Kaj je polidaktilija?

Vsebina

• Pregled
• Hitra dejstva o polidaktiliji
• Simptomi polidaktilije
• Vrste polidaktilije
• Izolirana polidaktilija
• Sindromna polidaktilija
• Sindromi, povezani s polidaktilijo
• Vzroki za polidaktilijo
• Izolirana ali nesindromna polidaktilija
• Neznanstveni primeri izolirane polidaktilije
• Sindromna polidaktilija
• Zdravljenje polidaktilije
• Peta številka
• Palec ali velik nožni prst
• Centralni prsti ali prsti
• Diagnosticiranje polidaktilije
• Napovedi za polidaktilijo

Pregled

Polydactyly je stanje, pri katerem se človek rodi z dodatnimi prsti ali prsti. Izraz izvira iz grških besed za "mnogo" ("poli") in "števke" ("daktilos").

Obstaja več vrst polidaktilije. Najpogosteje dodatna številka raste zraven petega prsta ali prsta.

Polidaktilija ponavadi teče v družinah. Lahko je tudi posledica genetskih mutacij ali okoljskih vzrokov.

Običajno zdravljenje je operacija za odstranjevanje odvečne števke.

Hitra dejstva o polidaktiliji

• Najbolj sta prizadeti desna roka in leva noga.
• Roke so prizadete pogosteje kot stopala.
• Polidaktilija je med moškimi dvakrat pogostejša.
• Pojavi se pri 1 od 1.000 rojstev v splošni populaciji.
• Pogosteje ga najdemo pri afroameriški populaciji, pojavlja pa se pri 1 od 150 rojstev.

Simptomi polidaktilije

Polidaktilija povzroči, da ima oseba dodatne prste ali prste na eni ali obeh rokah ali nogah.

Dodatna številka ali številke so lahko:

• popoln in popolnoma funkcionalen
• delno oblikovan, z nekaj kosti
• le majhna masa mehkega tkiva (imenovana nubbin)

Vrste polidaktilije

Polidaktilija se najpogosteje pojavlja brez drugih nepravilnosti. Temu rečemo izolirana ali nesindromna polidaktilija.

Včasih je to povezano z drugim genetskim stanjem. Temu rečemo sindromna polidaktilija.

Izolirana polidaktilija

Obstajajo tri vrste izolirane polidaktilije, razvrščene po položaju dodatne številke:

• Postaksaalna polidaktilija se pojavi na zunanji strani roke ali stopala, kjer je peta številka. V roki se temu reče ulnarna stran. To je najpogostejša vrsta polidaktilije.
• Preaxial polydactyly se pojavi na notranji strani roke ali stopala, kjer je palec ali velik nožni prst. V roki se temu reče radialna stran.
• Osrednja polidaktilija pojavlja se v srednjih številkah roke ali stopala. Je najmanj pogosta vrsta.

Ker so genetske tehnologije napredovale, so raziskovalci razvrstili podtipe na podlagi sprememb v malformaciji in vpletenih genih.

Sindromna polidaktilija

Sindromna polidaktilija je veliko manj pogosta kot izolirana polidaktilija. Študija iz leta 1998 na 5.927 ljudeh s polidaktilijo je pokazala, da se jih je le 14,6% rodilo s pripadajočo genetsko motnjo.

Obstaja veliko redkih sindromov, povezanih s polidaktilijo, vključno s kognitivnimi in razvojnimi nepravilnostmi ter malformacijami glave in obraza. Študija klasifikacije polidaktilije iz leta 2010 je pokazala 290 povezanih pogojev.

Napredek genetskih tehnik je omogočil prepoznavanje specifičnih genov in mutacij, ki prispevajo k številnim od teh motenj. Študija iz leta 2010 je identificirala mutacije v 99 genih, povezanih z nekaterimi od teh stanj.

S tem podrobnim razumevanjem genetike zdravniki lažje iščejo in zdravijo druga stanja pri otrocih, rojenih s polidaktilijo.

Sindromi, povezani s polidaktilijo

Tu je nekaj genskih sindromov, povezanih s polidaktilijo:

• Vzroki za polidaktilijo

  Izolirana ali nesindromna polidaktilija

  Izolirana polidaktilija najpogosteje prehaja od staršev do otroka preko genov. To je znano kot avtosomno prevladujoče dedovanje.

  Ugotovljenih je bilo šest specifičnih genov:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Identificirane so tudi lokacije kromosomov teh genov.

  Pregled literature o polidaktilijski genetiki iz leta 2018 kaže, da podedovane mutacije v teh genih in njihovih signalnih poteh vplivajo na naraščajoče okončine zarodka v 4. do 8. tednu.

