Birt-Hogg-Dubéjev sindrom

Vsebina

• Slike sindroma Birt-Hogg-Dubé
• Simptomi Birt-Hogg-Dubéjevega sindroma
• Zdravljenje Birt-Hogg-Dubéjevega sindroma
• Koristne povezave:

Birt-Hogg-Dubéjev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča kožne lezije, ledvične tumorje in ciste v pljučih.

Ob vzroki za Birt-Hogg-Dubéjev sindrom gre za mutacije v genu na kromosomu 17, imenovanem FLCN, ki izgubi funkcijo supresorja tumorja in vodi do pojava tumorjev pri posameznikih.

THE Birt-Hogg-Dubéjev sindrom nima zdravila njegovo zdravljenje pa vključuje odstranjevanje tumorjev in preprečevanje njihovega videza.

Slike sindroma Birt-Hogg-Dubé

Na fotografijah lahko prepoznate kožne lezije, ki se pojavijo pri sindromu Birt-Hogg-Dubé, kar povzroči majhne benigne tumorje, ki nastanejo okoli las.

Simptomi Birt-Hogg-Dubéjevega sindroma

Simptomi Birt-Hogg-Dubéjevega sindroma so lahko:

• Benigni tumorji na koži, predvsem na obrazu, vratu in prsih;
• Ledvične ciste;
• Benigni ledvični tumorji ali ledvični rak;
• Pljučne ciste;
• Kopičenje zraka med pljuči in pleuro, kar vodi do pojava pnevmotoraksa;
• Ščitnični vozli.

Posamezniki z Birt-Hogg-Dubéjevim sindromom bolj verjetno razvijejo raka v drugih delih telesa, kot so dojke, amigdala, pljuča ali črevesje.

Lezije, ki se pojavijo na koži, se imenujejo fibrofolikululomi in so sestavljene iz majhnih mozoljev, ki so posledica kopičenja kolagena in vlaken okoli las. Običajno se ta znak na koži Birt-Hogg-Dubéjevega sindroma pojavi med 30. in 40. letom starosti.

THE diagnoza Birt-Hogg-Dubéjevega sindroma to se doseže z prepoznavanjem simptomov bolezni in genetskim testiranjem za ugotavljanje mutacije v genu FLNC.

Zdravljenje Birt-Hogg-Dubéjevega sindroma

Zdravljenje Birt-Hogg-Dubéjevega sindroma bolezni ne ozdravi, pomaga pa zmanjšati njene simptome in posledice za življenje posameznikov.

Benigne tumorje, ki se pojavijo na koži, je mogoče kirurško odstraniti, dermoabrazijo, lasersko obrabo ali obrabo kože.

Pljučne ciste ali ledvične tumorje je treba preprečiti z računalniško tomografijo, slikanjem z magnetno resonanco ali ultrazvokom. Če se na izpitih zazna prisotnost cist ali tumorjev, jih je treba kirurško odstraniti.

V primerih, ko se razvije rak ledvic, mora zdravljenje obsegati operacijo, kemoterapijo ali radioterapijo.

Koristne povezave:

• Cista ledvic
• Pnevmotoraks