Kaj je Angelmanov sindrom, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Simptomi Angelmanovega sindroma
• Kako je z diagnozo
• Kako poteka zdravljenje

Angelmanov sindrom je genetska in nevrološka bolezen, za katero so značilni napadi, nepovezani gibi, intelektualna zaostalost, odsotnost govora in pretiran smeh. Otroci s tem sindromom imajo velika usta, jezik in čeljust, majhno čelo, običajno so blond in imajo modre oči.

Vzroki za Angelmanov sindrom so genetski in so povezani z odsotnostjo ali mutacijo na kromosomu 15, ki ga je podedovala mati. Ta sindrom nima zdravila, vendar obstajajo načini zdravljenja, ki pomagajo zmanjšati simptome in izboljšati kakovost življenja ljudi z boleznijo.

Simptomi Angelmanovega sindroma

Simptome Angelmanovega sindroma lahko opazimo v prvem letu življenja zaradi zapoznelega motoričnega in intelektualnega razvoja. Tako so glavni simptomi te bolezni:

• Resna duševna zaostalost;
• Odsotnost jezika, brez besed ali zmanjšana uporaba besed;
• Pogosti napadi;
• Pogoste epizode smeha;
• Težave z začetkom plazenja, sedenja in hoje;
• Nezmožnost usklajevanja gibov ali trepetajoče gibanje okončin;
• Mikrocefalija;
• Hiperaktivnost in nepazljivost;
• Motnje spanja;
• Povečana občutljivost na toploto;
• Privlačnost in navdušenje nad vodo;
• Strabizem;
• Čeljust in jezik štrlijo;
• Pogosto slinjenje.

Poleg tega imajo otroci s Angelmanovim sindromom značilne lastnosti obraza, kot so velika usta, majhno čelo, široko razporejeni zobje, ugledna brada, tanka zgornja ustnica in svetlejše oko.

Otroci s tem sindromom se prav tako ponavadi spontano in nenehno smejejo in si hkrati stiskajo roke, kar se na primer zgodi tudi v času navdušenja.

Kako je z diagnozo

Diagnozo Angelmanovega sindroma postavi pediater ali splošni zdravnik z opazovanjem znakov in simptomov, ki jih oseba predstavi, na primer hude duševne zaostalosti, neusklajenih gibov, krčev in srečnega obraza.

Poleg tega zdravnik priporoča izvajanje nekaterih testov za potrditev diagnoze, kot so elektroencefalogram in genetski testi, ki se opravijo z namenom prepoznavanja mutacije. Ugotovite, kako se opravi genetski test za Angelmanov sindrom.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje Angelmanovega sindroma je sestavljeno iz kombinacije terapij in zdravil. Metode zdravljenja vključujejo:

• Fizioterapija: Tehnika spodbuja sklepe in preprečuje otrdelost, značilen simptom bolezni;
• Delovna terapija: Ta terapija pomaga bolnikom s sindromom, da razvijejo svojo avtonomijo v vsakdanjih situacijah, vključno z dejavnostmi, kot so oblačenje, umivanje zob in česanje las;
• Logopedija: Uporaba te terapije je zelo pogosta, saj imajo ljudje z Angelmanovim sindromom zelo prizadet komunikacijski vidik in terapija pomaga pri razvoju jezika;
• Hidroterapija: Dejavnosti, ki potekajo v vodi in napenjajo mišice ter sproščajo posameznike, zmanjšujejo simptome hiperaktivnosti, motenj spanja in pomanjkanja pozornosti;
• Glasbena terapija: Terapija, ki uporablja glasbo kot terapevtski instrument, posameznikom omogoča zmanjšanje tesnobe in hiperaktivnosti;
• Hipoterapija: Gre za terapijo, ki uporablja konje in ljudem z Angelmanovim sindromom omogoča toniranje mišic, izboljšanje ravnotežja in motorične koordinacije.

Angelmanov sindrom je genetska bolezen, ki nima zdravila, vendar je njene simptome mogoče omiliti z zgoraj navedenimi terapijami in z uporabo zdravil, kot je Ritalin, ki deluje tako, da zmanjša vznemirjenost bolnikov s tem sindromom.