vrste so najpogostejše. Zadnji štirje so izredno redki in večina je podtipov tipa 4 OI. Tu so štiri glavne vrste OI:

OI tipa 1

OI tipa 1 je najslabša in najpogostejša oblika krhke kosti. Pri tej vrsti krhke kostne bolezni vaše telo proizvaja kvaliteten kolagen, vendar ga ni dovolj. Posledica tega so rahlo krhke kosti. Otroci z OI tipa 1 imajo navadno zlome kosti zaradi blagih travm. Takšni zlomi kosti so pri odraslih veliko manj pogosti. Prizadeti so lahko tudi zobje, kar povzroči zobne razpoke in votline.

OI tipa 2

OI tipa 2 je najtežja oblika krhke kosti in je lahko smrtno nevarna. Pri OI tipa 2 vaše telo ne proizvaja dovolj kolagena ali pa proizvaja slabe kakovosti kolagena. OI tipa 2 lahko povzroči deformacije kosti. Če se vaš otrok rodi z OI tipa 2, ima lahko zožen prsni koš, zlomljena ali zlomljena rebra ali nerazvita pljuča. Dojenčki z OI tipa 2 lahko umrejo v maternici ali kmalu po rojstvu.

OI tipa 3

OI tipa 3 je tudi huda oblika krhke kosti. Zaradi tega se kosti zlahka zlomijo. Pri OI tipa 3 otrokovo telo proizvaja dovolj kolagena, vendar je slabe kakovosti. Kosti vašega otroka se lahko začnejo lomiti še pred rojstvom. Kostne deformacije so pogoste in se lahko poslabšajo, ko otrok postane starejši.

OI tipa 4

OI tipa 4 je najbolj spremenljiva oblika bolezni krhkih kosti, saj se njeni simptomi gibljejo od blage do hude. Tako kot pri OI tipa 3 tudi vaše telo proizvaja dovolj kolagena, vendar je kakovost slaba. Otroci s tipom OI tipa 4 se običajno rodijo z upognjenimi nogami, čeprav se klanjanje s starostjo zmanjšuje.

Kakšni so simptomi krhke kostne bolezni?

Simptomi krhke bolezni kosti se razlikujejo glede na vrsto bolezni. Vsakdo s krhko kostno boleznijo ima krhke kosti, vendar se resnost razlikuje od osebe do osebe. Bolezen krhkih kosti ima enega ali več naslednjih simptomov:

• deformacije kosti
• več zlomljenih kosti
• ohlapni sklepi
• šibki zobje
• modra sklera ali modrikasto barva v očesu
• upognjene noge in roke
• kifoza ali nenormalna zunanja krivulja zgornje hrbtenice
• skolioza ali nenormalna bočna krivulja hrbtenice
• zgodnja izguba sluha
• dihalne težave
• srčne napake

Kako se diagnosticira krhka kostna bolezen?

Zdravnik lahko z rentgenskimi žarki diagnosticira krhko kostno bolezen. Rentgenski žarki omogočajo zdravniku, da vidi trenutne in pretekle zlomljene kosti. Prav tako olajšajo ogled pomanjkljivosti v kosteh. Laboratorijski testi se lahko uporabijo za analizo strukture otrokovega kolagena. V nekaterih primerih bo zdravnik morda želel narediti biopsijo kožnega udara. Med to biopsijo bo zdravnik z ostro votlo cevjo odstranil majhen vzorec vašega tkiva.

Z genetskim testiranjem je mogoče izslediti izvor morebitnih okvarjenih genov.

Kako se zdravi krhka kostna bolezen?

Zdravljenja za krhko bolezen kosti ni. Vendar obstajajo podporne terapije, ki otroku pomagajo zmanjšati tveganje za zlom kosti in povečati njegovo kakovost življenja. Zdravljenja bolezni krhkih kosti vključujejo:

• fizikalna in delovna terapija za povečanje otrokove gibljivosti in mišične moči
• zdravila z bisfosfonatom za krepitev otrokovih kosti
• zdravilo za zmanjšanje bolečin
• vaja z majhnim udarcem za pomoč pri izgradnji kosti
• operacija za polaganje palic v otrokove kosti
• rekonstruktivna operacija za odpravljanje deformacij kosti
• svetovanje na področju duševnega zdravja za pomoč pri težavah s telesno podobo

Kakšni so dolgoročni obeti za nekoga s krhko kostno boleznijo?

Dolgoročni obeti se razlikujejo glede na vrsto krhke bolezni kosti. Izgledi za štiri glavne vrste krhke kosti so:

OI tipa 1

Če ima vaš otrok OI tipa 1, lahko živi normalno življenje z razmeroma malo težavami.

OI tipa 2

OI tipa 2 je pogosto usoden. Otrok z OI tipa 2 lahko umre v maternici ali kmalu po rojstvu zaradi težav z dihali.

OI tipa 3

Če ima vaš otrok OI tipa 3, ima lahko hude deformacije kosti in pogosto potrebuje invalidski voziček. Običajno imajo krajše življenjske dobe kot ljudje s tipa 1 ali 4.

OI tipa 4

Če ima vaš otrok OI tipa 4, bo morda potreboval bergle za hojo. Vendar pa je njihova življenjska doba normalna ali blizu normalne.