Poznajte sindrom, ki zmanjšuje maščobo v telesu

Vsebina

• Simptomi
• Diagnostika in zdravljenje
• Zapleti

Berardinelli-Seipejev sindrom, znan tudi kot generalizirana prirojena lipodistrofija, je redka genetska bolezen, za katero je značilno nepravilno delovanje maščobnih celic v telesu, zaradi česar v telesu ne pride do običajnega kopičenja maščobe, saj se začne nalagati v drugih, kot je npr. jetra in mišice.

Ena glavnih značilnosti tega sindroma je razvoj hude sladkorne bolezni, ki se običajno začne v puberteti, stara približno 8 do 10 let, in jo je treba zdraviti s prehrano z malo maščob in sladkorja ter z zdravili, ki pomagajo nadzorovati diabetes in visok holesterol.

Simptomi

Simptomi sindroma Berardinelli-Seipe so povezani z zmanjšanjem normalnega maščobnega tkiva v telesu, kar vodi do značilnosti, ki se lahko pojavijo v prvem letu življenja, kot so:

• Visok holesterol in trigliceridi;
• Insulinska rezistenca in diabetes;
• Velika, podolgovata brada, roke in stopala;
• Povečane mišice;
• Povečana jetra in vranica, ki povzročajo otekanje v trebuhu;
• Težave s srcem;
• Pospešena rast;
• Pretirano povečanje apetita, vendar z izgubo teže;
• Neredni menstrualni ciklusi;
• Gosti, suhi lasje.

Poleg tega se lahko pojavijo tudi simptomi, kot so visok krvni tlak, ciste na jajčnikih in otekanje na straneh vratu, blizu ust. Te simptome lahko opazujemo že v otroštvu in postajajo bolj očitni v puberteti.

Diagnostika in zdravljenje

Diagnoza tega sindroma temelji na oceni bolnikovih kliničnih značilnosti in testih, ki bodo odkrile težave s holesterolom, jetri, ledvicami in diabetesom.

Od potrditve diagnoze je zdravljenje namenjeno predvsem nadzoru diabetesa in holesterola ter izogibanju zapletom bolezni, uporabljati pa je mogoče zdravila, kot so Metformin, inzulin in Simvastatin.

Poleg tega bi morali za nadzor nad holesterolom jesti tudi prehrano z nizko vsebnostjo maščob z visoko omega-3, poleg tega pa nadzirate porabo sladkorja in enostavnih ogljikovih hidratov, kot so riž, moka in testenine, za nadzor sladkorne bolezni. Oglejte si, kaj jesti pri diabetesu.

Zapleti

Zapleti sindroma Berardinelli-Seipe so odvisni od nadaljnjega zdravljenja in odziva pacientovega telesa na uporabljena zdravila, s prekomerno maščobo v jetrih in cirozo, pospešeno rastjo v otroštvu, zgodnjo puberteto in kostnimi cistami, ki povzročajo pogoste zlome.

Poleg tega je pogosto tudi, da sladkorna bolezen pri tej bolezni vodi do zapletov, kot so težave z vidom, težave z ledvicami in večje tveganje za bolezni srca in ožilja.