Testi na porfirin

Vsebina

• Kaj so porfirinski testi?
• Za kaj se uporabljajo?
• Zakaj potrebujem test porfirina?
• Kaj se zgodi med testiranjem porfirina?
• Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?
• Ali obstajajo tveganja za teste na porfirin?
• Kaj pomenijo rezultati?
• Ali moram še kaj vedeti o testih na porfirin?
• Reference

Kaj so porfirinski testi?

Porfirinski testi merijo raven porfirinov v krvi, urinu ali blatu. Porfirini so kemikalije, ki pomagajo tvoriti hemoglobin, vrsto beljakovin v rdečih krvnih celicah. Hemoglobin prenaša kisik iz pljuč v preostali del telesa.

Normalno je, da imate v krvi in ​​drugih telesnih tekočinah majhno količino porfirinov. Toda preveč porfirina lahko pomeni, da imate vrsto porfirije. Porfirija je redka motnja, ki lahko povzroči resne zdravstvene težave. Porfirijo običajno delimo v dve kategoriji:

• Akutne porfirije, ki prizadenejo predvsem živčni sistem in povzročajo trebušne simptome
• Kožne porfirije, ki povzročajo kožne simptome, če ste izpostavljeni sončni svetlobi

Nekatere porfirije vplivajo tako na živčni sistem kot na kožo.

Druga imena: protoporfirin; protoporfirin, kri; protoporhirin, blato; porfirini, iztrebki; uroporfirin; porfirini, urin; Mauzerall-Granickov test; kislina; ALA; porfobilinogen; PBG; prosti eritrocit protoporfirin; frakcionirani eritrocitni porfirini; FEP

Za kaj se uporabljajo?

Porfirinski testi se uporabljajo za diagnosticiranje ali spremljanje porfirije.

Zakaj potrebujem test porfirina?

Če imate simptome porfirije, boste morda potrebovali test s porfirinom. Za različne vrste porfirije obstajajo različni simptomi.

Simptomi akutne porfirije vključujejo:

• Bolečine v trebuhu
• Zaprtje
• Slabost in bruhanje
• Rdeč ali rjav urin
• Mravljinčenje ali bolečina v rokah in / ali nogah
• Mišična oslabelost
• Zmedenost
• Halucinacije

Simptomi kožne porfirije vključujejo:

• Preobčutljivost na sončno svetlobo
• Pretisni omoti na koži, izpostavljeni sončni svetlobi
• Rdečina in oteklina na izpostavljeni koži
• Srbenje
• Spremembe v barvi kože

Morda boste potrebovali tudi test s porfirinom, če ima nekdo v vaši družini porfirijo. Večina vrst porfirije je podedovana, kar pomeni, da se bolezen prenaša s starša na otroka.

Kaj se zgodi med testiranjem porfirina?

Porfirini se lahko testirajo v krvi, urinu ali blatu. Spodaj so navedene najpogostejše vrste testov za porfirin.

• Krvni test
  • Zdravstveni delavec vam bo z majhno iglo odvzel vzorec krvi iz vene na roki. Po vstavitvi igle se v epruveto ali vialo zbere majhna količina krvi. Ko iglo vstopi ali izstopi, boste morda začutili nekoliko pik. To običajno traja manj kot pet minut.
• 24-urni vzorec urina
  • Ves urin boste zbrali v 24-urnem obdobju. Za ta test vam bo zdravnik ali laboratorij posod in posebna navodila za zbiranje vzorcev doma. Pazljivo upoštevajte vsa navodila. Ta 24-urni test vzorca urina se uporablja, ker se lahko količine snovi v urinu, vključno s porfirinom, skozi dan spreminjajo. Torej lahko z zbiranjem več vzorcev na dan dobite natančnejšo sliko vsebnosti urina.
• Naključni test urina
  • Vzorec lahko dobite kadar koli v dnevu, brez posebnih priprav in ravnanja. Ta test se pogosto opravi v pisarni zdravstvenega delavca ali v laboratoriju.
• Test blata (imenovan tudi protoporfirin v blatu)
  • Zbrali boste vzorec blata in ga postavili v posebno posodo. Vaš zdravnik vam bo dal navodila, kako pripraviti vzorec in ga poslati v laboratorij.

Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?

Za preiskave krvi ali urina ne potrebujete posebnih pripravkov.

Pri preiskavi blata vam bodo morda naročili, naj tri dni pred testom ne jeste mesa ali jemljete zdravil, ki vsebujejo aspirin.