  Neznanstveni primeri izolirane polidaktilije

  Obstaja nekaj dokazov, da okoljski dejavniki igrajo vlogo v izoliranih primerih polidaktilije, ki niso družinski. Študija iz leta 2013 na 459 otrocih na Poljskem z izolirano predosno polidaktilijo, za katero družina ni bila ugotovljena, da se je pogosteje pojavljala pri:

  • otroci žensk s sladkorno boleznijo
  • otroci z nižjo rojstno težo
  • otroci nižjega rojstva (npr. prvorojenci ali drugorojenci)
  • otroci, katerih očetje so imeli nižjo stopnjo izobrazbe
  • otroci, katerih matere so imele okužbe zgornjih dihalnih poti v prvih treh mesecih nosečnosti
  • otroci, katerih matere so imele v anamnezi epilepsijo
  • otroci, ki so bili v zarodku izpostavljeni talidomidu

  Sindromna polidaktilija

  Ko so genetske tehnologije napredovale, so raziskovalci ugotovili več genov in mehanizmov, ki sodelujejo pri polidaktiliji in z njo povezanih sindromih.

  Menijo, da sindrome povzročajo genetske mutacije, ki vplivajo na signalne poti med razvojem zarodka. Malformacije okončin so pogosto povezane s težavami v drugih organih.

  Ko bodo izvedeli več o teh genih, raziskovalci upajo, da bodo osvetlili mehanizme, ki sodelujejo pri razvoju okončin.

  Zdravljenje polidaktilije

  Zdravljenje polidaktilije je odvisno od tega, kako in kje je dodatna številka povezana z roko ali nogo. V večini primerov se dodatna številka odstrani v prvih dveh letih otroka. To otroku omogoča tipično uporabo roke in omogoča, da se noge prilegajo čevlji.

  Včasih bodo odrasli opravili operacijo za izboljšanje videza ali funkcije roke ali noge.

  Kirurgija je običajno ambulantna, z lokalno ali lokalno anestezijo. Različne kirurške tehnike so predmet nenehnih raziskav.

  Peta številka

  Odstranjevanje dodatnega malega prsta ali nožnega prsta je običajno preprost postopek.

  V preteklosti so bili nubbini običajno samo privezani, vendar je to pogosto puščalo. Zdaj je prednostna operacija.

  Otrok bo prejel šive za zapiranje rane. Šivi se raztopijo v dveh do štirih tednih.

  Palec ali velik nožni prst

  Odstranjevanje dodatnega palca je lahko zapleteno. Preostali palec mora imeti optimalen kot in obliko, da delujeta.To lahko zahteva nekaj preoblikovanja palca, ki vključuje mehka tkiva, kite, sklepe in ligamente.

  Centralni prsti ali prsti

  Ta operacija je običajno bolj zapletena in zahteva preoblikovanje roke, da se zagotovi, da je popolnoma funkcionalna. Morda bo potrebnih več operacij, otrok pa bo moral nositi zasedbo nekaj tednov po operaciji.

  Včasih bo vstavljen zatič, da drži kosti skupaj, medtem ko ozdravijo.

  Zdravnik lahko predpiše fizikalno terapijo za zmanjšanje brazgotin in pomaga izboljšati delovanje.

  Diagnosticiranje polidaktilije

  Ultrazvočni sonografi lahko v prvih treh mesecih razvoja pokažejo polidaktilijo na zarodku. Polidaktilija je lahko izolirana ali pa je povezana z drugim genetskim sindromom.

  Zdravnik bo vprašal, ali obstaja družinska anamneza o polidaktiliji. Lahko opravijo tudi genetsko testiranje, da preverijo, ali so v kromosomih nepravilnosti, ki bi lahko kazale na druga stanja.

  Če gre za druge genetske pogoje, bo zdravnik in morda medicinski genetik razpravljal o obetih za otroka.

  Ko se otrok rodi, lahko polidaktijo diagnosticiramo na vpogled. Če zdravnik sumi, da ima otrok druga genetska stanja, bo naredil več testiranja na otrokovih kromosomih.

  Zdravnik lahko odredi tudi rentgen številke ali števk, da vidi, kako so pritrjene na druge številke in ali imajo kosti.

  Napovedi za polidaktilijo

  Polidaktilija je dokaj pogost pogoj. Upodobljena je v starodavni umetnosti, ki sega skoraj 10.000 let in se prenaša skozi generacije.

  Če polidaktilija ni povezana z drugimi genetskimi sindromi, se lahko odvečna številka običajno odstrani z rutinskim operativnim posegom. Večina primerov je v tej kategoriji. Otroški zdravnik lahko še naprej spremlja delovanje vpletene roke ali noge.

  Za odrasle je možna tudi kirurgija za izboljšanje videza ali funkcionalnosti roke ali stopala.

  Sindromna polidaktilija lahko povzroči okvaro na drugih delih telesa. Lahko vključuje tudi moten razvoj in kognitivno prizadetost, zato bodo obeti odvisni od osnovnega sindroma.