Kaj je Toulouse-Lautrecov sindrom?

Vsebina

• Kaj povzroča?
• Kakšni so simptomi?
• Kako se diagnosticira?
• Možnosti zdravljenja
• Kakšni so obeti?

Pregled

Toulouse-Lautrecov sindrom je redka genetska bolezen, za katero ocenjujejo, da prizadene približno 1 od 1,7 milijona ljudi po vsem svetu. V literaturi je bilo opisanih le 200 primerov.

Toulouse-Lautrecov sindrom je dobil ime po slovitem francoskem umetniku iz 19. stoletja Henriju de Toulouse-Lautrecu, ki naj bi imel motnjo. Sindrom je klinično znan kot pikododizostoza (PYCD). PYCD povzroča krhke kosti, pa tudi nepravilnosti obraza, rok in drugih delov telesa.

Kaj povzroča?

Mutacija gena, ki kodira encim katepsin K (CTSK) na kromosomu 1q21, povzroči PYCD. Katepsin K ima ključno vlogo pri prenovi kosti. Zlasti razgrajuje kolagen, beljakovino, ki deluje kot oder za podporo mineralov, kot sta kalcij in fosfat v kosteh. Genetska mutacija, ki povzroča Toulouse-Lautrecov sindrom, vodi do kopičenja kolagena in zelo gostih, a krhkih kosti.

PYCD je avtosomno recesivna motnja. To pomeni, da se mora oseba roditi z dvema kopijama nenormalnega gena, da se razvije bolezen ali fizična lastnost. Geni se prenašajo v parih. Enega dobiš od očeta in enega od matere. Če imata oba starša en mutiran gen, sta to nosilca. Za biološke otroke dveh nosilcev so možni naslednji scenariji:

• Če otrok podeduje en mutiran gen in en nespremenjen gen, bi bil tudi nosilec, vendar ne bi razvil bolezni (50-odstotna verjetnost).
• Če otrok podeduje mutirani gen od obeh staršev, bo imel bolezen (25-odstotna možnost).
• Če otrok deduje nespremenjeni gen od obeh staršev, ne bo niti nosilec niti ne bo imel bolezni (25-odstotna možnost).

Kakšni so simptomi?

Goste, a krhke kosti so glavni simptom PYCD. Obstaja pa veliko več fizičnih lastnosti, ki se lahko pri ljudeh s to boleznijo razvijejo drugače. Med njimi so:

• visoko čelo
• nenormalni nohti in kratki prsti
• ozka streha ustja
• kratki prsti
• nizke rasti, pogosto z trupom v velikosti odrasle osebe in kratkimi nogami
• nenormalni vzorci dihanja
• povečana jetra
• težave z duševnimi procesi, čeprav na inteligenco običajno ne vplivajo

Ker je PYCD bolezen, ki oslabi kosti, imajo ljudje s tem stanjem veliko večje tveganje za padec in zlome. Zapleti zaradi zlomov vključujejo zmanjšano gibljivost. Nezmožnost rednega gibanja zaradi zlomov kosti lahko nato vpliva na težo, srčno-žilno kondicijo in splošno zdravje.

Kako se diagnosticira?

Diagnosticiranje Toulouse-Lautrecovega sindroma se pogosto izvaja v povojih. Ker je bolezen tako redka, je včasih zdravniku težje postaviti pravilno diagnozo. Fizični pregled, anamneza in laboratorijski testi so del procesa. Pridobitev družinske anamneze je še posebej koristna, saj lahko prisotnost PYCD ali drugih podedovanih stanj pomaga pri usmerjanju zdravnikove preiskave.

Rentgenski žarki so pri PYCD še posebej razkrivni. Te slike lahko prikažejo značilnosti kosti, ki se ujemajo s simptomi PYCD.

Molekularno genetsko testiranje lahko potrdi diagnozo. Vendar mora zdravnik vedeti, da testira gen CTSK. Testiranje gena poteka v specializiranih laboratorijih, ker gre za redko izveden genski test.