Ali obstajajo tveganja za teste na porfirin?

Tveganje za krvni test je zelo malo. Na mestu, kjer je bila vstavljena igla, boste morda imeli rahle bolečine ali podplutbe, vendar večina simptomov hitro izzveni.

Za preiskave urina ali blata ni znanih tveganj.

Kaj pomenijo rezultati?

Če v krvi, urinu ali blatu najdemo visoke ravni porfirina, bo zdravnik verjetno naročil več testov, da potrdi diagnozo in ugotovi, kakšno porfirijo imate. Čeprav zdravila za porfirijo ni, lahko stanje obvladamo. Nekatere spremembe življenjskega sloga in / ali zdravila lahko pomagajo preprečiti simptome in zaplete bolezni. Specifično zdravljenje je odvisno od vrste porfirije, ki jo imate. Če imate vprašanja o svojih rezultatih ali o porfiriji, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Preberite več o laboratorijskih testih, referenčnih območjih in razumevanju rezultatov.

Ali moram še kaj vedeti o testih na porfirin?

Medtem ko je večina vrst porfirije podedovana, je mogoče pridobiti tudi druge vrste porfirije. Pridobljeno porfirijo lahko povzročijo številni dejavniki, vključno s prekomerno izpostavljenostjo svincu, HIV, hepatitisu C, prekomernim vnosom železa in / ali uživanjem težkega alkohola.

Reference

1. Ameriška fundacija Porfirija [Internet]. Houston: Ameriška fundacija Porfirija; c2010–2017. O Porfiriji; [citirano 2019, 26. decembra]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria
2. Ameriška fundacija Porfirija [Internet]. Houston: Ameriška fundacija Porfirija; c2010–2017. Diagnoza porfirini in porfirija; [citirano 2019, 26. decembra]; [približno 6 zaslonov]. Dostopno na: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/diagnosis
3. Ameriška fundacija Porfirija [Internet]. Houston: Ameriška fundacija Porfirija; c2010–2017. Preskusi prve črte; [citirano 2019, 26. decembra]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/first-line-tests
4. Fundacija za hepatitis B [Internet]. Doylestown (PA): Hepb.org; c2017. Podedovane bolezni presnove; [citirano 20. decembra 2017]; [približno 11 zaslonov]. Dostopno na: http://www.hepb.org/research-and-programs/liver/risk-factors-for-liver-cancer/inherited-metabolic-diseases
5. Hinkle J, Priročnik laboratorijskih in diagnostičnih testov Cheever K. Brunner & Suddarth. 2. izdaja, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Frakcionirani eritrocitni porfirini (FEP); str. 308.
6. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2017. Slovarček: Naključni vzorec urina; [citirano 20. decembra 2017]; [približno 3 zasloni].Dostopno na: https://labtestsonline.org/glossary#r
7. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2017. Porfirinski testi; [posodobljeno 2017 20. decembra; citirano 2017 20. decembra]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/tests/porphyrin-tests
8. Klinika Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1998–2017. Porfirija: simptomi in vzroki; 2017 18. november [citirano 2017 20. december]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
9. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1995–2017. ID testa: FQPPS: porfirini, iztrebki: pregled; [citirano 20. decembra 2017]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81652
10. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1995–2017. ID testa: FQPPS: porfirini, iztrebki: vzorec; [citirano 20. decembra 2017]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/81652
11. Merckova ročna potrošniška različica [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Akutna prekinitvena porfirija; [citirano 20. decembra 2017]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/acute-intermittent-porphyria
12. Merckova ročna potrošniška različica [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Pregled Porfirije; [citirano 20. decembra 2017]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyria
13. Merckova ročna potrošniška različica [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Porfirija Cutanea Tarda; [citirano 20. decembra 2017]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/porphyria-cutanea-tarda
14. Nacionalni inštitut za srce, pljuča in kri [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Krvne preiskave; [citirano 20. decembra 2017]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nacionalni inštitut za diabetes in prebavne in ledvične bolezni [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Porfirija; 2014 februar [citirano 2017 20. decembra]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
16. Medicinski center Univerze v Rochesterju [Internet]. Rochester (NY): Medicinski center Univerze v Rochesterju; c2017. Zdravstvena enciklopedija: porfirini (urin); [citirano 20. decembra 2017]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=porphyrins_urine

Informacije na tej spletni strani ne smejo biti nadomestne za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.