Hartnupova motnja

Hartnupova motnja je genetsko stanje, pri katerem pride do okvare pri prenosu nekaterih aminokislin (na primer triptofana in histidina) skozi tanko črevo in ledvice.

Hartnupova motnja je presnovno stanje, ki vključuje aminokisline. Je podedovano stanje. To stanje se pojavi zaradi mutacije v SLC6A19 gen. Otrok mora podedovati kopijo okvarjenega gena od obeh staršev, da bo resno prizadet.

Stanje se najpogosteje pojavi med 3. in 9. letom starosti.

Večina ljudi ne kaže simptomov. Če se simptomi pojavijo, se najpogosteje pojavijo v otroštvu in lahko vključujejo:

• Driska
• Spremembe razpoloženja
• Težave z živčnim sistemom (nevrološki), kot so nenormalni mišični tonus in nekoordinirani gibi
• Rdeč, luskast kožni izpuščaj, običajno kadar je koža izpostavljena sončni svetlobi
• Občutljivost na svetlobo (fotoobčutljivost)
• Nizka rast

Zdravnik bo naročil test urina za preverjanje visokih ravni nevtralnih aminokislin. Raven drugih aminokislin je lahko normalna.

Vaš ponudnik lahko testira gen, ki povzroča to bolezen. Lahko se naročijo tudi biokemijski testi.

Zdravljenje vključuje:

• Izogibajte se izpostavljanju soncu z zaščitnimi oblačili in uporabo zaščitnega faktorja z zaščitnim faktorjem 15 ali več
• Prehrana z visoko vsebnostjo beljakovin
• Jemanje dodatkov, ki vsebujejo nikotinamid
• Med zdravljenjem duševnega zdravja, na primer jemanjem antidepresivov ali stabilizatorjev razpoloženja, če pride do sprememb razpoloženja ali drugih težav z duševnim zdravjem

Večina ljudi s to motnjo lahko pričakuje normalno življenje brez invalidnosti. Redko poročajo o hudih boleznih živčnega sistema in celo o smrtnih primerih v družinah s to motnjo.

V večini primerov ni zapletov. Zapleti, ko se pojavijo, lahko vključujejo:

• Stalne spremembe v barvi kože
• Težave z duševnim zdravjem
• Izpuščaj
• Nekoordinirana gibanja

Simptomi živčnega sistema so najpogosteje lahko obrnjeni. V redkih primerih pa so lahko hude ali življenjsko nevarne.

Pokličite svojega ponudnika, če imate simptome tega stanja, zlasti če imate družinsko anamnezo Hartnupove motnje. Genetsko svetovanje je priporočljivo, če imate družinsko anamnezo tega stanja in načrtujete nosečnost.

Genetsko svetovanje pred poroko in spočetjem lahko pomaga preprečiti nekatere primere. Prehrana z visoko vsebnostjo beljakovin lahko prepreči pomanjkanje aminokislin, ki povzročajo simptome.

Bhutia YD, Ganapathy V. Prebava in absorpcija beljakovin. V: Said HM, ur. Fiziologija prebavil. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 47.

Gibson KM, Pearl PL. Prirojene napake v presnovi in ​​živčnem sistemu. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Napake v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 103.