Možnosti zdravljenja

Običajno je pri zdravljenju PYCD vključena skupina strokovnjakov. Otrok s PYCD bo imel zdravstveno ekipo, ki vključuje pediatra, ortopeda (specialista za kosti), po možnosti ortopedskega kirurga in morda endokrinologa, ki je specializiran za hormonske motnje. (Čeprav PYCD ni izrecno hormonska motnja, lahko nekatera hormonska zdravljenja, na primer rastni hormon, pomagajo pri simptomih.)

Odrasli s PYCD bodo poleg zdravnika primarne zdravstvene oskrbe imeli podobne strokovnjake, ki bodo verjetno usklajevali njihovo oskrbo.

Zdravljenje s PYCD mora biti zasnovano za vaše specifične simptome. Če je streha vaših ust zožena, tako da sta prizadeta zdravje zob in ugriz, bi zobozdravnik, ortodont in morda ustni kirurg koordiniral vašo zobozdravstveno oskrbo. Za pomoč pri kakršnih koli obraznih simptomih lahko pripeljejo kozmetičnega kirurga.

Oskrba ortopeda in ortopedskega kirurga bo še posebej pomembna skozi vse vaše življenje. Toulouse-Lautrecov sindrom pomeni, da boste verjetno imeli več zlomov kosti. To so lahko standardni odmori, ki nastanejo pri padcu ali drugi poškodbi. Lahko so tudi stresni zlomi, ki se sčasoma razvijejo.

Osebi z več zlomi na istem območju, kot je golenica (golenica), je včasih težje diagnosticirati stresne zlome, ker bo kost vključevala več zlomov iz prejšnjih prelomov. Včasih oseba s PYCD ali katerim koli drugim krhkim kostnim stanjem potrebuje palico, nameščeno v eno ali obe nogi.

Če bolezen diagnosticiramo pri otroku, je morda primerno zdravljenje z rastnim hormonom. Nizka rast je pogost rezultat PYCD, vendar so lahko v pomoč rastni hormoni, ki jih skrbno nadzira endokrinolog.

Druge spodbudne raziskave vključujejo uporabo encimskih zaviralcev, ki motijo ​​delovanje encimov, ki bi lahko škodovali zdravju kosti.

Obetavne raziskave vključujejo tudi manipulacijo funkcije določenega gena. Eno orodje za to je znano kot grozdni redno medprostorni palindromski ponovitvi (CRISPR). Vključuje urejanje genoma žive celice. CRISPR je nova tehnologija in se preučuje pri zdravljenju številnih podedovanih stanj. Zaenkrat še ni jasno, ali je to lahko varen in učinkovit način zdravljenja PYCD.

Kakšni so obeti?

Življenje s piknodisostozo pomeni izvajanje številnih prilagoditev življenjskega sloga. Otroci in odrasli s to boleznijo ne smejo igrati kontaktnih športov. Plavanje ali kolesarjenje sta morda boljši alternativi zaradi manjšega tveganja zloma.

Če imate piknodisostozo, se s partnerjem pogovorite o možnostih prenosa gena na svojega otroka. Vaš partner bo morda želel opraviti tudi gensko testiranje, da ugotovi, ali je nosilec. Če niso nosilec, samega stanja ne morete prenesti na svoje biološke otroke. Ker pa imate dve kopiji mutiranega gena, bo kateri koli biološki otrok podedoval eno od teh kopij in samodejno postal nosilec. Če je vaš partner nosilec in imate PYCD, se verjetnost, da bo biološki otrok podedoval dva mutirana gena in s tem sam bolezen, poveča do 50 odstotkov.

Že sam Toulouse-Lautrečev sindrom ne vpliva nujno na pričakovano življenjsko dobo. Če ste drugače zdravi, bi morali živeti polno življenje z nekaj previdnostnimi ukrepi in nenehnim sodelovanjem ekipe zdravstvenih delavcev.