Vse, kar morate vedeti o sindromu Proteus

Vsebina

• Ali si vedel?
• Simptomi Proteusovega sindroma
• Vzroki proteusovega sindroma
• Diagnosticiranje Proteusovega sindroma
• Zdravljenje Proteusovega sindroma
• Zapleti tega sindroma
• Outlook

Pregled

Proteusov sindrom je izjemno redko, a kronično ali dolgotrajno stanje. Povzroča prekomerno razraščanje kože, kosti, krvnih žil ter maščob in vezivnega tkiva. Ta zaraščanja običajno niso rakava.

Preraščanje je lahko blago ali hudo in lahko prizadene kateri koli del telesa. Najpogosteje so prizadeti udi, hrbtenica in lobanja. Običajno niso očitne ob rojstvu, vendar so opaznejše do starosti od 6 do 18 mesecev. Če se zaraščanje ne zdravi, lahko privede do resnih zdravstvenih težav in težav z mobilnostjo.

Ocenjuje se, da ima manj kot 500 ljudi po vsem svetu Proteusov sindrom.

Ali si vedel?

Protejev sindrom je dobil ime po grškem bogu Proteju, ki bi spremenil svojo obliko, da bi se izognil zajetju. Menijo tudi, da je imel Joseph Merrick, tako imenovani Slon, Proteusov sindrom.

Simptomi Proteusovega sindroma

Simptomi se običajno zelo razlikujejo od ene osebe do druge in lahko vključujejo:

• asimetrične zarasti, na primer ena stran telesa ima daljše okončine kot druga
• dvignjene, hrapave kožne lezije, ki imajo lahko neravne, brazdaste videze
• ukrivljena hrbtenica, imenovana tudi skolioza
• maščobne zarasti, pogosto na želodcu, rokah in nogah
• nekancerozni tumorji, ki jih pogosto najdemo na jajčnikih, in membrane, ki pokrivajo možgane in hrbtenjačo
• nepravilno oblikovane krvne žile, kar poveča tveganje za smrtno nevarne krvne strdke
• malformacije centralnega živčnega sistema, ki lahko povzročijo duševne okvare, in značilnosti, kot so dolg obraz in ozka glava, povešene veke in široke nosnice
• odebeljene kožne blazinice na podplatih

Vzroki proteusovega sindroma

Proteusov sindrom se pojavi med razvojem ploda. Vzrok za to je, kar strokovnjaki imenujejo mutacija ali trajna sprememba gena AKT1. The AKT1 gen pomaga uravnavati rast.

Nihče v resnici ne ve, zakaj pride do te mutacije, vendar zdravniki sumijo, da je naključna in ni podedovana. Iz tega razloga Proteusov sindrom ni bolezen, ki se prenaša z ene generacije na drugo. Fundacija Proteusov sindrom poudarja, da tega stanja ne povzroča nekaj, kar je starš storil ali ne.

Znanstveniki so odkrili tudi, da je genska mutacija mozaična. To pomeni, da vpliva na nekatere celice v telesu, na druge pa ne. To pomaga razložiti, zakaj je lahko prizadeta ena stran telesa, ne pa druga, in zakaj se lahko resnost simptomov tako zelo razlikuje od ene osebe do druge.

Diagnosticiranje Proteusovega sindroma

Diagnoza je lahko težavna. Stanje je redko in mnogi zdravniki ga ne poznajo. Prvi korak, ki ga lahko sprejme zdravnik, je biopsija tumorja ali tkiva in preskus vzorca na prisotnost mutiranega AKT1 gen. Če ga najdemo, lahko za iskanje notranjih mas uporabimo presejalne teste, kot so rentgenski žarki, ultrazvok in CT.

Zdravljenje Proteusovega sindroma

Za Proteusov sindrom ni zdravila. Zdravljenje se na splošno osredotoča na zmanjšanje in obvladovanje simptomov.

Stanje prizadene številne dele telesa, zato bo vaš otrok morda potreboval zdravljenje več zdravnikov, vključno z naslednjim:

• kardiolog
• dermatolog
• pulmolog (specialist za pljuča)
• ortoped (zdravnik kosti)
• fizioterapevt
• psihiater

Priporočljiva je operacija odstranjevanja prekomerne rasti kože in odvečnega tkiva. Zdravniki lahko predlagajo tudi kirurško odstranjevanje rastnih plošč v kosti, da se prepreči prekomerna rast.

Zapleti tega sindroma

Proteusov sindrom lahko povzroči številne zaplete. Nekateri so lahko življenjsko nevarni.

Vaš otrok lahko razvije velike mase. Ti so lahko izkrivljajoči in vodijo do resnih težav z mobilnostjo. Tumorji lahko stisnejo organe in živce, kar povzroči sesanje pljuč in izgubo občutka v okončinah. Prekomerna rast kosti lahko povzroči tudi izgubo gibljivosti.

Izrastki lahko povzročijo tudi nevrološke zaplete, ki lahko vplivajo na duševni razvoj in vodijo do izgube vida in napadov.

Ljudje s sindromom Proteus so bolj nagnjeni k globoki venski trombozi, ker lahko prizadene krvne žile. Globoka venska tromboza je krvni strdek, ki se pojavi v globokih venah telesa, običajno v nogi. Strdek se lahko osvobodi in potuje po telesu.

Če se strdek zatakne v pljučno arterijo, kar se imenuje pljučna embolija, lahko blokira pretok krvi in ​​povzroči smrt. Pljučna embolija je glavni vzrok smrti pri ljudeh s Proteusovim sindromom. Vaš otrok bo redno nadzorovan zaradi krvnih strdkov. Pogosti simptomi pljučne embolije so:

• težko dihanje
• bolečina v prsnem košu
• kašelj, ki lahko včasih povzroči krvavo sluz

Outlook

Proteusov sindrom je zelo redko stanje, ki se lahko razlikuje po resnosti. Brez zdravljenja se bo stanje sčasoma poslabšalo. Zdravljenje lahko vključuje kirurški poseg in fizikalno terapijo. Tudi pri vašem otroku bodo nadzorovali krvne strdke.

Stanje lahko vpliva na kakovost življenja, vendar se ljudje z Proteusovim sindromom lahko normalno starajo z zdravniškim posegom in nadzorom.