Apertov sindrom

Vsebina

• Vzroki za sindrom Apert
• Značilnosti Apertovega sindroma
• Vir: Centri za nadzor in preprečevanje bolezni
• Pričakovana življenjska doba sindroma Apert

Apertov sindrom je genetska bolezen, za katero so značilne malformacije obraza, lobanje, rok in stopal. Kosti lobanje se zgodaj zaprejo in ne puščajo prostora za razvoj možganov, kar povzroči pretiran pritisk nanje. Poleg tega so kosti rok in nog zlepljene.

Vzroki za sindrom Apert

Čeprav vzroki za razvoj Apertovega sindroma niso znani, se razvije zaradi mutacij v obdobju brejosti.

Značilnosti Apertovega sindroma

Značilnosti otrok, rojenih z Apertovim sindromom, so:

• zvišan intrakranialni tlak
• duševna okvara
• slepota
• izguba sluha
• otitis
• kardio-dihalne težave
• zapleti ledvic

Vir: Centri za nadzor in preprečevanje bolezni

Pričakovana življenjska doba sindroma Apert

Pričakovana življenjska doba otroka z Apertovim sindromom se razlikuje glede na njegovo finančno stanje, saj je v njegovem življenju potrebnih več operacij za izboljšanje dihalne funkcije in dekompresijo intrakranialnega prostora, kar pomeni, da lahko otrok, ki nima teh stanj, bolj trpi zaradi do zapletov, čeprav je s tem sindromom veliko odraslih.

Cilj zdravljenja Apertovega sindroma je izboljšati kakovost življenja, saj bolezni ni mogoče pozdraviti.