Stromalni tumorji na prebavilih: simptomi, vzroki in dejavniki tveganja

Vsebina

• Simptomi
• Vzroki
• Dejavniki tveganja
• Starost
• Geni

Gastrointestinalni stromalni tumorji (GIST) so tumorji ali skupki zaraščenih celic v prebavilih (GI). Simptomi tumorjev GIST vključujejo:

• krvavo blato
• bolečina ali nelagodje v trebuhu
• slabost in bruhanje
• obstrukcija črevesja
• masa v trebuhu, ki jo lahko občutite
• utrujenost ali občutek zelo utrujenosti
• občutek zelo sitosti po zaužitju majhnih količin
• bolečina ali težave pri požiranju

GI trakt je sistem, ki je odgovoren za prebavo in absorpcijo hrane in hranil. Vključuje požiralnik, želodec, tanko črevo in debelo črevo.

GIST se začnejo v posebnih celicah, ki so del avtonomnega živčnega sistema. Te celice se nahajajo v steni prebavil in urejajo gibanje mišic za prebavo.

Večina GIST se oblikuje v želodcu. Včasih nastanejo v tankem črevesju, vendar so GIST-ji, ki nastanejo v debelem črevesu, požiralniku in danki, veliko manj pogosti. GIST so lahko maligni in rakavi ali benigni in ne rakavi.

Simptomi

Simptomi so odvisni od velikosti tumorja in od tega, kje se nahaja. Zaradi tega se pogosto razlikujejo po resnosti in od ene osebe do druge. Simptomi, kot so bolečine v trebuhu, slabost in utrujenost, se prekrivajo s številnimi drugimi stanji in boleznimi.

Če imate katerega od teh ali drugih nenormalnih simptomov, se pogovorite s svojim zdravnikom. Pomagali bodo ugotoviti vzrok simptomov.

Če imate dejavnike tveganja za GIST ali katero koli drugo bolezen, ki bi lahko povzročila te simptome, to obvezno omenite zdravniku.

Vzroki

Natančen vzrok za GIST ni znan, čeprav se zdi, da obstaja povezava z mutacijo v izražanju proteina KIT. Rak se razvije, ko začnejo celice rasti brez nadzora. Ko celice še naprej nenadzorovano rastejo, se kopičijo in tvorijo maso, imenovano tumor.

GIST se začnejo v prebavilih in lahko rastejo navzven v bližnje strukture ali organe. Pogosto se širijo v jetra in peritoneum (membranska sluznica trebušne votline), redko pa v bližnje bezgavke.

Dejavniki tveganja

Obstaja le nekaj znanih dejavnikov tveganja za GIST:

Starost

Najpogostejša starost za razvoj GIST je med 50 in 80. Čeprav se GIST lahko zgodi pri ljudeh, mlajših od 40 let, so izjemno redki.

Geni

Večina GIST-ov se zgodi naključno in nima jasnega vzroka. Vendar se nekateri ljudje rodijo z gensko mutacijo, ki lahko vodi do GIST-ov.

Nekateri geni in pogoji, povezani z GIST, vključujejo:

Nevrofibromatoza 1: Ta genetska motnja, imenovana tudi Von Recklinghausenova bolezen (VRD), je posledica okvare NF1 gen. Pogoj se lahko prenese s starša na otroka, vendar ni vedno podedovan. Ljudje s tem stanjem imajo večje tveganje za razvoj benignih tumorjev na živcih že v zgodnji mladosti. Ti tumorji lahko povzročijo temne lise na koži in pege v dimljah ali pod pazduho. To stanje povečuje tudi tveganje za razvoj GIST.

Sindrom družinskega gastrointestinalnega stromalnega tumorja: Ta sindrom najpogosteje povzroča nenormalen gen KIT, ki se prenaša od starša do otroka. To redko stanje poveča tveganje za GIST. Ti GIST-i se lahko oblikujejo v mlajši starosti kot splošna populacija. Ljudje s tem stanjem imajo lahko v življenju več GIST-ov.

Mutacije v genih sukcinat dehidrogenaze (SDH): Ljudje, rojeni z mutacijami genov SDHB in SDHC, so izpostavljeni večjemu tveganju za razvoj GIST. Prav tako so izpostavljeni večjemu tveganju za razvoj vrste živčnega tumorja, imenovanega paragangliom.